# Adenoma hipofisário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99408 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99408
- **CID-10**: D35.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um tumor benigno (que não se espalha para outras partes do corpo) que se origina nas células da parte da frente da glândula hipófise. O tumor pode produzir hormônios ou não. O diagnóstico pode ser feito com base em exames de imagem e/ou exames de sangue para medir os hormônios. Por estar localizado numa região do crânio chamada sela turca (onde a hipófise fica), o crescimento do tumor pode pressionar o quiasma óptico (onde os nervos da visão se cruzam) ou atingir o lobo temporal, o terceiro ventrículo e a parte de trás da base do crânio. Um sintoma físico frequentemente associado é a hemianopsia bitemporal (perda da visão periférica nos dois olhos), que pode progredir para uma perda de visão ainda maior.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (231 fenótipos HPO)

- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Mandíbula larga** — HPO: HP:0012802
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191
- **Macrodactilia** — HPO: HP:0004099
- **Espessamento diafisário cortical dos membros superiores** — HPO: HP:0003859
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Disúria** — HPO: HP:0100518
- **Dismenorreia** — HPO: HP:0100607
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- _...e mais 191 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario._

## Genes associados (11)

- **USP8** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolase that can remove conjugated ubiquitin from proteins and therefore plays an important regulatory role at the level of protein turnover by preventing degradation. Converts both 'Lys-48' an 'Lys
- **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw
- **USP48** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 48 [Candidate gene tested in]
  - Função: Deubiquitinase that recognizes and hydrolyzes the peptide bond at the C-terminal Gly of ubiquitin. Involved in the processing of polyubiquitin precursors as well as that of ubiquitinated proteins (Pub
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **MEN1** — Menin [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T
- **AIP** — Small ribosomal subunit protein bS22, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a negative regulator of Aurora-A kinase, by down-regulation through proteasome-dependent degradation
- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame
- **NR3C1** — Glucocorticoid receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for glucocorticoids (GC) (PubMed:27120390, PubMed:37478846). Has a dual mode of action: as a transcription factor that binds to glucocorticoid response elements (GRE), both for nuclear and mi
- **ATRX** — Transcriptional regulator ATRX [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling. Facilitates DNA replication in multiple cellular environments and is required for efficient replication of a subset of genomic loci. Bi
- **GPR101** — Probable G-protein coupled receptor 101 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Orphan receptor
- **CDH23** — Cadherin-23 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells. CDH23 is required for establishing and/or maintaining t

## Ensaios clínicos ativos (30)

- **NCT04569591** [RECRUITING]: DDAVP for Pituitary Adenoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569591
- **NCT06353529** [RECRUITING]: Postop Pain Management in Pituitary Tumour Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06353529
- **NCT07456878** [RECRUITING]: Use of [18F] Fluoroethyl-L-tyrosine PET/MRI for Identifying Small Functional Pituitary Adenomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07456878
- **NCT04278118** [RECRUITING]: Hypofractionated Proton Therapy for Benign Intracranial Brain Tumors, the HiPPI Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04278118
- **NCT07335315** [RECRUITING]: Evaluation of Intraoperative Contrast Enhanced Ultrasound for the Identification of Pituitary Adenoma in Cushing's Disease Compared to Other Pituitary Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07335315
- **NCT06584123** [RECRUITING]: Molecular Pituitary Imaging Using 18F-FET PET — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06584123
- **NCT04081701** [RECRUITING]: 68-Ga DOTATATE PET/MRI in the Diagnosis and Management of Somatostatin Receptor Positive CNS Tumors. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04081701
- **NCT07179926** [RECRUITING]: Effects of Pasireotide Lar Therapy on Bone Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07179926
- **NCT06163261** [RECRUITING]: Individualized Physical Activity or Patients With Non Functioning Pituitary Adenoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06163261
- **NCT06831461** [RECRUITING]: Proton Versus Photon Radiotherapy in Adults With Primary Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06831461

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Adenoma hipofisário isolado familiar](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-isolado-familiar) — ORPHA:314777 — 132 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing endógena](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-endogena) — ORPHA:641613 — 83 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing dependente de ACTH](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-dependente-de-acth) — ORPHA:99892 — 79 sintomas em comum
- [Doença Cushing](https://raras.org/doenca/doenca-cushing) — ORPHA:96253 — 77 sintomas em comum
- [Acromegalia](https://raras.org/doenca/acromegalia) — ORPHA:963 — 67 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário secretor de TSH](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-secretor-de-tsh) — ORPHA:91347 — 66 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing por secreção ectópica de ACTH](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-por-secrecao-ectopica-de-acth) — ORPHA:99889 — 61 sintomas em comum
- [Somatomamotropinoma](https://raras.org/doenca/somatomamotropinoma) — ORPHA:314769 — 60 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário funcional misto](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-funcional-misto) — ORPHA:314759 — 60 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário não-secretor](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-nao-secretor) — ORPHA:91349 — 58 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Adenoma hipofisário. Disponível em: https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99408