# Acondrogênese tipo 1B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93298 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93298
- **CID-10**: Q77.0
- **OMIM**: OMIM:600972 — https://omim.org/entry/600972

## Descrição clínica

A acondrogênese tipo 1B (ACG1B), uma forma de acondrogênese, é uma displasia esquelética letal rara caracterizada por micromelia grave com dedos das mãos e dos pés muito curtos, face plana, pescoço curto, tecido mole espessado ao redor do pescoço, hipoplasia do tórax, abdômen protuberante, aparência fetal hidrópica e características histológicas distintas da cartilagem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Muito frequente (99-80%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Ocasional (29-5%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação encondral anormal** — HPO: HP:0003336 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946
- **Corpos vertebrais ausentes ou minimamente ossificados** — HPO: HP:0004599
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC26A2** — Sulfate transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfate transporter which mediates sulfate uptake into chondrocytes in order to maintain adequate sulfation of proteoglycans which is needed for cartilage development (PubMed:11448940, PubMed:15294877

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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