# ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adnp-related-blepharophimosis-intellectual-disability-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 700160 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700160

## Em linguagem simples

A ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome é uma condição rara reconhecida no catálogo internacional Orphanet sob o código ORPHA:700160. Os sintomas detalhados e as causas genéticas precisas ainda não se encontram preenchidos na base de dados oficial consultada. No Brasil, ela não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) publicado pelo Ministério da Saúde nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS. Por esse motivo, o acompanhamento e o suporte acontecem por meio da rede geral de serviços do sistema público de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por blefarofimose (pálpebras estreitas), deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. Pode apresentar hipotonias e outras anomalias craniofaciais.

## Epidemiologia e herança


## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome?

É uma doença rara catalogada internacionalmente pelo código ORPHA:700160 e MONDO:0979360. Sua descrição clínica detalhada ainda não está disponível nas bases integradas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700160)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS registrados especificamente para este quadro no momento.
- Fontes: [2] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais os sintomas principais?

Os sinais e sintomas específicos não estão catalogados no registro consultado da Orphanet. Dessa forma, os fenótipos da condição ainda dependem de atualizações da fonte oficial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700160)

### Como é feito o diagnóstico?

Não há testes genéticos ou critérios de diagnóstico catalogados nesta base para a síndrome. O Ministério da Saúde também não publicou diretrizes diagnósticas específicas para o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700160); [2] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe pesquisa clínica em andamento?

Constam zero ensaios clínicos ativos e nenhum sítio de estudo no Brasil registrado. Tampouco foram identificadas publicações ou moléculas em estudo cadastradas para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700160)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/adnp-related-blepharophimosis-intellectual-disability-syndrome
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