# Acondrogênese tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93296 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93296
- **CID-10**: Q77.0
- **OMIM**: OMIM:200610 — https://omim.org/entry/200610

## Descrição clínica

Acondrogênese tipo 2 (ACG2), um tipo de acondrogênese, é uma displasia esquelética muito rara e fatal. Ela faz parte do grupo de problemas ósseos relacionados ao colágeno tipo 2 e é caracterizada por braços e pernas muito curtos, pescoço curto com cabeça grande, tórax pequeno, barriga saliente, pulmões que não se desenvolveram completamente, características faciais específicas como testa saliente, queixo pequeno e fissura no céu da boca (em alguns casos), e características distintas na cartilagem, observadas ao microscópio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Obrigatório (100%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação vertebral atrasada** — HPO: HP:0031096 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828 (Frequente (79-30%))
- **Subluxação de lente** — HPO: HP:0001132 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Sacro não ossificado** — HPO: HP:0030290 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação atrasada do osso púbico** — HPO: HP:0008788 (Frequente (79-30%))
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946 (Frequente (79-30%))
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Mineralização do corpo vertebral ausente** — HPO: HP:0004605 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Frequente (79-30%))
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Obrigatório (100%))
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Osso ilíaco em forma de crescente** — HPO: HP:6000653
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Ossos tubulares curtos da mão** — HPO: HP:0001248
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acondrogênese tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-2
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