# Adenoma hipofisário secretor de TSH

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-secretor-de-tsh
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91347 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91347
- **CID-10**: D35.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O adenoma hipofisário secretor de TSH é um tumor benigno e raro localizado na glândula hipófise que faz o corpo produzir tireotropina em excesso. Esse excesso de hormônio estimula demais a tireoide, provocando bócio (aumento no pescoço) e hipertireoidismo. A pessoa e a família podem notar sintomas como cansaço extremo, sudorese, perda visual e alterações no ritmo do coração. No Brasil, a condição não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de referência em endocrinologia do SUS.

## Descrição clínica

Um nódulo benigno e raro que aparece na parte da frente da glândula pituitária e produz o hormônio tireotropina. Geralmente vem junto com bócio (o aumento da tireoide no pescoço) e hipertireoidismo (quando a tireoide funciona em excesso).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Ocasional (29-5%))
- **Libido feminina diminuída** — HPO: HP:0030018 (Frequente (79-30%))
- **Hemianopsia bitemporal** — HPO: HP:0030521 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308 (Ocasional (29-5%))
- **Paresia hipocalêmica periódica** — HPO: HP:0008153 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia interna** — HPO: HP:0007942 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Crise tireoidiana** — HPO: HP:0011782 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Frequente (79-30%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362 (Frequente (79-30%))
- **Fertilidade diminuída em homens** — HPO: HP:0012041 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal deficiente em adrenocorticotrofina** — HPO: HP:0011735 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo feminino** — HPO: HP:0000134 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Teste de campo visual anormal** — HPO: HP:0030588 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequente (79-30%))
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868 (Frequente (79-30%))
- **Hemianopsia heterônima** — HPO: HP:0030517 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertireoxinemia eutireoidiana** — HPO: HP:0008247 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-secretor-de-tsh._

## Genes associados (1)

- **CDH23** — Cadherin-23 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells. CDH23 is required for establishing and/or maintaining t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Adenoma hipofisário isolado familiar](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-isolado-familiar) — ORPHA:314777 — 48 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é o adenoma hipofisário secretor de TSH?

É um nódulo benigno e raro que se desenvolve na parte anterior da hipófise e produz hormônio tireoestimulante em excesso. Essa produção contínua leva comumente a hipertireoidismo e bócio na tireoide.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91347)

### Essa doença é hereditária?

Nos registros e catálogos biomédicos oficiais, não há padrão de herança familiar estabelecido para esta condição. O gene CDH23 e variantes genéticas constam catalogados em estudos moleculares sobre a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91347); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 1299 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CDH23[gene])

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Manifestam-se concentração elevada de TSH, bócio, suor excessivo, fadiga fácil e alterações no ritmo cardíaco. O crescimento do tumor também pode comprimir nervos e vias visuais, causando visão dupla e perda nas laterais do campo visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91347); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento ou protocolo específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento cirúrgico ou clínico ocorrem pela rede especializada de média e alta complexidade do SUS segundo a indicação médica individual.
- Fontes: [12] Thyroid-Stimulating Hormone-Secreting Pituitary Adenomas : Single Institutional Experience of 14 Consecutive C (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32146779/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que mostram TSH elevado em vigência de hipertireoidismo, além de exames de imagem da região da hipófise. Constam catalogados internacionalmente 4 testes genéticos no NCBI GTR voltados à investigação laboratorial complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91347); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Thyroid-Stimulating Hormone-Secreting Pituitary Adenomas : Single Institutional Experience of 14 Consecutive C (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32146779/); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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