# Adenoma somatotrófico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adenoma-somatotrofico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96256 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96256
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O adenoma somatotrófico é um tumor benigno que surge na hipófise e produz excesso de hormônio do crescimento. Esse aumento hormonal costuma provocar crescimento anormal das mãos e pés, alterações marcantes no rosto e problemas como pressão alta. A condição não está incluída na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta doença, o suporte é realizado pelas equipes da rede de saúde de forma individualizada.

## Descrição clínica

Um tumor benigno (não canceroso) que surge na glândula hipófise (uma pequena glândula no cérebro) e que produz hormônio do crescimento. Na grande maioria dos casos, esses tumores são ativos, ou seja, produzem hormônios, e estão associados ao gigantismo (crescimento excessivo na infância) ou à acromegalia (crescimento de mãos, pés e rosto na idade adulta).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Crescimento excessivo acral** — HPO: HP:0033794
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Aumento da concentração circulante de fator de crescimento semelhante à insulina 1** — HPO: HP:0030269
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829
- **Adenoma de células produtoras de hormônio do crescimento hipofisárias** — HPO: HP:0011760
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767

## Genes associados (1)

- **AIP** — AH receptor-interacting protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a negative regulator of Aurora-A kinase, by down-regulation through proteasome-dependent degradation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Adenoma hipofisário isolado familiar](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-isolado-familiar) — ORPHA:314777 — 13 sintomas em comum
- [Acromegalia](https://raras.org/doenca/acromegalia) — ORPHA:963 — 9 sintomas em comum
- [Gigantismo hipofisário](https://raras.org/doenca/gigantismo-hipofisario) — ORPHA:99725 — 8 sintomas em comum
- [Somatomamotropinoma](https://raras.org/doenca/somatomamotropinoma) — ORPHA:314769 — 8 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário funcional misto](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-funcional-misto) — ORPHA:314759 — 8 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1) — ORPHA:652 — 7 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 7 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 7 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 7 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o adenoma somatotrófico?

É um tumor benigno situado na glândula hipófise que atua liberando hormônio do crescimento no organismo. Em crianças pode se relacionar ao gigantismo, enquanto em pessoas adultas liga-se ao desenvolvimento da acromegalia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96256)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem exibir aumento de pés e mãos, feições faciais grosseiras e alterações na pressão arterial. Também são observados hipertrofia cardíaca, desregulação do ciclo menstrual e secreção mamária de leite fora do período adequado.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe causa genética conhecida para o adenoma somatotrófico?

Sim, a afecção está vinculada a modificações no gene AIP, codificador da proteína de interação ao receptor AH. No repositório molecular ClinVar, existem 212 variantes catalogadas ligadas a esse gene.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] ClinVar — 212 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AIP[gene])

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação clínica ocorre por meio de testes hormonais mostrando níveis altos de GH e IGF-1. Estão cadastrados 336 testes genéticos no sistema NCBI GTR para identificar alterações ligadas ao quadro.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe PCDT e fornecimento de tratamento pelo SUS?

Esta patologia não consta na listagem oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS catalogados nesta base para a indicação, sendo a assistência fornecida pela rede pública geral.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Adenoma somatotrófico. Disponível em: https://raras.org/doenca/adenoma-somatotrofico
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