# Acrodermatite contínua de Hallopeau

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acrodermatite-continua-de-hallopeau
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163931 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163931
- **CID-10**: L40.2
- **OMIM**: OMIM:614204 — https://omim.org/entry/614204

## Descrição clínica

Doença epidérmica rara, genética, crónica, recorrente, lentamente progressiva, caracterizada por pequenas erupções pustulosas estéreis, envolvendo as unhas e a pele circundante dos dedos das mãos e/ou dos pés, que coalescem e rompem, deixando a pele eritematosa e atrófica onde novas pústulas se desenvolvem. A onicodistrofia está frequentemente associada e anoníquia e osteólise são relatadas em casos graves. Pode ser observada expansão local (com envolvimento das mãos, antebraços e/ou pés) e envolvimento de superfícies mucosas (por exemplo, conjuntiva, língua, uretra).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Frequência: 8/8)
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Frequência: 8/8)
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Frequência: 3/16)
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequência: 30/30)
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Frequência: 16/16)
- **Pústula** — HPO: HP:0200039
- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764 (Frequência: 2/14)
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Oligoartrite** — HPO: HP:0040313 (Frequência: 3/30)
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequência: 4/16)
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221 (Frequência: 4/16)
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897 (Frequência: 14/14)
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequência: 16/16)
- **Língua geográfica** — HPO: HP:0025252 (Frequência: 4/16)

## Genes associados (2)

- **AP1S3** — AP-1 complex subunit sigma-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitmen
- **IL36RN** — Interleukin-36 receptor antagonist protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits the activity of interleukin-36 (IL36A,IL36B and IL36G) by binding to receptor IL1RL2 and preventing its association with the coreceptor IL1RAP for signaling. Part of the IL-36 signaling syste

## Medicamentos em desenvolvimento (6)

- USTEKINUMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-23 inhibitor)
- GUSELKUMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-23 inhibitor)
- IMSIDOLIMAB — Fase Phase 3 (IL36 receptor antagonist)
- ADALIMUMAB — Fase Phase 3 (TNF-alpha inhibitor)
- SPESOLIMAB — Fase Phase 3 (IL36 receptor antagonist)
- CERTOLIZUMAB PEGOL — Fase Phase 2 (TNF-alpha inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0013626

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01794117** [COMPLETED]: Anakinra for Inflammatory Pustular Skin Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01794117

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [DITRA](https://raras.org/doenca/ditra) — ORPHA:404546 — 15 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acrodermatite contínua de Hallopeau. Disponível em: https://raras.org/doenca/acrodermatite-continua-de-hallopeau
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