# Acrodisostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acrodisostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 950 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/950
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Acrodisostose é uma doença genética rara que interfere no desenvolvimento dos ossos do corpo. As pessoas com essa condição costumam apresentar dedos muito curtos nas mãos e nos pés, além de feições faciais específicas e atrasos no desenvolvimento motor ou na fala. Embora não conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS assegura o procedimento de atendimento em reabilitação voltado a condições raras. O diagnóstico pode ser esclarecido com auxílio de exames genéticos laboratoriais disponíveis.

## Descrição clínica

A Acrodisostose (ACRDYS) é uma doença rara que afeta o desenvolvimento dos ossos. Ela é caracterizada por: dedos das mãos e dos pés muito curtos; má-formação dos ossos das extremidades (como mãos e pés) e do rosto; nariz subdesenvolvido; e atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 80
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (96 fenótipos HPO)

- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Cabelo ruivo** — HPO: HP:0002297
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Ossificação avançada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0004233
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Pontilhado epifisário neonatal** — HPO: HP:0005756
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Hiperostose calvarial** — HPO: HP:0004490
- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847
- **Respostas diminuídas do hormônio do crescimento ao teste de hormônio liberador do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0033579
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479
- _...e mais 56 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acrodisostose._

## Genes associados (2)

- **PRKAR1A** — cAMP-dependent protein kinase type I-alpha regulatory subunit [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Regulatory subunit of the cAMP-dependent protein kinases involved in cAMP signaling in cells
- **PDE4D** — 3',5'-cyclic-AMP phosphodiesterase 4D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the second messenger cAMP, which is a key regulator of many important physiological processes

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 30 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de haploinsuficiência PDE4D](https://raras.org/doenca/sindrome-de-haploinsuficiencia-pde4d) — ORPHA:439822 — 28 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Acrodisostose?

A Acrodisostose é uma condição genética rara que afeta a formação dos ossos. Ela se manifesta por membros e dedos curtos, alterações na face e atrasos no desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/950)

### A Acrodisostose é hereditária?

Sim, a Acrodisostose possui um padrão de herança autossômico dominante. Ela está associada a mutações nos genes PRKAR1A e PDE4D.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/950); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Acrodisostose tem cura ou tratamento específico?

Não há medicamento com proposta curativa dispensado pelo SUS para a condição. O cuidado é focado em suporte clínico e reabilitação para as alterações apresentadas.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### O SUS oferece tratamento ou protocolo para a Acrodisostose?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na identificação de alterações clínicas e esqueléticas características. Exames laboratoriais hormonais e testes genéticos moleculares auxiliam na confirmação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/950); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576884/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acrodisostose. Disponível em: https://raras.org/doenca/acrodisostose
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