# Adenoma secretor de aldosterona com doença neuromuscular complexa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adenoma-secretor-de-aldosterona-com-doenca-neuromuscular-complexa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 369929 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369929
- **CID-10**: E26.0
- **OMIM**: OMIM:615474 — https://omim.org/entry/615474

## Descrição clínica

É uma condição genética que afeta o desenvolvimento do cérebro (neurodesenvolvimento), causada por alterações no gene CACNA1D. É classificada como "autossômica dominante", o que significa que apenas uma cópia alterada desse gene é suficiente para causar a condição. A maioria dessas alterações genéticas são novas (chamadas "de novo"), ou seja, não foram herdadas dos pais. Estudos mostraram que essas alterações fazem com que o gene funcione de forma excessiva ou diferente do normal (um mecanismo de "ganho de função"), causando a doença.  Essa condição é caracterizada por atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual, transtorno do espectro autista, fraqueza muscular (hipotonia) e convulsões. Outras características relatadas incluem problemas hormonais (endócrinos), como o excesso de um hormônio chamado aldosterona (aldosteronismo primário) e baixo açúcar no sangue desde o nascimento devido a muito insulina (hipoglicemia hiperinsulinêmica congênita); comportamento de autoagressão; características faciais diferentes ou peculiares; e problemas no coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Cesariana** — HPO: HP:0011410 (Frequente (79-30%))
- **Hiperaldosteronismo primário supressível por dexametasona** — HPO: HP:0011739
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Frequente (79-30%))
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: transmissão neuromuscular prejudicada** — HPO: HP:0100285 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 2/2)
- **Renina circulante anormal** — HPO: HP:0040084
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia adrenal** — HPO: HP:0008221 (Raro (<5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (79-30%))
- **Alcalose metabólica** — HPO: HP:0200114 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Muito frequente (99-80%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (~50%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351 (Frequência: 2/2)
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertrofia biventricular** — HPO: HP:0200128 (Muito frequente (~50%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperaldosteronismo primário** — HPO: HP:0011736 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/adenoma-secretor-de-aldosterona-com-doenca-neuromuscular-complexa._

## Genes associados (1)

- **CACNA1D** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT01431326** [COMPLETED]: Pharmacokinetics of Understudied Drugs Administered to Children Per Standard of Care — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01431326

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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