# Acromegalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acromegalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 963 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/963
- **CID-10**: E22.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Acromegalia é uma condição adquirida em que o organismo produz hormônio do crescimento (GH) em excesso. Com isso, a pessoa e a família podem notar alterações físicas progressivas, como aumento das mãos, pés e traços do rosto, além de suor excessivo e sonolência. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa opções de tratamento farmacológico como octreotida, lanreotida, pasireotida e cabergolina conforme protocolo clínico oficial. O acompanhamento regular no serviço de saúde é fundamental para controlar o excesso hormonal e manejar os sintomas que afetam o corpo todo.

## Descrição clínica

Acromegalia é uma doença adquirida, causada pela produção excessiva do hormônio do crescimento (GH). Ela se manifesta por alterações progressivas no corpo (principalmente no rosto, mãos e pés) e outros problemas que afetam o organismo inteiro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Mandíbula larga** — HPO: HP:0012802 (Frequente (79-30%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Pernas inquietas** — HPO: HP:0012452 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Crescimento excessivo acral** — HPO: HP:0033794 (Muito frequente (99-80%))
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrodactilia** — HPO: HP:0004099 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Frequente (79-30%))
- **Macroadenoma hipofisário** — HPO: HP:0025693 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Muito frequente (99-80%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Ocasional (29-5%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Ocasional (29-5%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipersonia** — HPO: HP:0100786
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Frequente (79-30%))
- **Espessamento diafisário cortical dos membros superiores** — HPO: HP:0003859 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Frequente (79-30%))
- **Pólipo intestinal** — HPO: HP:0005266 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Frequente (79-30%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acromegalia._

## Genes associados (2)

- **GPR101** — Probable G-protein coupled receptor 101 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Orphan receptor
- **AIP** — AH receptor-interacting protein [Major susceptibility factor in]
  - Função: May act as a negative regulator of Aurora-A kinase, by down-regulation through proteasome-dependent degradation

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde**: Acromegalia — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/acromegalia
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Octreotida LAR, Lanreotida, Cabergolina
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Octreotide Acetate (OCTREOTIDE ACETATE), Bromocriptine mesylate (BROMOCRIPTINE MESYLATE), Lanreotide Acetate (LANREOTIDE ACETATE)

## Ensaios clínicos ativos (18)

- **NCT06930625** [RECRUITING]: A Study to Assess the Efficacy and Safety of Debio 4126 in Participants With Acromegaly Previously Treated With Somatostatin Analogs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06930625
- **NCT07641179** [RECRUITING]: A Study to Evaluate MAR002 for Acromegaly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07641179
- **NCT07583563** [RECRUITING]: An Observational Study of Octreotide Subcutaneous Depot in Patients With Acromegaly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07583563
- **NCT07179926** [RECRUITING]: Effects of Pasireotide Lar Therapy on Bone Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07179926
- **NCT07195175** [RECRUITING]: Study of MAR002 in Healthy Men — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07195175
- **NCT07866846** [RECRUITING]: Managing Pasireotide-associated Hyperglycaemia in Acromegaly With Ketogenic Diet — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07866846
- **NCT06949891** [RECRUITING]: KETOgenic Diet Therapy in Patients With ACROmegaly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06949891
- **NCT05964712** [RECRUITING]: Effects of Therapies in the Acromegaly Disease: Acral Morpho-functional Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05964712
- **NCT03158090** [RECRUITING]: The Longitudinal Approach to Acromegaly: A Pattern of Treatment and Comparative Effectiveness Research — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03158090
- **NCT03042026** [RECRUITING]: Developing a Simple Recognition System of Acromegaly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03042026

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Somatomamotropinoma](https://raras.org/doenca/somatomamotropinoma) — ORPHA:314769 — 54 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário funcional misto](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-funcional-misto) — ORPHA:314759 — 53 sintomas em comum
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- [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Acromegalia?

Ela é uma doença adquirida provocada pela produção excessiva do hormônio do crescimento (GH). Essa produção desregulada com frequência está associada à presença de um macroadenoma hipofisário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/963); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Acromegalia é uma condição herdada de pais para filhos?

Nos registros do catálogo Orphanet, o padrão de herança é catalogado como não aplicável. A enfermidade é definida na descrição clínica como uma afecção de natureza adquirida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/963)

### Quais são os sinais mais visíveis da doença?

Costumam ser observados crescimento excessivo acral, mãos grandes e traços faciais grosseiros. Também são relatados sinais como mandíbula larga, pele espessada e hiperidrose (suor em excesso).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para Acromegalia?

Sim, o SUS dispensa medicamentos como acetato de octreotida, acetato de lanreotida, cabergolina e pamoato de pasireotida. Essa dispensação ocorre com base no PCDT oficial aprovado pela Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 23.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Acromegalia" — o SUS dispensa Acetato de octreotida solução injetável 0,1 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 23) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/acromegalia.pdf); [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Acromegalia" (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/acromegalia)

### Como é confirmado o diagnóstico da Acromegalia?

A avaliação clínica identifica a concentração elevada de hormônio do crescimento circulante e manifestações hormonais da hipófise. As bases de dados laboratoriais registram ainda a disponibilidade de 35 testes genéticos de suporte.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576547/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acromegalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/acromegalia
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