# Adrenoleucodistrofia ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 43 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/43
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:300100 — https://omim.org/entry/300100

## Descrição clínica

Doença peroxissomal progressiva rara caracterizada por disfunção endócrina (insuficiência suprarrenal e às vezes insuficiência testicular), mielopatia progressiva, neuropatia periférica e, variavelmente, leucodistrofia progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (133 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de ácidos graxos de cadeia longa circulante** — HPO: HP:0003455
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Desmielinização difusa da substância branca cerebral** — HPO: HP:0007162
- **Hiperpigmentação labial** — HPO: HP:0100816
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais centrais** — HPO: HP:0100291
- **Libido anormal** — HPO: HP:0031845
- **Disfunção sexual feminina** — HPO: HP:0030014
- **Excesso de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011749
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Anormalidade da medula espinhal** — HPO: HP:0002143
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Atrofia/Degeneração envolvendo os tratos corticoespinhais** — HPO: HP:0007372
- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266
- **Degeneração da coluna dorsal** — HPO: HP:0007006
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Sinal de Hoffmann** — HPO: HP:0031993
- **Agnosia visual** — HPO: HP:0030222
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794
- **Contratura dos isquiotibiais** — HPO: HP:0003089
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- _...e mais 93 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **ABCD1** — ATP-binding cassette sub-family D member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family involved in the transport of very long chain fatty acid (VLCFA)-CoA from the cytosol to the peroxisome lumen (PubMed:11248239, PubMed

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- PIOGLITAZONE — Fase Phase 2 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist)
- LERIGLITAZONE — Fase Phase 2 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018544

## Ensaios clínicos ativos (12)

- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT04925349** [RECRUITING]: Modeling Macrophages Activation Pattern in X-linked Adrenoleukodystrophy, Metachromatic Leukodystrophy and Adult Onset Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids and Pigmented Glia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04925349
- **NCT03727555** [RECRUITING]: IT and IV Lentiviral Gene Therapy for X-ALD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03727555
- **NCT02254863** [RECRUITING]: UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02254863
- **NCT03789721** [RECRUITING]: Adrenoleukodystrophy National Registry Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03789721
- **NCT05443906** [RECRUITING]: Home Exercise for Individuals with Neurodegenerative Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05443906
- **NCT04675749** [RECRUITING]: Quality of Life in Women with X-linked Adrenoleukodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04675749
- **NCT06178120** [RECRUITING]: Disease Progression in Women With X-linked Adrenoleukodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06178120
- **NCT05939232** [RECRUITING]: Registry of X-linked Adrenoleukodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05939232
- **NCT05003648** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Treating Leg Symptoms in Women With X-linked Adrenoleukodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05003648

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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