# Adrenoleucodistrofia ligada ao X cerebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x-cerebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139396 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139396
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença peroxissomal progressiva, caracterizada por disfunção endócrina (insuficiência suprarrenal e por vezes insuficiência testicular), mielopatia progressiva e neuropatia periférica e leucodistrofia. A idade de início é muito variável, mas geralmente ocorre na primeira década.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Raro (<5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Raro (<5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Mielopatia** — HPO: HP:0002196 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da medula espinhal** — HPO: HP:0002143 (Frequente (79-30%))
- **Contratura dos isquiotibiais** — HPO: HP:0003089 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Desmielinização difusa da substância branca cerebral** — HPO: HP:0007162 (Muito frequente (99-80%))
- **Astereognosia** — HPO: HP:0010527 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Ocasional (29-5%))
- **Agnosia visual** — HPO: HP:0030222 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia generalizada** — HPO: HP:0007034 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa** — HPO: HP:0008167 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x-cerebral._

## Genes associados (1)

- **ABCD1** — ATP-binding cassette sub-family D member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family involved in the transport of very long chain fatty acid (VLCFA)-CoA from the cytosol to the peroxisome lumen (PubMed:11248239, PubMed

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02948062** [WITHDRAWN]: Early Diagnosis Of Childhood Cerebral ALD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02948062

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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