# Adenoma hipofisário funcional

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-funcional
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314753 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314753
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um tumor benigno na glândula hipófise, que produz hormônios e está associado a um conjunto de problemas causados por esses hormônios.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (219 fenótipos HPO)

- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Hemianopsia heterônima** — HPO: HP:0030517
- **Adenoma de células gonadotróficas hipofisárias** — HPO: HP:0011759
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Hiperpigmentação intraoral** — HPO: HP:0010284
- **Mandíbula larga** — HPO: HP:0012802
- **Macrodactilia** — HPO: HP:0004099
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Adenoma de células corticotróficas hipofisárias** — HPO: HP:0008291
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Hemianopsia bitemporal** — HPO: HP:0030521
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Hipertireoxinemia eutireoidiana** — HPO: HP:0008247
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830
- **Contagem de eosinófilos diminuída** — HPO: HP:0031891
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Fragilidade capilar** — HPO: HP:0025017
- **Espessamento diafisário cortical dos membros superiores** — HPO: HP:0003859
- **Atrofia do músculo quadríceps** — HPO: HP:0009050
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324
- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845
- _...e mais 179 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-funcional._

## Genes associados (7)

- **CDH23** — Cadherin-23 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells. CDH23 is required for establishing and/or maintaining t
- **NR3C1** — Glucocorticoid receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for glucocorticoids (GC) (PubMed:27120390, PubMed:37478846). Has a dual mode of action: as a transcription factor that binds to glucocorticoid response elements (GRE), both for nuclear and mi
- **ATRX** — Transcriptional regulator ATRX [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling. Facilitates DNA replication in multiple cellular environments and is required for efficient replication of a subset of genomic loci. Bi
- **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw
- **USP48** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 48 [Candidate gene tested in]
  - Função: Deubiquitinase that recognizes and hydrolyzes the peptide bond at the C-terminal Gly of ubiquitin. Involved in the processing of polyubiquitin precursors as well as that of ubiquitinated proteins (Pub
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **USP8** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolase that can remove conjugated ubiquitin from proteins and therefore plays an important regulatory role at the level of protein turnover by preventing degradation. Converts both 'Lys-48' an 'Lys

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06163261** [RECRUITING]: Individualized Physical Activity or Patients With Non Functioning Pituitary Adenoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06163261
- **NCT04218721** [COMPLETED]: Implementing eHealth Interventions Into Regular Clinical Practice — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04218721
- **NCT05005715** [UNKNOWN]: Effect of Dexmedetomidine on Quality of Recovery in Non-functioning Pituitary Adenoma Patients Undergoing Endoscopic Transsphenoidal Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05005715
- **NCT01283542** [COMPLETED]: Evaluate the Efficacy and Safety of Pasireotide LAR (Long Acting Release) on the Treatment of Patients With Clinically Non-Functioning Pituitary Adenoma. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01283542
- **NCT01203618** [WITHDRAWN]: Exploratory Study of Farletuzumab to Treat Resectable, Non-functioning Pituitary Adenomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01203618

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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