# Adenoma hipofisário funcional misto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-funcional-misto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314759 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314759
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O adenoma hipofisário funcional misto é um tumor raro da glândula hipófise que produz mais de um hormônio ao mesmo tempo. A pessoa ou a família costuma notar o crescimento das mãos, pés e queixo, cansaço frequente, alterações menstruais ou saída de leite pelos mamilos. A doença não consta na lista oficial de diretrizes (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde no Brasil. O acompanhamento e o controle dos sintomas devem ser conduzidos com especialistas pela rede de referência em saúde.

## Descrição clínica

Acromegalia é um distúrbio que resulta no crescimento excessivo de certas partes do corpo humano. É causada pelo excesso de hormônio do crescimento (GH) após o fechamento das placas de crescimento. O sintoma inicial é tipicamente o aumento das mãos e dos pés. Pode também haver um aumento da testa, mandíbula e nariz. Outros sintomas podem incluir dor nas articulações, espessamento da pele, aprofundamento da voz, dores de cabeça e problemas de visão. As complicações da doença podem incluir diabetes tipo 2, apneia do sono e pressão alta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Dismenorreia** — HPO: HP:0100607
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Disúria** — HPO: HP:0100518
- **Adenoma de células produtoras de hormônio do crescimento hipofisárias** — HPO: HP:0011760
- **Mandíbula larga** — HPO: HP:0012802
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Macrodactilia** — HPO: HP:0004099
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-funcional-misto._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Somatomamotropinoma](https://raras.org/doenca/somatomamotropinoma) — ORPHA:314769 — 60 sintomas em comum
- [Acromegalia](https://raras.org/doenca/acromegalia) — ORPHA:963 — 53 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 19 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário isolado familiar](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-isolado-familiar) — ORPHA:314777 — 16 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 16 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 15 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 14 sintomas em comum
- [Gigantismo infantil, forma familiar](https://raras.org/doenca/gigantismo-infantil-forma-familiar) — ORPHA:300373 — 13 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 13 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o adenoma hipofisário funcional misto?

É uma condição rara caracterizada por um tumor na hipófise que secreta simultaneamente diferentes hormônios. Esse distúrbio também é denominado na literatura médica como adenoma pituitário secretor misto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314759); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Entre os sinais mais marcantes estão o aumento das mãos e dos pés, alargamento do nariz e da mandíbula e traços faciais grosseiros. Também podem ocorrer galactorreia, alterações menstruais como amenorreia, suor excessivo e hipertensão arterial.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença tem tratamento fornecido pelo SUS?

O adenoma hipofisário funcional misto não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, o acompanhamento clínico e a assistência aos pacientes são conduzidos através da rede de referência geral do sistema de saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a constatação de sinais físicos característicos e alterações hormonais como o aumento da prolactina. Além disso, existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na investigação médica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### O adenoma hipofisário funcional misto é hereditário?

O padrão de herança genética e eventuais genes causais específicos não se encontram catalogados nas bases oficiais até o momento. Não há variantes genéticas com relevância clínica patogênica associadas registradas no repositório ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314759); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21390/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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