# Acrodisplasia-escoliose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acrodisplasia-escoliose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2956 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2956
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A acrodisplasia-escoliose é uma condição genética muito rara que afeta a formação dos ossos desde o nascimento. A família costuma notar dedos das mãos e dos pés mais curtos (braquidactilia) e alterações na coluna, como a escoliose. Também podem ocorrer uniões nos ossos do punho e defeitos na separação das vértebras. A doença não possui PCDT próprio no Ministério da Saúde nem medicamentos curativos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado voltado ao suporte ortopédico.

## Descrição clínica

A Acrodisplasia Escoliose é uma doença rara e genética que afeta o desenvolvimento dos ossos. Ela é caracterizada por: braquidactilia (dedos das mãos e pés mais curtos) e outras anomalias nessas regiões, como ossos curtos e/ou largos nas mãos (metacarpais), ossos anormais ou ausentes nos pés (metatarsais), e dedos grandes dos pés largos. Além disso, a condição inclui a sinostose carpal (fusão dos ossos do punho), fusão das vértebras do pescoço, escoliose (curvatura da coluna) e espinha bífida oculta (uma falha no fechamento de uma parte da coluna vertebral que geralmente não apresenta sintomas visíveis). Não há mais descrições desta condição na literatura desde 1984.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Aplasia mamária sindromática](https://raras.org/doenca/aplasia-mamaria-sindromatica) — ORPHA:180193 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Poland](https://raras.org/doenca/sindrome-poland) — ORPHA:2911 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Larsen](https://raras.org/doenca/sindrome-larsen) — ORPHA:503 — 4 sintomas em comum
- [Disostose espondilo-costal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/disostose-espondilo-costal-autossomica-dominante) — ORPHA:1797 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome acro-reno-ocular](https://raras.org/doenca/sindrome-acro-reno-ocular) — ORPHA:959 — 3 sintomas em comum
- [Sinostose espondilo-carpo-társica](https://raras.org/doenca/sinostose-espondilo-carpo-tarsica) — ORPHA:3275 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a acrodisplasia-escoliose?

É uma síndrome malformativa genética rara que atinge o desenvolvimento dos ossos. Ela se manifesta desde o período neonatal por encurtamento dos dedos e curvatura da coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2956); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A acrodisplasia-escoliose tem cura?

Não há cura descrita nem tratamentos medicamentosos específicos aprovados para esta síndrome. O acompanhamento tem como foco o manejo de suporte das anomalias ósseas e articulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2956)

### A acrodisplasia-escoliose é hereditária?

A doença é reconhecida como congênita e de causa genética. No entanto, o seu padrão de herança e os genes responsáveis ainda não estão catalogados na literatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2956); [6] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613465/)

### Existe tratamento para acrodisplasia-escoliose pelo SUS?

A acrodisplasia-escoliose não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa remédios específicos para a condição, devendo o paciente buscar apoio na rede de reabilitação e serviços ortopédicos gerais.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da acrodisplasia-escoliose?

O diagnóstico é feito por meio da avaliação clínica e exames de imagem radiológicos ao nascimento. Eles evidenciam alterações como braquidactilia, sinostose carpal, escoliose e defeitos nas vértebras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2956); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acrodisplasia-escoliose. Disponível em: https://raras.org/doenca/acrodisplasia-escoliose
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