# Acrodermatite contínua de Hallopeau

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acrodermatite-continua-de-hallopeau
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163931 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163931
- **CID-10**: L40.2
- **OMIM**: OMIM:614204 — https://omim.org/entry/614204

## Em linguagem simples

A Acrodermatite contínua de Hallopeau é um tipo raro de psoríase que geralmente se manifesta na idade adulta e está ligada a alterações genéticas no gene IL36RN. A doença costuma provocar pústulas (pequenas bolhas com pus) na pele, vermelhidão e alterações nas unhas, além de poder atingir articulações e causar febre. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico específico (PCDT) na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, o cuidado e o acompanhamento devem ser orientados por equipes de saúde nos serviços especializados do SUS.

## Descrição clínica

Psoríase que tem como causa uma mutação no gene IL36RN.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Frequência: 8/8)
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Frequência: 8/8)
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Frequência: 3/16)
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequência: 30/30)
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Frequência: 16/16)
- **Pústula** — HPO: HP:0200039
- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764 (Frequência: 2/14)
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Oligoartrite** — HPO: HP:0040313 (Frequência: 3/30)
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequência: 4/16)
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221 (Frequência: 4/16)
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897 (Frequência: 14/14)
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequência: 16/16)
- **Língua geográfica** — HPO: HP:0025252 (Frequência: 4/16)

## Genes associados (2)

- **AP1S3** — AP-1 complex subunit sigma-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitmen
- **IL36RN** — Interleukin-36 receptor antagonist protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits the activity of interleukin-36 (IL36A,IL36B and IL36G) by binding to receptor IL1RL2 and preventing its association with the coreceptor IL1RAP for signaling. Part of the IL-36 signaling syste

## Medicamentos em desenvolvimento (6)

- USTEKINUMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-23 inhibitor)
- GUSELKUMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-23 inhibitor)
- IMSIDOLIMAB — Fase Phase 3 (IL36 receptor antagonist)
- ADALIMUMAB — Fase Phase 3 (TNF-alpha inhibitor)
- SPESOLIMAB — Fase Phase 3 (IL36 receptor antagonist)
- CERTOLIZUMAB PEGOL — Fase Phase 2 (TNF-alpha inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0013626

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01794117** [COMPLETED]: Anakinra for Inflammatory Pustular Skin Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01794117

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [DITRA](https://raras.org/doenca/ditra) — ORPHA:404546 — 15 sintomas em comum
- [Osteomielite crônica multifocal recorrente](https://raras.org/doenca/osteomielite-cronica-multifocal-recorrente) — ORPHA:324964 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 6 sintomas em comum
- [Febre mediterrânica familiar](https://raras.org/doenca/febre-mediterranica-familiar) — ORPHA:342 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Sweet](https://raras.org/doenca/sindrome-sweet) — ORPHA:3243 — 6 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 6 sintomas em comum
- [Toxemia estafilocócica](https://raras.org/doenca/toxemia-estafilococica) — ORPHA:300579 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Still de início no adulto](https://raras.org/doenca/doenca-de-still-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:829 — 5 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Acrodermatite contínua de Hallopeau?

A doença é descrita como uma psoríase causada por mutações genéticas, especialmente no gene IL36RN. Ela apresenta herança autossômica recessiva e também está ligada ao gene AP1S3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163931); [2] OMIM 614204 (https://www.omim.org/entry/614204); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os pacientes apresentam lesões com pústulas, dermatite psoriasiforme, eritema e distrofia ungueal nas unhas. Também podem surgir alterações como língua fissurada, inflamações articulares, febre e elevação de leucócitos no sangue.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Acrodermatite contínua de Hallopeau é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela decorre de variantes herdadas em genes responsáveis pelo controle da resposta inflamatória, como o IL36RN.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163931); [2] OMIM 614204 (https://www.omim.org/entry/614204); [18] Acrodermatitis Continua of Hallopeau Is a Clinical Phenotype of DITRA: Evidence that It Is a Variant of Pustul (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23428889/)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há dispensação de medicamentos vinculada a um protocolo específico para a enfermidade, devendo a conduta ser avaliada individualmente na rede do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos sintomas dermatológicos e exames laboratoriais que mostram marcadores inflamatórios alterados. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, havendo 3 testes cadastrados no catálogo GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614851/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Acrodermatite contínua de Hallopeau. Disponível em: https://raras.org/doenca/acrodermatite-continua-de-hallopeau
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/acrodermatite-continua-de-hallopeau
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=163931