# Adult CLN1 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adult-cln1-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699745 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699745
- **OMIM**: 256730 — https://omim.org/entry/256730

## Em linguagem simples

A Adult CLN1 disease é uma forma rara de lipofuscinose ceroide neuronal que afeta adultos e tem origem em alterações no gene PPT1. Essa condição interfere na produção da enzima palmitoil-proteína tioesterase 1, gerando alterações celulares e neurológicas progressivas. O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de exames genéticos específicos ou pela medida da atividade enzimática no sangue. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado envolve o acompanhamento médico pela rede de saúde com foco no manejo individualizado dos sintomas.

## Descrição clínica

A doença de Batten é uma doença fatal do sistema nervoso que geralmente começa na infância. O início dos sintomas ocorre habitualmente entre 5 e 10 anos de idade. Frequentemente, é autossômica recessiva. É o nome comum para um grupo de distúrbios chamados lipofuscinoses ceroides neuronais (LCNs). A incidência chega a um em cada 12.500 nascidos vivos.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PPT1** — Palmitoyl-protein thioesterase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has thioesterase activity against fatty acid thioesters with 14 -18 carbons, including palmitoyl-CoA, S-palmitoyl-N-acetylcysteamine, and palmitoylated proteins (PubMed:12855696, PubMed:26731412, PubM

## Perguntas frequentes

### Adult CLN1 disease tem cura?

Atualmente, não há cura catalogada para a Adult CLN1 disease nos registros médicos oficiais. O cuidado recomendado por consensos internacionais baseia-se no manejo multiprofissional dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699745); [4] Management of CLN1 Disease: International Clinical Consensus. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34000449/)

### Qual gene está associado à Adult CLN1 disease?

A doença está associada a variantes no gene PPT1, que codifica a enzima palmitoil-proteína tioesterase 1. Existem centenas de variantes catalogadas para este gene em plataformas como o ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699745); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] ClinVar — 229 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PPT1[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para Adult CLN1 disease?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para o quadro, e a assistência é conduzida pela rede clínica de suporte.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico pode ser realizado por meio de testes genéticos, existindo dezenas de testes catalogados no GTR. A análise da atividade enzimática da PPT1 em amostras de sangue também auxilia na avaliação clínica.
- Fontes: [6] Characteristics of PPT1 and TPP1 enzymes in neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) 1 and 2 by dried blood spots  (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29599076/); [12] NCBI GTR — 43 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Há ensaios clínicos com sítios no Brasil?

Nos registros catalogados, não constam ensaios clínicos ativos com recrutamento ou sítios abertos no Brasil para esta doença. As pesquisas científicas recentes têm investigado modelos pré-clínicos de terapia gênica em laboratório.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699745); [7] Gene therapy ameliorates bowel dysmotility and enteric neuron degeneration and extends survival in lysosomal s (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39813314/); [8] AAV-delivered PPT1 provides long-term neurological benefits in CLN1 mice and achieves therapeutic levels in sh (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40682271/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Adult CLN1 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/adult-cln1-disease
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