# Acroceratose verruciforme de Hopf

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acroceratose-verruciforme-de-hopf
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79151 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79151
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:101900 — https://omim.org/entry/101900

## Em linguagem simples

A acroceratose verruciforme de Hopf é uma alteração genética rara que atinge a queratinização da pele. Ela se manifesta pelo aparecimento de pequenas bolinhas e placas ásperas, com aspecto de verruga, principalmente no dorso das mãos, pés, joelhos e cotovelos, além de alterações nas unhas. A transmissão tem padrão autossômico dominante e decorre de alterações no gene ATP2A2. A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento dos pacientes é realizado pelos serviços especializados de dermatologia e reabilitação na rede de saúde pública.

## Descrição clínica

Distúrbio genético raro da queratinização da pele com modo de herança autossômico dominante. É caracterizada por numerosas pápulas verrucosas da cor da pele no dorso das mãos, na face medial dos pés, joelhos e cotovelos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Hiperceratose palmoplantar puntiforme** — HPO: HP:0007530 (Frequente (79-30%))
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035 (Frequente (79-30%))
- **Pápula cor da pele** — HPO: HP:0025512 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Ocasional (29-5%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Frequência: 0/2)
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Frequente (79-30%))
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114 (Muito frequente (99-80%))
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820 (Frequente (79-30%))
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Acroceratose** — HPO: HP:0200016
- **Pápula verrucosa** — HPO: HP:0012500
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ATP2A2** — Sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This magnesium-dependent enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the translocation of calcium from the cytosol to the sarcoplasmic reticulum lumen (PubMed:12542527, PubMed:16402920). Invol

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: GEROVITAL, MATURE, GERILON, AD-TIL, REGENCEL, AD-VITAM

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Queratodermia palmoplantar punctiforme](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme) — ORPHA:307967 — 8 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 7 sintomas em comum
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- [Acroceratoelastoidose de Costa](https://raras.org/doenca/38) — ORPHA:38 — 6 sintomas em comum
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- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A acroceratose verruciforme de Hopf é hereditária?

Sim, a acroceratose verruciforme de Hopf apresenta um padrão de herança autossômica dominante. A condição está associada a mutações genéticas identificadas no gene ATP2A2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79151); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Recurrent ATP2A2 p.(Pro602Leu) mutation differentiates Acrokeratosis verruciformis of Hopf from the allelic co (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28498512/)

### Quais são os principais sinais na pele e nas unhas?

Os sinais característicos são pápulas verrucosas cor da pele nos membros, joelhos, cotovelos e dorso das mãos e pés. Nas unhas, podem surgir distrofias, linhas estriadas, manchas brancas (leuconíquia) ou ausência de unhas (anoníquia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79151); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos fornecidos pelo SUS para o quadro, sendo o acompanhamento direcionado aos serviços da rede de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por exame clínico dermatológico, dermatoscopia e análise histopatológica de biópsia da pele. Testes genéticos moleculares para investigar o gene ATP2A2 também podem ser empregados para elucidar o caso.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Acrokeratosis verruciformis of Hopf: Dermoscopic approach in lighter phototypes. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35964305/); [15] Acrokeratosis Verruciformis of Hopf: A Series of 3 Cases with Clinical, Histopathological and Dermoscopic Feat (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37822398/); [22] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576741/)

### Qual especialidade médica faz o acompanhamento?

O acompanhamento geralmente é conduzido por dermatologistas em conjunto com geneticistas clínicos. Na rede do SUS, o atendimento de reabilitação e suporte para doenças raras também faz parte do cuidado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79151); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acroceratose verruciforme de Hopf. Disponível em: https://raras.org/doenca/acroceratose-verruciforme-de-hopf
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