# ADAR1-related hereditary spastic paraplegia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adar1-related-hereditary-spastic-paraplegia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 694356 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/694356

## Descrição clínica

Paraplegia espástica hereditária associada à ADAR1 é uma doença neurológica rara caracterizada por fraqueza e rigidez progressivas nas pernas. Afeta o gene ADAR1, crucial para a edição de RNA, levando a disfunções neuronais.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **ADAR** — Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine to inosine in double-stranded RNA (dsRNA) referred to as A-to-I RNA editing (PubMed:12618436, PubMed:7565688, PubMed:7972084). This may affect gene ex

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — ADAR1-related hereditary spastic paraplegia. Disponível em: https://raras.org/doenca/adar1-related-hereditary-spastic-paraplegia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/adar1-related-hereditary-spastic-paraplegia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=694356