# Adrenomieloneuropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adrenomieloneuropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139399 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139399
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma forma de adrenoleucodistrofia ligada ao X da doença peroxissomal, caracterizada por mielopatia progressiva e neuropatia periférica, e frequentemente associada a insuficiência suprarrenal periférica em homens. O início ocorre geralmente na idade adulta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade adrenocortical** — HPO: HP:0000849 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Ocasional (29-5%))
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292 (Ocasional (29-5%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da medula espinhal** — HPO: HP:0002143 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de vitamina B12 circulante** — HPO: HP:0100502 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação intraoral** — HPO: HP:0010284 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação labial** — HPO: HP:0100816 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Frequente (79-30%))
- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de ácidos graxos circulantes** — HPO: HP:0004359 (Muito frequente (99-80%))
- **Acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa** — HPO: HP:0008167 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia/Degeneração envolvendo os tratos corticoespinhais** — HPO: HP:0007372 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração da coluna dorsal** — HPO: HP:0007006 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Ocasional (29-5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção sexual feminina** — HPO: HP:0030014 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais centrais** — HPO: HP:0100291 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/adrenomieloneuropatia._

## Genes associados (1)

- **ABCD1** — ATP-binding cassette sub-family D member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family involved in the transport of very long chain fatty acid (VLCFA)-CoA from the cytosol to the peroxisome lumen (PubMed:11248239, PubMed

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- PIOGLITAZONE — Fase Phase 2 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015339

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT04925349** [RECRUITING]: Modeling Macrophages Activation Pattern in X-linked Adrenoleukodystrophy, Metachromatic Leukodystrophy and Adult Onset Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids and Pigmented Glia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04925349
- **NCT05443906** [RECRUITING]: Home Exercise for Individuals with Neurodegenerative Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05443906
- **NCT06796920** [RECRUITING]: Epidural Spinal Cord Stimulation for Lower-limb Impairment in Adrenomyeloneuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06796920
- **NCT06513533** [RECRUITING]: Dimethyl Fumarate in Adrenomyeloneuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06513533
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT04973657** [COMPLETED]: A Study to Assess the Pharmacodynamics of VK0214 in Male Subjects With AMN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04973657
- **NCT05146284** [WITHDRAWN]: Study to Assess PXL770 in Subjects With Adrenomyeloneuropathy (AMN) Form of X-linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD or ALD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05146284
- **NCT04303416** [COMPLETED]: Plasma Exchange With Albumin in AMN Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04303416
- **NCT03627416** [COMPLETED]: Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation as Therapy in Hereditary Spastic Paraplegia and Adrenomyeloneuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03627416

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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