# Adrenoleucodistrofia ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 43 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/43
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:300100 — https://omim.org/entry/300100

## Em linguagem simples

A adrenoleucodistrofia ligada ao X é um distúrbio genético que afeta principalmente o sistema nervoso e as glândulas adrenais, que estão localizadas acima de cada rim. Nesse distúrbio, a camada gordurosa (mielina) que isola os nervos no cérebro e na medula espinhal tende a deteriorar‑se (uma condição chamada desmielinização). A perda de mielina reduz a capacidade dos nervos de transmitir informações ao cérebro. Além disso, danos à camada externa das glândulas adrenais (córtex adrenal) provocam uma deficiência de certos hormônios (insuficiência adrenocortical). A insuficiência adrenocortical pode causar fraqueza, perda de peso, alterações na pele, vômitos e coma.  Existem quatro tipos distintos de adrenoleucodistrofia ligada ao X: uma forma cerebral infantil, um tipo adrenomieloneuropatia, uma forma de insuficiência adrenal apenas, e um tipo chamado assintomático.  A forma cerebral infantil da adrenoleucodistrofia ligada ao X tipicamente ocorre em meninos. Meninas raramente são afetadas por esse tipo. Se não tratadas, as crianças afetadas apresentam problemas de aprendizagem e de comportamento que geralmente começam entre os 4 e 10 anos de idade. Com o tempo, os sintomas podem piorar, e as crianças podem ter dificuldade para ler, escrever, compreender a fala e entender material escrito. Sinais e sintomas adicionais da forma cerebral incluem comportamento agressivo, problemas de visão, dificuldade para engolir, coordenação deficiente e função adrenal comprometida. A velocidade com que esse distúrbio progride é variável, mas pode ser extremamente rápida, frequentemente levando à incapacidade total em poucos anos. A expectativa de vida das pessoas com esse tipo depende de a diagnóstico precoce e o tratamento estarem disponíveis. Sem tratamento, as pessoas com a forma cerebral da adrenoleucodistrofia ligada ao X geralmente sobrevivem apenas alguns anos após o início dos sintomas.  Os sinais e sintomas do tipo adrenomieloneuropatia surgem entre a fase de adulto jovem e a meia‑idade. As pessoas afetadas desenvolvem rigidez e fraqueza progressivas nas pernas (paraparesia), apresentam distúrbios do trato urinário e genital e frequentemente mostram alterações no comportamento e na função intelectual. A maioria das pessoas com o tipo adrenomieloneuropatia também apresenta insuficiência adrenocortical. Algumas pessoas gravemente afetadas desenvolvem a forma cerebral da adrenoleucodistrofia ligada ao X.  As pessoas com adrenoleucodistrofia ligada ao X cujo único sintoma é insuficiência adrenocortical são consideradas como tendo a forma de insuficiência adrenal apenas. Nesses indivíduos, a insuficiência adrenocortical pode começar a qualquer momento entre o primeiro ano de vida e a idade adulta. Contudo, a maioria das pessoas afetadas desenvolve as características adicionais da forma cerebral da adrenoleucodistrofia ligada ao X na infância ou o tipo adrenomieloneuropatia ao chegar à meia‑idade. A expectativa de vida das pessoas com a forma de insuficiência adrenal depende da gravidade dos sinais e sintomas, mas tipicamente essa é a forma mais branda das três.  Crianças com a forma assintomática não parecem apresentar nenhum sintoma de adrenoleucodistrofia ligada ao X, mas exames médicos podem revelar anomalias cerebrais ou bioquímicas. Algumas pessoas com a forma assintomática podem desenvolver características de outros tipos de adrenoleucodistrofia ligada ao X mais tarde na vida.  Raramente, indivíduos com adrenoleucodistrofia ligada ao X desenvolvem múltiplas características do distúrbio na adolescência ou no início da idade adulta. Além da insuficiência adrenocortical, esses indivíduos geralmente apresentam transtornos psiquiátricos e perda da função intelectual (demência). Não está claro se esses indivíduos têm uma forma distinta da condição ou uma variação de um dos tipos descritos anteriormente.  Por razões que não são claras, diferentes formas de adrenoleucodistrofia ligada ao X podem ser observadas em pessoas afetadas dentro da mesma família.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

## Descrição clínica

Distúrbio peroxissomal que resulta em desmielinização cerebral, disfunção axonal na medula espinhal levando a paraplegia espástica, insuficiência adrenal e, em alguns casos, insuficiência testicular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (133 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de ácidos graxos de cadeia longa circulante** — HPO: HP:0003455
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Desmielinização difusa da substância branca cerebral** — HPO: HP:0007162
- **Hiperpigmentação labial** — HPO: HP:0100816
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais centrais** — HPO: HP:0100291
- **Libido anormal** — HPO: HP:0031845
- **Disfunção sexual feminina** — HPO: HP:0030014
- **Excesso de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011749
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Anormalidade da medula espinhal** — HPO: HP:0002143
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Atrofia/Degeneração envolvendo os tratos corticoespinhais** — HPO: HP:0007372
- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266
- **Degeneração da coluna dorsal** — HPO: HP:0007006
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Sinal de Hoffmann** — HPO: HP:0031993
- **Agnosia visual** — HPO: HP:0030222
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794
- **Contratura dos isquiotibiais** — HPO: HP:0003089
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- _...e mais 93 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **ABCD1** — ATP-binding cassette sub-family D member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family involved in the transport of very long chain fatty acid (VLCFA)-CoA from the cytosol to the peroxisome lumen (PubMed:11248239, PubMed

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- PIOGLITAZONE — Fase Phase 2 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist)
- LERIGLITAZONE — Fase Phase 2 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018544

## Ensaios clínicos ativos (17)

- **NCT06796920** [RECRUITING]: Epidural Spinal Cord Stimulation for Lower-limb Impairment in Adrenomyeloneuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06796920
- **NCT06224413** [RECRUITING]: A Study of Participants With Cerebral Adrenoleukodystrophy (CALD) Treated With Elivaldogene Autotemcel — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06224413
- **NCT06178120** [RECRUITING]: Disease Progression in Women With X-linked Adrenoleukodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06178120
- **NCT05939232** [RECRUITING]: Registry of X-linked Adrenoleukodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05939232
- **NCT05443906** [RECRUITING]: Home Exercise for Individuals With Neurodegenerative Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05443906
- **NCT04925349** [RECRUITING]: Modeling Macrophages Activation Pattern in X-linked Adrenoleukodystrophy, Metachromatic Leukodystrophy and Adult Onset Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids and Pigmented Glia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04925349
- **NCT04880356** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Ultra-rare Inherited Metabolic and Degenerative Neurological Diseases. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04880356
- **NCT04528355** [RECRUITING]: Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT With RIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04528355
- **NCT04675749** [RECRUITING]: Quality of Life in Women With X-linked Adrenoleukodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04675749
- **NCT03789721** [RECRUITING]: Adrenoleukodystrophy National Registry Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03789721

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## Perguntas frequentes

### O que causa a adrenoleucodistrofia ligada ao X?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene ABCD1, localizado no cromossomo X. Esse gene é responsável pela síntese de uma proteína transportadora essencial para a degradação de gorduras nos peroxissomos celulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/43); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Structure insights of the human peroxisomal ABC transporter ALDP (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR399686/)

### A adrenoleucodistrofia tem cura?

Atualmente, a condição não possui cura estabelecida nos registros médicos oficiais. Pesquisas clínicas internacionais continuam em desenvolvimento buscando novos tratamentos como terapias celulares e gênicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/43); [19] Management of adrenoleukodystrophy: From pre-clinical studies to the development of new therapies (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR795528/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy); [25] Ensaio clínico NCT06224413 (RECRUITING) — A Study of Participants With Cerebral Adrenoleukodystrophy (CALD) Treated With Elivaldogen (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06224413)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais podem variar conforme a idade de início e a forma clínica, englobando sintomas neurológicos e endócrinos. Comumente surgem fraqueza muscular nas pernas, rigidez motora, redução da acuidade visual e sinais decorrentes da carência de cortisol.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/43); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados nas farmácias públicas sob protocolo oficial para esta condição. O cuidado na rede pública acontece por meio de serviços de reabilitação e suporte multidisciplinar geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/43); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da adrenoleucodistrofia?

O diagnóstico envolve a constatação de níveis elevados de ácidos graxos de cadeia longa circulantes e dosagem hormonal adrenal. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos moleculares que identificam variantes patogênicas no gene ABCD1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/43); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/569277/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Adrenoleucodistrofia ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x
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