# Adrenoleucodistrofia ligada ao X cerebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x-cerebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139396 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139396
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A adrenoleucodistrofia ligada ao X cerebral é uma doença peroxissomal rara que causa inflamação e perda de mielina grave no cérebro, além de afetar as glândulas adrenais. Ela costuma provocar alterações no comportamento, perda de memória, fraqueza nos movimentos, dificuldade para engolir e queda no cortisol corporal. A doença tem herança genética ligada ao cromossomo X provocada por alterações no gene ABCD1. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico e diretriz terapêutica (PCDT) exclusivo publicado pelo Ministério da Saúde, sendo o cuidado amparado por procedimentos de diagnóstico e reabilitação do SUS.

## Descrição clínica

Doença peroxissomal caracterizada por desmielinização inflamatória grave no cérebro e frequentemente associada à insuficiência adrenal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Raro (<5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Raro (<5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Mielopatia** — HPO: HP:0002196 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da medula espinhal** — HPO: HP:0002143 (Frequente (79-30%))
- **Contratura dos isquiotibiais** — HPO: HP:0003089 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Desmielinização difusa da substância branca cerebral** — HPO: HP:0007162 (Muito frequente (99-80%))
- **Astereognosia** — HPO: HP:0010527 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Ocasional (29-5%))
- **Agnosia visual** — HPO: HP:0030222 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia generalizada** — HPO: HP:0007034 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa** — HPO: HP:0008167 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x-cerebral._

## Genes associados (1)

- **ABCD1** — ATP-binding cassette sub-family D member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family involved in the transport of very long chain fatty acid (VLCFA)-CoA from the cytosol to the peroxisome lumen (PubMed:11248239, PubMed

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 50 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 19 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 18 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 17 sintomas em comum
- [Leucodistrofia metacromática](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica) — ORPHA:512 — 16 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 16 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 16 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a adrenoleucodistrofia cerebral?

É uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que provoca desmielinização inflamatória difusa no cérebro. Ela também costuma estar associada a problemas de funcionamento da glândula adrenal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139396)

### Quais são os principais sintomas da forma cerebral?

Os sintomas incluem deterioração mental, perda de memória, problemas de atenção e alterações motoras como fraqueza e dificuldade para andar. Também podem ocorrer convulsões, perda da visão e audição, além de baixa produção de cortisol.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da adrenoleucodistrofia ligada ao X?

A condição é provocada por variantes genéticas no gene ABCD1. Esse gene codifica a proteína peroxissomal ATP-binding cassette sub-family D member 1 e apresenta herança recessiva ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139396); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe PCDT ou medicamento específico para a doença no SUS?

A adrenoleucodistrofia ligada ao X cerebral não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos cadastrados como dispensados para ela no componente especializado, mas o SUS oferece exames diagnósticos e serviços de reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A identificação envolve a avaliação neurológica e hormonal em conjunto com exames de imagem e testes moleculares genéticos. Existem testes genéticos registrados que sequenciam o gene ABCD1 para localizar variantes causais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Early diagnosis of cerebral X-linked adrenoleukodystrophy in boys with Addison’s disease improves survival and (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21279382/); [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613062/); [21] ClinVar — 945 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ABCD1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Adrenoleucodistrofia ligada ao X cerebral. Disponível em: https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x-cerebral
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x-cerebral
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=139396