# ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adnp-related-blepharophimosis-intellectual-disability-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 700160 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700160

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por blefarofimose (pálpebras estreitas), deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. Pode apresentar hipotonias e outras anomalias craniofaciais.

## Epidemiologia e herança


## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/adnp-related-blepharophimosis-intellectual-disability-syndrome
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/adnp-related-blepharophimosis-intellectual-disability-syndrome
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=700160