# Acondroplasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acondroplasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 15 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/15
- **CID-10**: Q77.4
- **OMIM**: OMIM:100800 — https://omim.org/entry/100800

## Em linguagem simples

Acondroplasia é a forma mais comum de nanismo de membros curtos. A palavra acondroplasia significa “sem formação de cartilagem”. A cartilagem é um tecido resistente, porém flexível, que compõe grande parte do esqueleto durante o desenvolvimento inicial. No entanto, nas pessoas com acondroplasia o problema não é formar cartilagem, mas convertê‑la em osso (processo chamado ossificação), particularmente nos ossos longos dos braços e das pernas. A acondroplasia é semelhante a outro distúrbio esquelético chamado hipocondroplasia, mas as características da acondroplasia tendem a ser mais graves.  Todas as pessoas com acondroplasia têm baixa estatura. Sem tratamento, a altura média de um homem adulto com acondroplasia é 131 centímetros (4 pés, 4 polegadas), e a altura média de mulheres adultas é 124 centímetros (4 pés, 1 polegada). As características típicas da acondroplasia incluem tronco de tamanho médio, braços e pernas curtos com particularmente braços superiores e coxas muito curtos, amplitude de movimento limitada nos cotovelos e cabeça aumentada (macrocefalia) com testa proeminente. Os dedos são tipicamente curtos e o dedo anelar e o dedo médio podem divergir, conferindo à mão uma aparência de três pontas (tridente).  Problemas de saúde comumente associados à acondroplasia incluem obesidade e infecções recorrentes de ouvido. Pessoas com acondroplasia geralmente têm inteligência normal. Na infância, indivíduos com a condição costumam desenvolver uma lordose pronunciada e permanente da região lombar (curvatura para dentro da parte inferior das costas) e pernas arqueadas. Algumas pessoas afetadas também desenvolvem curvatura anormal da coluna de frente para trás (cifose) e dor nas costas.  Conforme os indivíduos afetados envelhecem, podem experimentar uma complicação potencialmente grave da acondroplasia chamada estenose espinhal. A estenose espinhal é um estreitamento do canal vertebral que pode comprimir (pinçar) a parte superior da medula espinhal. A estenose espinhal causa dor, formigamento e fraqueza nas pernas, o que pode dificultar a caminhada. Uma complicação incomum, porém séria, da acondroplasia na primeira infância é a estenose do orifício na base do crânio onde a medula espinhal sai do cérebro (forame magno). Essa complicação pode causar compressão do tronco encefálico, o que pode levar a pausas na respiração durante o sono (apneia do sono) ou a uma condição conhecida como hidrocefalia. Hidrocefalia é o acúmulo de líquido no cérebro que pode levar ao aumento do tamanho da cabeça e a anomalias cerebrais relacionadas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia

## Descrição clínica

A Acondroplasia é a forma mais comum de condrodisplasia, uma condição que afeta o crescimento da cartilagem. Ela se caracteriza por: braços e pernas mais curtos (principalmente na parte superior, perto do tronco), uma curvatura acentuada na parte inferior da coluna (lordose), dedos curtos nas mãos e nos pés, e uma cabeça grande, com a testa mais saliente e a parte central do rosto menos desenvolvida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Obrigatório (100%))
- **Compressão do tronco cerebral** — HPO: HP:0002512
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031 (Obrigatório (100%))
- **Estenose espinhal com distância interpedicular reduzida** — HPO: HP:0005733
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Platispondilia grave** — HPO: HP:0004565 (Obrigatório (100%))
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Obrigatório (100%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Extensão limitada do quadril** — HPO: HP:0003093
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Obrigatório (100%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Obrigatório (100%))
- **Constrição da junção craniocervical** — HPO: HP:6000920
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Obrigatório (100%))
- **Cifose lombar na infância** — HPO: HP:0008414
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Mão em tridente** — HPO: HP:0004060 (Frequente (79-30%))
- **Estenose do canal espinhal cervical** — HPO: HP:0008445 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Frequente (79-30%))
- **Bossas parietais** — HPO: HP:0000242 (Frequente (79-30%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal curto** — HPO: HP:0003194 (Frequente (79-30%))
- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acondroplasia._

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- VOSORITIDE — Fase Phase 4 (Atrial natriuretic peptide receptor B binding agent)
- INFIGRATINIB — Fase Phase 2 (Fibroblast growth factor receptor inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007037

## Ensaios clínicos ativos (19)

- **NCT07441876** [RECRUITING]: Study to Evaluate the Efficacy and Safety of BMN 333 Versus Vosoritide in Children With Achondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07441876
- **NCT07388966** [RECRUITING]: Prospective Longitudinal Multicentric Study to Measure Limb Movement in Patients With FGFR3-related Skeletal Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07388966
- **NCT07169279** [RECRUITING]: Interventional Study of Infigratinib in Children < 3 Years Old With Achondroplasia (ACH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07169279
- **NCT07301463** [RECRUITING]: A Study in Children With Achondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07301463
- **NCT06842355** [RECRUITING]: A Study of TYRA-300 in Children With Achondroplasia: BEACH301 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06842355
- **NCT06732895** [RECRUITING]: A Clinical Trial to Evaluate Efficacy and Safety of Navepegritide in Adolescents (12 - 18 Years of Age) With Achondroplasia. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06732895
- **NCT06079398** [RECRUITING]: A Clinical Trial to Evaluate Efficacy and Safety of TransCon CNP Compared With Placebo in Infants (0 to <2 Years of Age) With Achondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06079398
- **NCT06168201** [RECRUITING]: VIrtual STudy in Achondroplasia for the US (VISTA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06168201
- **NCT05328050** [RECRUITING]: Registry for Patients With Achondroplasia / Hypochondroplasia (OMPR-Ach/Hy) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05328050
- **NCT02597881** [RECRUITING]: Achondroplasia Natural History Multicenter Clinical Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02597881

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 71 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica tipo 1](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-1) — ORPHA:1860 — 22 sintomas em comum
- [Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton](https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton) — ORPHA:85166 — 21 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 21 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica) — ORPHA:2655 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de acondroplasia grave-perturbação do desenvolvimento-acantose nigricans](https://raras.org/doenca/sindrome-de-acondroplasia-grave-perturbacao-do-desenvolvimento-acantose-nigricans) — ORPHA:85165 — 20 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 18 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 17 sintomas em comum
- [Displasia de Kniest](https://raras.org/doenca/displasia-de-kniest) — ORPHA:485 — 17 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é acondroplasia?

É a forma mais frequente de nanismo desproporcional, decorrente de uma alteração no processo de formação e ossificação da cartilagem corporal. Atinge predominantemente os ossos longos dos braços e pernas, mantendo a inteligência e o tronco em proporções típicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/15); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Podem ser notados logo no nascimento ou período pré-natal o encurtamento dos membros com tronco relativamente preservado. Outros sinais comuns nos primeiros meses incluem cabeça aumentada com testa proeminente, dedos curtos em tridente e hipotonia muscular no bebê.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/15); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia)

### A acondroplasia é hereditária?

Sim, a acondroplasia segue um padrão de herança autossômica dominante. Ela é causada por alterações identificadas no gene FGFR3, responsável pelo receptor de fator de crescimento de fibroblasto 3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/15); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos traços clínicos e exames de imagem dos ossos longos e crânio. Ele pode ser confirmado molecularmente por testes genéticos do gene FGFR3, existindo quase 100 exames catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/15); [13] Achondroplasia: a comprehensive clinical review (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30606190/); [22] NCBI GTR — 98 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/556521/); [23] ClinVar — 416 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FGFR3[gene]); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia)

### Existe medicamento para acondroplasia dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos para a doença dispensados na farmácia do SUS nem protocolo PCDT publicado até o momento. A tecnologia vosoritida foi avaliada e recusada pela CONITEC pela Portaria SCTIE/MS nº 38/2026, sendo o atendimento no SUS estruturado pelo serviço de reabilitação e suporte clínico.
- Fontes: [20] CONITEC — Vosoritida: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SCTIE/MS nº 38/2026 - Publicada em 03/07/2026) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/relatorios/2026/relatorio-de-recomendacao-no-1116-vosoritida-para-tratamento-de-acondroplasia-ach-em-pacientes-a-partir-de-6-meses-de-idade-e-cujas-epifises-nao-estao-fechadas.pdf/@@display-file/file); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acondroplasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/acondroplasia
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