# Adrenoleucodistrofia neonatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-neonatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 44 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/44
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

OBSOLETO. A adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) é a variante de gravidade intermediária do espectro da síndrome PBD-Zellweger (PBD-ZSS), caracterizada por hipotonia, leucodistrofia e deficiências visuais e auditivas neurossensoriais. A sobreposição fenotípica é observada entre NALD e doença de Refsum infantil (IRD).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (13)

- **PEX14** — Peroxisomal membrane protein PEX14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PEX13-PEX14 docking complex, a translocon channel that specifically mediates the import of peroxisomal cargo proteins bound to PEX5 receptor (PubMed:24235149, PubMed:28765278, PubMed:
- **PEX10** — Peroxisome biogenesis factor 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting P
- **PEX6** — Peroxisomal ATPase PEX6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PEX1-PEX6 AAA ATPase complex, a protein dislocase complex that mediates the ATP-dependent extraction of the PEX5 receptor from peroxisomal membranes, an essential step for PEX5 recycl
- **PEX11B** — Peroxisomal membrane protein 11B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in peroxisomal proliferation (PubMed:9792670). May regulate peroxisome division by recruiting the dynamin-related GTPase DNM1L to the peroxisomal membrane (PubMed:12618434). Promotes membrane
- **PEX2** — Peroxisome biogenesis factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting P
- **PEX12** — Peroxisome assembly protein 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting PEX5 recycling (PubMed:246622
- **PEX26** — Peroxisome assembly protein 26 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Peroxisomal docking factor that anchors PEX1 and PEX6 to peroxisome membranes (PubMed:12717447, PubMed:12851857, PubMed:16257970, PubMed:16763195, PubMed:16854980, PubMed:21362118). PEX26 is therefore
- **PEX13** — Peroxisomal membrane protein PEX13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PEX13-PEX14 docking complex, a translocon channel that specifically mediates the import of peroxisomal cargo proteins bound to PEX5 receptor (PubMed:28765278, PubMed:8858165, PubMed:9
- **PEX3** — Peroxisomal biogenesis factor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in peroxisome biosynthesis and integrity. Assembles membrane vesicles before the matrix proteins are translocated. As a docking factor for PEX19, is necessary for the import of peroxisomal me
- **PEX1** — Peroxisomal ATPase PEX1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PEX1-PEX6 AAA ATPase complex, a protein dislocase complex that mediates the ATP-dependent extraction of the PEX5 receptor from peroxisomal membranes, an essential step for PEX5 recycl
- **PEX16** — Peroxisomal membrane protein PEX16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for peroxisome membrane biogenesis. May play a role in early stages of peroxisome assembly. Can recruit other peroxisomal proteins, such as PEX3 and PMP34, to de novo peroxisomes derived from
- **PEX19** — Peroxisomal biogenesis factor 19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for early peroxisomal biogenesis. Acts both as a cytosolic chaperone and as an import receptor for peroxisomal membrane proteins (PMPs). Binds and stabilizes newly synthesized PMPs in the cy
- **PEX5** — Peroxisomal targeting signal 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor that mediates peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type) (PubMed:11101887, PubMed:11336669, PubMed:12456682, PubMed:16

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT02171104** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02171104

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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