# Adrenomieloneuropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adrenomieloneuropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139399 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139399
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A adrenomieloneuropatia é a forma que surge na vida adulta da adrenoleucodistrofia ligada ao X, afetando tanto homens quanto mulheres. Ela provoca rigidez e fraqueza progressiva nas pernas, problemas urinários e intestinais, além de falência da produção hormonal das glândulas adrenais. A condição é causada por alterações no gene ABCD1, levando ao acúmulo de substâncias gordurosas chamadas ácidos graxos de cadeia muito longa no corpo. A doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte aos sintomas e em procedimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

Forma adulta da doença peroxissomal adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD), caracterizada por paraparesia espástica e frequentemente associada à insuficiência adrenal periférica em homens. Tanto homens como mulheres podem ser afetados pela AMN.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade adrenocortical** — HPO: HP:0000849 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Ocasional (29-5%))
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292 (Ocasional (29-5%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da medula espinhal** — HPO: HP:0002143 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de vitamina B12 circulante** — HPO: HP:0100502 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação intraoral** — HPO: HP:0010284 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação labial** — HPO: HP:0100816 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Frequente (79-30%))
- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de ácidos graxos circulantes** — HPO: HP:0004359 (Muito frequente (99-80%))
- **Acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa** — HPO: HP:0008167 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia/Degeneração envolvendo os tratos corticoespinhais** — HPO: HP:0007372 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração da coluna dorsal** — HPO: HP:0007006 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Ocasional (29-5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção sexual feminina** — HPO: HP:0030014 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais centrais** — HPO: HP:0100291 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/adrenomieloneuropatia._

## Genes associados (1)

- **ABCD1** — ATP-binding cassette sub-family D member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family involved in the transport of very long chain fatty acid (VLCFA)-CoA from the cytosol to the peroxisome lumen (PubMed:11248239, PubMed

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- PIOGLITAZONE — Fase Phase 2 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015339

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06796920** [RECRUITING]: Epidural Spinal Cord Stimulation for Lower-limb Impairment in Adrenomyeloneuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06796920
- **NCT05443906** [RECRUITING]: Home Exercise for Individuals With Neurodegenerative Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05443906
- **NCT04925349** [RECRUITING]: Modeling Macrophages Activation Pattern in X-linked Adrenoleukodystrophy, Metachromatic Leukodystrophy and Adult Onset Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids and Pigmented Glia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04925349
- **NCT06513533** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Dimethyl Fumarate in Adrenomyeloneuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06513533
- **NCT04973657** [COMPLETED]: A Study to Assess the Pharmacodynamics of VK0214 in Male Subjects With AMN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04973657
- **NCT04303416** [COMPLETED]: Plasma Exchange With Albumin in AMN Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04303416
- **NCT03627416** [COMPLETED]: Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation as Therapy in Hereditary Spastic Paraplegia and Adrenomyeloneuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03627416
- **NCT03864523** [COMPLETED]: Effect of Pioglitazone Administered to Patients With Adrenomyeloneuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03864523
- **NCT02961803** [COMPLETED]: MD1003-AMN MD1003 in Adrenomyeloneuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02961803
- **NCT01495260** [COMPLETED]: A Clinical Trial for AMN: Validation of Biomarkers of Oxidative Stress, Efficacy and Safety of a Mixture of Antioxidants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01495260

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 49 sintomas em comum
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- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 13 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a adrenomieloneuropatia?

É a forma adulta da adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD). Ela afeta a medula espinhal, os nervos periféricos e as glândulas adrenais em homens e mulheres.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139399); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os sinais mais frequentes incluem rigidez e dificuldade para caminhar (marcha espástica), perda de força nas pernas e dormências. Também são comuns incontinência urinária, disfunção erétil e insuficiência adrenal com manchas escuras na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139399); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da doença?

A condição está associada a mutações no gene ABCD1. Essa alteração provoca o acúmulo prejudicial de ácidos graxos de cadeia muito longa no organismo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] Peroxisomal lignoceroyl-CoA ligase deficiency in childhood adrenoleukodystrophy and adrenomyeloneuropathy. (1988) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3174658/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, ocorrendo o suporte por meio de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas em andamento?

Existem estudos internacionais em andamento avaliando estimulação medular, terapias celulares e medicamentos como o fumarato de dimetila. Entretanto, não há centros com recrutamento ativo no Brasil no momento.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT06796920 (RECRUITING) — Epidural Spinal Cord Stimulation for Lower-limb Impairment in Adrenomyeloneuropathy (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06796920); [24] Ensaio clínico NCT04925349 (RECRUITING) — Modeling Macrophages Activation Pattern in X-linked Adrenoleukodystrophy, Metachromatic Le (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04925349); [25] Ensaio clínico NCT06513533 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Dimethyl Fumarate in Adrenomyeloneuropathy (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06513533)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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