# Acroceratose verruciforme de Hopf

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acroceratose-verruciforme-de-hopf
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79151 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79151
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:101900 — https://omim.org/entry/101900

## Descrição clínica

Distúrbio genético raro da queratinização da pele com modo de herança autossômico dominante. É caracterizada por numerosas pápulas verrucosas da cor da pele no dorso das mãos, na face medial dos pés, joelhos e cotovelos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Hiperceratose palmoplantar puntiforme** — HPO: HP:0007530 (Frequente (79-30%))
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035 (Frequente (79-30%))
- **Pápula cor da pele** — HPO: HP:0025512 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Ocasional (29-5%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Frequência: 0/2)
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Frequente (79-30%))
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114 (Muito frequente (99-80%))
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820 (Frequente (79-30%))
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Acroceratose** — HPO: HP:0200016
- **Pápula verrucosa** — HPO: HP:0012500
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ATP2A2** — Sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This magnesium-dependent enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the translocation of calcium from the cytosol to the sarcoplasmic reticulum lumen (PubMed:12542527, PubMed:16402920). Invol

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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