# Adenoma hipofisário isolado familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-isolado-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314777 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314777
- **CID-10**: D35.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um adenoma hipofisário é um tumor que ocorre na glândula hipófise. A maioria dos tumores hipofisários é benigna, aproximadamente 35% são invasivos e apenas 0,1% a 0,2% são carcinomas. Os adenomas hipofisários representam de 10% a 25% de todas as neoplasias intracranianas, com uma taxa de prevalência estimada na população geral de aproximadamente 17%.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (132 fenótipos HPO)

- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743
- **Coxim gorduroso dorsocervical** — HPO: HP:0025383
- **Compressão do nervo óptico** — HPO: HP:0007807
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Libido feminina diminuída** — HPO: HP:0030018
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Aumento da concentração circulante de fator de crescimento semelhante à insulina 1** — HPO: HP:0030269
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Fácies lunar** — HPO: HP:0500011
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Anormalidade do ciclo menstrual** — HPO: HP:0000140
- **Alcalose** — HPO: HP:0001948
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Livedo reticularis** — HPO: HP:0033505
- **Hemianopsia heterônima** — HPO: HP:0030517
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Deficiência secundária de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0008240
- _...e mais 92 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-isolado-familiar._

## Genes associados (11)

- **USP8** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolase that can remove conjugated ubiquitin from proteins and therefore plays an important regulatory role at the level of protein turnover by preventing degradation. Converts both 'Lys-48' an 'Lys
- **AIP** — Small ribosomal subunit protein bS22, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a negative regulator of Aurora-A kinase, by down-regulation through proteasome-dependent degradation
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **CDH23** — Cadherin-23 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells. CDH23 is required for establishing and/or maintaining t
- **NR3C1** — Glucocorticoid receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for glucocorticoids (GC) (PubMed:27120390, PubMed:37478846). Has a dual mode of action: as a transcription factor that binds to glucocorticoid response elements (GRE), both for nuclear and mi
- **ATRX** — Transcriptional regulator ATRX [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling. Facilitates DNA replication in multiple cellular environments and is required for efficient replication of a subset of genomic loci. Bi
- **GPR101** — Probable G-protein coupled receptor 101 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Orphan receptor
- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame
- **MEN1** — Menin [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T
- **USP48** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 48 [Candidate gene tested in]
  - Função: Deubiquitinase that recognizes and hydrolyzes the peptide bond at the C-terminal Gly of ubiquitin. Involved in the processing of polyubiquitin precursors as well as that of ubiquitinated proteins (Pub
- **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00461188** [RECRUITING]: Genetics of Endocrine Tumours - Familial Isolated Pituitary Adenoma - FIPA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00461188
- **NCT06523582** [RECRUITING]: Genetic Bases of Neuroendocrine Neoplasms in Mexican Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06523582

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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