# Acondrogênese tipo 1B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93298 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93298
- **CID-10**: Q77.0
- **OMIM**: OMIM:600972 — https://omim.org/entry/600972

## Em linguagem simples

A acondrogênese tipo 1B é uma doença genética muito rara e grave que afeta o desenvolvimento dos ossos e das cartilagens ainda no útero. Os bebês apresentam membros muito curtos, tórax estreito com pulmões subdesenvolvidos, inchaço pelo corpo e alterações na face. Ela tem herança autossômica recessiva e decorre de alterações no gene SLC26A2, exigindo confirmação por avaliação médica e exames genéticos. Não há tratamento curativo disponível no mundo, e a doença não possui medicamentos dispensados nem protocolo terapêutico (PCDT) próprio no SUS. O cuidado é focado em suporte clínico, conforto e acolhimento multiprofissional para acolher a família por meio da rede de referência do SUS.

## Descrição clínica

A acondrogênese tipo 1B (ACG1B), uma forma de acondrogênese, é uma displasia esquelética letal rara caracterizada por micromelia grave com dedos das mãos e dos pés muito curtos, face plana, pescoço curto, tecido mole espessado ao redor do pescoço, hipoplasia do tórax, abdômen protuberante, aparência fetal hidrópica e características histológicas distintas da cartilagem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Muito frequente (99-80%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Ocasional (29-5%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação encondral anormal** — HPO: HP:0003336 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946
- **Corpos vertebrais ausentes ou minimamente ossificados** — HPO: HP:0004599
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC26A2** — Sulfate transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfate transporter which mediates sulfate uptake into chondrocytes in order to maintain adequate sulfation of proteoglycans which is needed for cartilage development (PubMed:11448940, PubMed:15294877

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 36 sintomas em comum
- [Acondrogênese tipo 1A](https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1a) — ORPHA:93299 — 28 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-saldino-noonan) — ORPHA:93270 — 17 sintomas em comum
- [Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton](https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton) — ORPHA:85166 — 17 sintomas em comum
- [Fibrocondrogênese](https://raras.org/doenca/fibrocondrogenese) — ORPHA:2021 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-Naumoff](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-verma-naumoff) — ORPHA:93271 — 16 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 15 sintomas em comum
- [Condrodisplasia fatal de Blomstrand](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fatal-de-blomstrand) — ORPHA:50945 — 15 sintomas em comum
- [Displasia dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker](https://raras.org/doenca/displasia-dissegmentar-tipo-silverman-handmaker) — ORPHA:1865 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a acondrogênese tipo 1B?

A doença é causada por variantes patogênicas no gene SLC26A2, que orienta a produção do transportador de sulfato. Ela apresenta um padrão de herança autossômica recessiva, transmitido pelos pais ao bebê.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93298); [2] OMIM 600972 (https://www.omim.org/entry/600972); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A acondrogênese tipo 1B tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa capaz de reverter o quadro clínico. Trata-se de uma displasia esquelética de evolução letal, na qual as condutas médicas focam em medidas de suporte e conforto neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93298)

### Como a doença pode ser diagnosticada?

O diagnóstico pode ser suspeitado por ultrassonografia fetal ao identificar membros muito curtos, tórax hipoplásico e hidropsia. A confirmação pode ser realizada por exames genéticos moleculares como o sequenciamento completo do exoma, procedimento previsto na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93298); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [12] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Achondrogenesis%20type%201B)

### Existe tratamento para acondrogênese tipo 1B no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS para ela. O acompanhamento e o suporte assistencial à família acontecem pela rede de serviços de referência e reabilitação do sistema público.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados no bebê?

Os principais sinais incluem micromelia severa, dedos e pés curtos, tórax estreito com pulmões subdesenvolvidos e abdômen proeminente. Também costumam ocorrer inchaço generalizado (edema), hidropsia fetal e alterações nas características faciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93298); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Acondrogênese tipo 1B. Disponível em: https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1b
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1b
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93298