# Acromatopsia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acromatopsia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 49382 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/49382
- **CID-10**: H53.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A acromatopsia é uma alteração rara da retina, presente desde o nascimento ou primeiros meses, que impede a visão de cores. As pessoas com a condição apresentam sensibilidade intensa à claridade, movimentos involuntários nos olhos e visão geral bastante baixa. Esses sintomas acontecem porque as células cones da retina não funcionam corretamente devido a alterações genéticas hereditárias. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado voltado à adaptação visual e acompanhamento médico.

## Descrição clínica

Acromatopsia (ACHM) é uma doença rara da retina, de herança autossômica recessiva, caracterizada pela incapacidade de enxergar cores, movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), sensibilidade intensa à luz (fotofobia) e visão muito baixa. Essas características surgem devido à ausência ou ao mau funcionamento das células cones na retina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Eletrorretinograma indetectável adaptado à luz** — HPO: HP:0030465 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Muito frequente (99-80%))
- **Monocromacia** — HPO: HP:0007803 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Muito frequente (99-80%))
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Raro (<5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexo pupilar à luz anormal** — HPO: HP:0007695 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequente (79-30%))
- **Perda da camada retiniana interna na OCT macular** — HPO: HP:0030620 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Muito frequente (99-80%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no teste de visão de cores** — HPO: HP:0030584 (Muito frequente (99-80%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Frequente (79-30%))
- **Fixação visual excêntrica** — HPO: HP:0025549 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141
- **Acromatopsia** — HPO: HP:0011516
- **Nistagmo pendular horizontal** — HPO: HP:0007811
- **Anormalidade da pigmentação macular** — HPO: HP:0008002
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Monocromatismo de cone azul** — HPO: HP:0007939
- **Acuidade visual moderadamente reduzida** — HPO: HP:0030515
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Adelgaçamento retiniano** — HPO: HP:0030329
- **Astigmatismo miópico** — HPO: HP:0500041
- **Reflexo foveal opaco** — HPO: HP:0034362
- **Atrofia peripapilar** — HPO: HP:0500087
- **Hemeralopia** — HPO: HP:0012047
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acromatopsia._

## Genes associados (9)

- **GNAT2** — Guanine nucleotide-binding protein G(t) subunit alpha-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as modulators or transducers in various transmembrane signaling systems. Transducin is an amplifier and one of the transducers of a visual
- **OPN1MW** — Medium-wave-sensitive opsin 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal
- **OPN1LW** — Long-wave-sensitive opsin 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal
- **CNGA3** — Cyclic nucleotide-gated channel alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the cone cyclic nucleotide-gated channel. Mediates cone photoresponses at bright light converting transient changes in intracellular cGMP levels into electrical signals. In the
- **CNGB3** — Cyclic nucleotide-gated channel beta-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the cone cyclic nucleotide-gated channel. Mediates cone photoresponses at bright light converting transient changes in intracellular cGMP levels into electrical signals. In the
- **RPGR** — X-linked retinitis pigmentosa GTPase regulator [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a guanine-nucleotide releasing factor (GEF) for RAB8A and RAB37 by promoting the conversion of inactive RAB-GDP to the active form RAB-GTP (PubMed:20631154). GEF activity towards RAB8A may fac
- **ATF6** — Cyclic AMP-dependent transcription factor ATF-6 alpha [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Precursor of the transcription factor form (Processed cyclic AMP-dependent transcription factor ATF-6 alpha), which is embedded in the endoplasmic reticulum membrane (PubMed:10564271, PubMed:11158310,
- **PDE6C** — Cone cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha' [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As cone-specific cGMP phosphodiesterase, it plays an essential role in light detection and cone phototransduction by rapidly decreasing intracellular levels of cGMP
- **PDE6H** — Retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in processes of transmission and amplification of the visual signal. cGMP-PDEs are the effector molecules in G-protein-mediated phototransduction in vertebrate rods and cones

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07085533** [RECRUITING]: Natural History Study of Inherited Retinal Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07085533
- **NCT02610582** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety and Efficacy of rAAV.hCNGA3 Gene Therapy in Patients With CNGA3-linked Achromatopsia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02610582
- **NCT03758404** [COMPLETED]: Gene Therapy for Achromatopsia (CNGA3) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03758404
- **NCT03001310** [COMPLETED]: Gene Therapy for Achromatopsia (CNGB3) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03001310
- **NCT01846052** [COMPLETED]: Clinical and Genetic Characterization of Individuals With Achromatopsia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01846052
- **NCT01648452** [COMPLETED]: CNTF Implants for CNGB3 Achromatopsia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01648452
- **NCT04124185** [COMPLETED]: Natural History Study for Achromatopsia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04124185
- **NCT02935517** [UNKNOWN]: Safety and Efficacy Trial of AAV Gene Therapy in Patients With CNGA3 Achromatopsia (A Clarity Clinical Trial) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02935517
- **NCT02599922** [UNKNOWN]: Safety and Efficacy Trial of AAV Gene Therapy in Patients With CNGB3 Achromatopsia (A Clarity Clinical Trial) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02599922
- **NCT04041232** [SUSPENDED]: PBA Use for Treatment of ATF6-/- Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04041232

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a acromatopsia?

É uma doença genética rara da retina de herança autossômica recessiva que impede a visualização de cores. Ela ocorre pela disfunção ou ausência dos cones, fotorreceptores responsáveis pela visão central e cromática.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/49382)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais mais precoces iniciam-se no período neonatal ou infância, destacando-se fotofobia severa e nistagmo pendular. A família costuma notar grande sensibilidade à luz e oscilações nos movimentos dos olhos associadas a baixa nitidez visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/49382); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A acromatopsia é uma doença hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva. Mutações em genes como CNGA3, CNGB3 e GNAT2 são causas catalogadas que determinam o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/49382); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação clínica envolve testes de visão de cores e eletrorretinograma, que exibe traçado indetectável adaptado à luz. Testes genéticos também auxiliam no diagnóstico, havendo dezenas de testes moleculares catalogados internacionalmente.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 93 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511508/)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos fornecidos pelo SUS em listas oficiais, cabendo o suporte aos serviços de oftalmologia da rede de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas para a doença?

Sim, ensaios clínicos internacionais investigam abordagens como terapia gênica direcionada a genes como CNGA3 e CNGB3. No entanto, os registros vigentes indicam que não há sítios de pesquisa recrutando no Brasil no momento.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT07085533 (RECRUITING) — Natural History Study of Inherited Retinal Diseases (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07085533); [23] Ensaio clínico NCT02610582 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Safety and Efficacy of rAAV.hCNGA3 Gene Therapy in Patients With CNGA3-linked Achromatopsi (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02610582); [25] Ensaio clínico NCT03001310 (COMPLETED) — Gene Therapy for Achromatopsia (CNGB3) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03001310)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acromatopsia. Disponível em: https://raras.org/doenca/acromatopsia
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