# Acondroplasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acondroplasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 15 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/15
- **CID-10**: Q77.4
- **OMIM**: OMIM:100800 — https://omim.org/entry/100800

## Descrição clínica

Displasia óssea primária com micromélia caracterizada por rizomélia, hiperlordose lombar, braquidactilia e macrocefalia com bossas frontais e hipoplasia do andar médio da face.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Obrigatório (100%))
- **Compressão do tronco cerebral** — HPO: HP:0002512
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031 (Obrigatório (100%))
- **Estenose espinhal com distância interpedicular reduzida** — HPO: HP:0005733
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Platispondilia grave** — HPO: HP:0004565 (Obrigatório (100%))
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Obrigatório (100%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Extensão limitada do quadril** — HPO: HP:0003093
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Obrigatório (100%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Obrigatório (100%))
- **Constrição da junção craniocervical** — HPO: HP:6000920
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Obrigatório (100%))
- **Cifose lombar na infância** — HPO: HP:0008414
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Mão em tridente** — HPO: HP:0004060 (Frequente (79-30%))
- **Estenose do canal espinhal cervical** — HPO: HP:0008445 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Frequente (79-30%))
- **Bossas parietais** — HPO: HP:0000242 (Frequente (79-30%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal curto** — HPO: HP:0003194 (Frequente (79-30%))
- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acondroplasia._

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- VOSORITIDE — Fase Phase 4 (Atrial natriuretic peptide receptor B binding agent)
- INFIGRATINIB — Fase Phase 2 (Fibroblast growth factor receptor inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007037

## Ensaios clínicos ativos (19)

- **NCT06079398** [RECRUITING]: A Clinical Trial to Evaluate Efficacy and Safety of TransCon CNP Compared With Placebo in Infants (0 to <2 Years of Age) With Achondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06079398
- **NCT07169279** [RECRUITING]: Interventional Study of Infigratinib in Children < 3 Years Old With Achondroplasia (ACH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07169279
- **NCT02597881** [RECRUITING]: Achondroplasia Natural History Multicenter Clinical Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02597881
- **NCT06842355** [RECRUITING]: A Study of TYRA-300 in Children With Achondroplasia: BEACH301 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06842355
- **NCT07388966** [RECRUITING]: Prospective Longitudinal Monocentric Study to Measure Limb Movement in Patients With FGFR3-related Skeletal Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07388966
- **NCT07301463** [RECRUITING]: A Study in Children With Achondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07301463
- **NCT06168201** [RECRUITING]: VIrtual STudy in Achondroplasia for the US (VISTA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06168201
- **NCT06732895** [RECRUITING]: A Clinical Trial to Evaluate Efficacy and Safety of Navepegritide in Adolescents (12 - 18 Years of Age) With Achondroplasia. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06732895
- **NCT06926491** [RECRUITING]: Evaluate the Efficacy and Safety of KK8398 in Patients With Achondroplasia（AOBA Study） — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06926491
- **NCT05328050** [RECRUITING]: Registry for Patients With Achondroplasia / Hypochondroplasia (OMPR-Ach/Hy) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05328050

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 71 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acondroplasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/acondroplasia
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