# Acrodermatite enteropática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acrodermatite-enteropatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 37 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/37
- **CID-10**: E83.2
- **OMIM**: OMIM:201100 — https://omim.org/entry/201100

## Descrição clínica

A Acrodermatite Enteropática (AE) é uma doença metabólica rara e hereditária, o que significa que é um problema com o qual a pessoa já nasce. Ela causa uma falta grave de zinco no corpo e é caracterizada por inflamação da pele nas extremidades (como mãos, pés e ao redor da boca), queda de cabelo, diarreia e atraso no crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 25/27)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/27)
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Ocasional (29-5%))
- **Queilite** — HPO: HP:0100825 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Paroníquia** — HPO: HP:0001818 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da língua** — HPO: HP:0000157 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 8/27)
- **Blefarite** — HPO: HP:0000498 (Frequente (79-30%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Unha do dedo estriada** — HPO: HP:0008402 (Frequente (79-30%))
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807 (Frequente (79-30%))
- **Glossite** — HPO: HP:0000206 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Frequente (79-30%))
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequência: 2/2)
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401
- **Anormalidade da fisiologia dos linfócitos T** — HPO: HP:0011840
- **Zinco sérico diminuído** — HPO: HP:0031831 (Frequência: 19/24)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 12/27)
- **Eritema perioral** — HPO: HP:0033194 (Frequência: 2/2)
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acrodermatite-enteropatica._

## Genes associados (1)

- **SLC39A4** — Zinc transporter ZIP4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Selective transporter that mediates the uptake of Zn(2+) (PubMed:17202136, PubMed:22242765, PubMed:27321477, PubMed:28875161, PubMed:31164399, PubMed:31914589, PubMed:31979155, PubMed:33837739, PubMed

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT02870166** [COMPLETED]: Genetic Study of Severe Zinc Deficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02870166

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acrodermatite enteropática. Disponível em: https://raras.org/doenca/acrodermatite-enteropatica
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