# Acrocefalopolidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acrocefalopolidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 221054 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221054
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:200995 — https://omim.org/entry/200995

## Descrição clínica

A síndrome de Elejalde, também conhecida como acrocefalopolidactilia, é uma doença genética hereditária (autossômica recessiva) extremamente rara e fatal. Ela é caracterizada por um peso muito alto ao nascer, corpo inchado e arredondado, inchaço generalizado, membros curtos, dedos extras nas mãos ou pés (polidactilia pós-axial, geralmente no lado do dedo mínimo), pele grossa e características faciais incomuns. Estas incluem olhos com fendas palpebrais inclinadas, muito afastados e com pregas de pele no canto interno (epicanto), além de orelhas com formato alterado. A síndrome também envolve excesso de tecido conjuntivo e rins com desenvolvimento anormal (displasia renal).  Em alguns pacientes, podem ser observados também: aumento do tamanho dos órgãos (organomegalia), fusão prematura dos ossos do crânio levando a uma cabeça pontuda (cranioestenose com acrocefalia), onfalocele (condição em que os órgãos da barriga saem por uma abertura umbilical, cobertos por uma bolsa), fenda palatina (céu da boca rachado) e testículos que não desceram para a bolsa escrotal (criptorquidia).  Até hoje, menos de 10 casos foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da cabeça** — HPO: HP:0000234 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Oxicefalia** — HPO: HP:0000263 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Muito frequente (99-80%))
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Muito frequente (99-80%))
- **Fechamento prematuro das fontanelas** — HPO: HP:0005458 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Cólon hipoplásico** — HPO: HP:0005210
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Hipoplasia do intestino delgado** — HPO: HP:0004790
- **Displasia renal cística** — HPO: HP:0000800
- **Sequestro lobar extrapulmonar** — HPO: HP:0006544
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Fibrose pancreática** — HPO: HP:0100732 (Frequente (79-30%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acrocefalopolidactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/acrocefalopolidactilia
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