# Acrosquifodisplasia metafisária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acrosquifodisplasia-metafisaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1240 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1240
- **OMIM**: 250215 — https://omim.org/entry/250215

## Em linguagem simples

A acrosquifodisplasia metafisária é uma condição óssea genética muito rara, também chamada de síndrome Bellini. O nome da condição relaciona-se a características como baixa estatura, epífises ósseas em cunha nos joelhos e perturbação do desenvolvimento intelectual. Não há medicamentos específicos aprovados no mundo ou dispensados pelo SUS para curar a doença, que não conta com PCDT oficial. O cuidado é estruturado em acompanhamento médico multidisciplinar contínuo para apoiar o desenvolvimento e as necessidades ortopédicas da pessoa.

## Descrição clínica

Craniossinostose, uma condição na qual as suturas da cabeça se fundem prematuramente e subsequentemente alteram o formato da cabeça, é observada em múltiplas condições, conforme listado abaixo. O nível de envolvimento varia de acordo com a condição e pode variar de craniossinostose leve de sutura única a craniossinostose grave multissutural.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a acrosquifodisplasia metafisária?

É uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento ósseo e cognitivo, também conhecida como síndrome Bellini. Ela está catalogada em bases internacionais sob os registros ORPHA:1240 e OMIM 250215.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1240); [2] OMIM 250215 (https://www.omim.org/entry/250215); [5] Further case of metaphyseal acroscyphodysplasia with cone-shaped epiphyses (Bellini disease or metaphyseal dys (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18978659/)

### A acrosquifodisplasia metafisária tem cura ou tratamento específico?

Não existem medicamentos curativos ou específicos aprovados pela ANVISA ou pelo FDA para esta condição. O manejo recomendado na literatura consiste no acompanhamento multidisciplinar contínuo das manifestações que surgirem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1240); [9] Fourteen-year follow-up of a child with acroscyphodysplasia with emphasis on the need for multidisciplinary ma (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32993552/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT ou remédio dispensado pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, não há medicamentos formalmente dispensados pelo SUS para esta indicação específica.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico não possui testes genéticos catalogados no Registro de Testes Genéticos (GTR) e depende de minuciosa avaliação clínica e radiológica. Exames de imagem dos ossos e joelhos auxiliam a identificar os padrões metafisários característicos descritos na literatura.
- Fontes: [2] OMIM 250215 (https://www.omim.org/entry/250215); [5] Further case of metaphyseal acroscyphodysplasia with cone-shaped epiphyses (Bellini disease or metaphyseal dys (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18978659/); [14] A Review of the Principles of Radiological Assessment of Skeletal Dysplasias (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22155458/)

### Quais são os principais sinais descritos?

A terminologia oficial descreve baixa estatura, perturbação do desenvolvimento intelectual e epífises dos joelhos em formato de cunha. Achados ósseos específicos com epífises em forma de cone são destacados em publicações científicas de casos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1240); [5] Further case of metaphyseal acroscyphodysplasia with cone-shaped epiphyses (Bellini disease or metaphyseal dys (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18978659/); [7] Metaphyseal acroscyphodysplasia (1991) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1860252/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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