# Adenoma gonadotrópico funcionante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adenoma-gonadotropico-funcionante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91348 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91348
- **CID-10**: D35.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O adenoma gonadotrópico funcionante é um tumor raro que se desenvolve na hipófise, glândula localizada na base do cérebro, e passa a produzir hormônios chamados gonadotropinas de forma descontrolada. O crescimento do tumor pode causar sintomas como dores de cabeça e perda progressiva da visão, além de alterações menstruais, cistos nos ovários, infertilidade ou modificações no tamanho dos testículos. O acompanhamento médico envolve o controle do tamanho da lesão e a regularização dos níveis hormonais no organismo. No Brasil, a condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de referência do SUS.

## Descrição clínica

O adenoma gonadotrófico funcionante é um tipo muito raro de tumor que aparece na hipófise, uma glândula localizada na base do cérebro. Esse tumor é caracterizado por ser mole, ter muitos vasos sanguíneos, tamanho variável e, ocasionalmente, apresentar áreas de sangramento ou de tecido morto. A característica mais importante é que ele produz ativamente hormônios chamados gonadotropinas.  Além dos sintomas neurológicos comuns causados pela pressão do tumor (como dor de cabeça e/ou problemas de visão, como a perda de parte do campo visual), outras manifestações clínicas podem incluir:  *   **Em mulheres antes da menopausa:** irregularidades menstruais (falta de menstruação, menstruação muito espaçada ou sangramento menstrual intenso e prolongado), produção de leite pelas mamas fora da gravidez/amamentação (galactorreia), infertilidade ou a síndrome de hiperestimulação ovariana (quando os ovários ficam excessivamente ativos). *   **Em homens:** aumento do tamanho dos testículos e, ocasionalmente, hipogonadismo (produção insuficiente de hormônios ou espermatozoides). *   **Em crianças:** puberdade precoce (desenvolvimento de características sexuais muito cedo).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Puberdade precoce isosexual** — HPO: HP:0008236 (Ocasional (29-5%))
- **Libido feminina diminuída** — HPO: HP:0030018 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos pelos sexuais secundários** — HPO: HP:0009888 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141 (Ocasional (29-5%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Frequente (79-30%))
- **Ovários policísticos aumentados** — HPO: HP:0008675 (Ocasional (29-5%))
- **Nível anormal de prolactina** — HPO: HP:0040086 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Pan-hipopituitarismo** — HPO: HP:0000871 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma de células gonadotróficas hipofisárias** — HPO: HP:0011759
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes insipidus central** — HPO: HP:0000863 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088 (Frequente (79-30%))
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ciclo menstrual** — HPO: HP:0000140 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Ocasional (29-5%))
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829 (Ocasional (29-5%))
- **Macroorquidismo pós-puberal** — HPO: HP:0002050 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de hormônio pituitário adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-pituitario-adquirida) — ORPHA:95502 — 17 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário isolado familiar](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-isolado-familiar) — ORPHA:314777 — 15 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário não-secretor](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-nao-secretor) — ORPHA:91349 — 15 sintomas em comum
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- [Prolactinoma](https://raras.org/doenca/prolactinoma) — ORPHA:2965 — 14 sintomas em comum
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- [Pan-hipopituitarismo](https://raras.org/doenca/pan-hipopituitarismo) — ORPHA:90695 — 11 sintomas em comum
- [Astrocitoma](https://raras.org/doenca/astrocitoma) — ORPHA:94 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o adenoma gonadotrópico funcionante?

Ele decorre de uma proliferação anormal das células gonadotróficas da hipófise que secretam hormônios ativamente. Genes causadores específicos e padrões de herança genética ainda não foram catalogados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91348); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam incluir dor de cabeça e perda de campo visual provocados pela pressão do tumor no cérebro. Também são frequentes alterações no ciclo menstrual, surgimento de cistos nos ovários ou mudanças na função reprodutiva de homens e mulheres.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91348); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o manejo das complicações são realizados pelos serviços de referência em endocrinologia e neurocirurgia da rede pública.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na avaliação dos sintomas clínicos, exames que demonstram alterações no campo visual e na medição das taxas de gonadotropina no sangue. Existem ainda 16 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à investigação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91348); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Qual médico procurar?

O atendimento costuma envolver médicos especialistas em endocrinologia para controle das disfunções hormonais. O neurocirurgião também é indicado para avaliar a lesão hipofisária e eventuais riscos de compressão visual e neurológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91348); [7] Outcome of pituitary hormone deficits after surgical treatment of nonfunctioning pituitary macroadenomas. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33852154/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Adenoma gonadotrópico funcionante. Disponível em: https://raras.org/doenca/adenoma-gonadotropico-funcionante
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