# ADAR1-related hereditary spastic paraplegia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adar1-related-hereditary-spastic-paraplegia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 694356 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/694356

## Em linguagem simples

A ADAR1-related hereditary spastic paraplegia é uma condição rara associada a alterações genéticas no gene ADAR. Esse gene é responsável por produzir uma proteína que atua no processamento de moléculas de RNA no organismo. Atualmente, a enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. A confirmação laboratorial da condição conta com 18 testes genéticos catalogados no NCBI GTR.

## Descrição clínica

Paraplegia espástica hereditária associada à ADAR1 é uma doença neurológica rara caracterizada por fraqueza e rigidez progressivas nas pernas. Afeta o gene ADAR1, crucial para a edição de RNA, levando a disfunções neuronais.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **ADAR** — Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine to inosine in double-stranded RNA (dsRNA) referred to as A-to-I RNA editing (PubMed:12618436, PubMed:7565688, PubMed:7972084). This may affect gene ex

## Perguntas frequentes

### O que causa a ADAR1-related hereditary spastic paraplegia?

A condição está associada a alterações no gene ADAR. Esse gene produz a enzima Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase.
- Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe teste genético para o diagnóstico?

Sim, existem 18 testes genéticos catalogados para esta doença no NCBI GTR. Além disso, há 1554 variantes do gene ADAR catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [4] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=ADAR-related%20hereditary%20spastic%20paraplegia); [5] ClinVar — 1554 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ADAR[gene])

### Esta doença tem PCDT pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos dispensados pelo SUS registrados especificamente para ela.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no FDA para a condição?

Não constam medicamentos aprovados pela agência norte-americana FDA nos registros catalogados da condição. Atualmente, a enfermidade possui zero ensaios clínicos ativos registrados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/694356)

### Qual é a frequência e a idade de início dos sintomas?

Dados sobre prevalência e idade de início dos sintomas não constam catalogados nas fontes oficiais de referência. A listagem de sinais e fenótipos clínicos também não está disponível nos registros da Orphanet.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/694356)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — ADAR1-related hereditary spastic paraplegia. Disponível em: https://raras.org/doenca/adar1-related-hereditary-spastic-paraplegia
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