# Acromegalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acromegalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 963 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/963
- **CID-10**: E22.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A acromegalia é uma doença adquirida relacionada com a produção excessiva da hormona de crescimento (GH) e caracterizada por desfiguração somática progressiva (envolvendo principalmente a face e as extremidades) e manifestações sistémicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Mandíbula larga** — HPO: HP:0012802 (Frequente (79-30%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Pernas inquietas** — HPO: HP:0012452 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Crescimento excessivo acral** — HPO: HP:0033794 (Muito frequente (99-80%))
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrodactilia** — HPO: HP:0004099 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Frequente (79-30%))
- **Macroadenoma hipofisário** — HPO: HP:0025693 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Muito frequente (99-80%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Ocasional (29-5%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Ocasional (29-5%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipersonia** — HPO: HP:0100786
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Frequente (79-30%))
- **Espessamento diafisário cortical dos membros superiores** — HPO: HP:0003859 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Frequente (79-30%))
- **Pólipo intestinal** — HPO: HP:0005266 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Frequente (79-30%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acromegalia._

## Genes associados (2)

- **GPR101** — Probable G-protein coupled receptor 101 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Orphan receptor
- **AIP** — Small ribosomal subunit protein bS22, mitochondrial [Major susceptibility factor in]
  - Função: May act as a negative regulator of Aurora-A kinase, by down-regulation through proteasome-dependent degradation

## Ensaios clínicos ativos (17)

- **NCT07037420** [RECRUITING]: ALXN2420 Versus Placebo in Combination With Somatostatin Analogs in Participants With Acromegaly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07037420
- **NCT00001595** [RECRUITING]: An Investigation of Pituitary Tumors and Related Hypothalmic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001595
- **NCT06930625** [RECRUITING]: A Study to Assess the Efficacy and Safety of Debio 4126 in Participants With Acromegaly Previously Treated With Somatostatin Analogs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06930625
- **NCT07195175** [RECRUITING]: Study of MAR002 in Healthy Men — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07195175
- **NCT07179926** [RECRUITING]: Effects of Pasireotide Lar Therapy on Bone Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07179926
- **NCT05964712** [RECRUITING]: Effects of Therapies in the Acromegaly Disease: Acral Morpho-functional Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05964712
- **NCT05131100** [RECRUITING]: Korean Regulatory Post Marketing Surveillance for Somavert — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05131100
- **NCT00461188** [RECRUITING]: Genetics of Endocrine Tumours - Familial Isolated Pituitary Adenoma - FIPA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00461188
- **NCT06949891** [RECRUITING]: KETOgenic Diet Therapy in Patients With ACROmegaly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06949891
- **NCT06597383** [RECRUITING]: The RApid Switch From 1st Generation Somatostatin Analogues to PaSireOtiDe In Acromegaly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06597383

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acromegalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/acromegalia
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