# Acondrogênese tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93296 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93296
- **CID-10**: Q77.0
- **OMIM**: OMIM:200610 — https://omim.org/entry/200610

## Em linguagem simples

A acondrogênese tipo 2 é uma doença genética muito rara e grave que afeta o desenvolvimento dos ossos e das cartilagens ainda no útero materno. Ela provoca encurtamento marcante dos braços e pernas, tórax muito estreito e pulmões pequenos que não conseguem funcionar adequadamente. Essas alterações ósseas acentuadas costumam ser notadas já nos exames de ultrassom durante o acompanhamento da gravidez. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos pelo SUS. O cuidado foca em medidas de suporte hospitalar ao bebê e no acolhimento com aconselhamento genético para toda a família.

## Descrição clínica

Acondrogênese tipo 2 (ACG2), um tipo de acondrogênese, é uma displasia esquelética muito rara e fatal. Ela faz parte do grupo de problemas ósseos relacionados ao colágeno tipo 2 e é caracterizada por braços e pernas muito curtos, pescoço curto com cabeça grande, tórax pequeno, barriga saliente, pulmões que não se desenvolveram completamente, características faciais específicas como testa saliente, queixo pequeno e fissura no céu da boca (em alguns casos), e características distintas na cartilagem, observadas ao microscópio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Obrigatório (100%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação vertebral atrasada** — HPO: HP:0031096 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828 (Frequente (79-30%))
- **Subluxação de lente** — HPO: HP:0001132 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Sacro não ossificado** — HPO: HP:0030290 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação atrasada do osso púbico** — HPO: HP:0008788 (Frequente (79-30%))
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946 (Frequente (79-30%))
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Mineralização do corpo vertebral ausente** — HPO: HP:0004605 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Frequente (79-30%))
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Obrigatório (100%))
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Osso ilíaco em forma de crescente** — HPO: HP:6000653
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Ossos tubulares curtos da mão** — HPO: HP:0001248
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 47 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica) — ORPHA:2655 — 16 sintomas em comum
- [Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton](https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton) — ORPHA:85166 — 16 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 16 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica tipo 1](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-1) — ORPHA:1860 — 15 sintomas em comum
- [Acondrogênese tipo 1A](https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1a) — ORPHA:93299 — 15 sintomas em comum
- [Displasia Greenberg](https://raras.org/doenca/displasia-greenberg) — ORPHA:1426 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 14 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A acondrogênese tipo 2 tem cura?

Não existe cura conhecida para a acondrogênese tipo 2. Trata-se de uma displasia esquelética grave e fatal na maioria dos casos registrados. As abordagens médicas se limitam a cuidados de suporte e conforto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93296); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:8713/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A acondrogênese tipo 2 é hereditária?

A doença possui padrão de herança autossômico dominante. Ela ocorre por mutações no gene COL2A1, responsável pelo colágeno tipo 2. O aconselhamento genético é fundamental para que os pais compreendam a condição e os riscos em novas gestações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93296); [2] OMIM 200610 (https://www.omim.org/entry/200610); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Exome sequencing for prenatal diagnosis of fetuses with sonographic abnormalities. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26275891/); [14] Co-Occurence of Reciprocal Translocation and COL2A1 Mutation in a Fetus with Severe Skeletal Dysplasia: Implic (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25823796/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros indícios costumam ser identificados ainda no período gestacional por exames ultrassonográficos. Eles incluem membros extremamente curtos, tórax pequeno e mineralização incompleta da coluna e bacia. Também podem ser observados edema e hidropsia fetal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93296); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Exome sequencing for prenatal diagnosis of fetuses with sonographic abnormalities. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26275891/)

### Tem tratamento para acondrogênese tipo 2 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pela farmácia do SUS para a condição. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio da rede de referência e maternidades de alta complexidade.
- Fontes: [7] Skeletal dysplasias of the fetus and infant: comprehensive review and our experience over a 10-year period. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37468326/); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico tem início com a avaliação por exames de imagem e radiografias esqueléticas fetais ou neonatais. A confirmação definitiva é feita por análise genética molecular, existindo 4 testes genéticos cadastrados para a doença. No SUS, procedimentos como sequenciamento do exoma e cariótipo constam na tabela diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93296); [8] Achondrogenesis Type 2 in a Newborn with a Novel Mutation on the COL2A1 Gene. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31523626/); [10] Radiologic Features of Type II and Type XI Collagenopathies. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33186059/); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [16] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593782/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acondrogênese tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-2
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