# Acrodisostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acrodisostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 950 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/950
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Acrodisostose (ACRDYS) é uma doença rara que afeta o desenvolvimento dos ossos. Ela é caracterizada por: dedos das mãos e dos pés muito curtos; má-formação dos ossos das extremidades (como mãos e pés) e do rosto; nariz subdesenvolvido; e atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 80
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (96 fenótipos HPO)

- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Cabelo ruivo** — HPO: HP:0002297
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Ossificação avançada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0004233
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Pontilhado epifisário neonatal** — HPO: HP:0005756
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Hiperostose calvarial** — HPO: HP:0004490
- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847
- **Respostas diminuídas do hormônio do crescimento ao teste de hormônio liberador do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0033579
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479
- _...e mais 56 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acrodisostose._

## Genes associados (2)

- **PRKAR1A** — cAMP-dependent protein kinase type I-alpha regulatory subunit [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Regulatory subunit of the cAMP-dependent protein kinases involved in cAMP signaling in cells
- **PDE4D** — 3',5'-cyclic-AMP phosphodiesterase 4D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the second messenger cAMP, which is a key regulator of many important physiological processes

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acrodisostose. Disponível em: https://raras.org/doenca/acrodisostose
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