# Adult CLN5 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adult-cln5-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699812 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699812
- **OMIM**: 256731 — https://omim.org/entry/256731

## Em linguagem simples

A Adult CLN5 disease é uma condição genética rara associada a alterações no gene CLN5. Esta enfermidade é formalmente catalogada sob os identificadores internacionais Orphanet 699812 e OMIM 256731. O diagnóstico confirmatório pode ser alcançado por meio de testes genéticos laboratoriais direcionados. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Doença rara neurodegenerativa autossômica recessiva causada por mutações no gene CLN5. Caracteriza-se por declínio cognitivo progressivo, convulsões, problemas de visão e motoras, com início na idade adulta.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CLN5** — Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of bis(monoacylglycero)phosphate (BMP) via transacylation of 2 molecules of lysophosphatidylglycerol (LPG) (PubMed:37708259). BMP also known as lysobisphosphatidic acid plays a

## Perguntas frequentes

### O que causa a Adult CLN5 disease?

A condição é causada por alterações patogênicas no gene CLN5. Esse gene é responsável por produzir a enzima Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5 no organismo.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido principalmente através da realização de testes genéticos específicos. Atualmente, há 47 testes genéticos registrados no NCBI GTR e 301 variantes cadastradas no ClinVar para auxiliar na confirmação.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 47 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [8] ClinVar — 301 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CLN5[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para a Adult CLN5 disease?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para este diagnóstico. O cuidado aos pacientes dá-se por suporte clínico através da rede de referência assistencial do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os sinais e sintomas catalogados?

A lista detalhada de sinais e sintomas fenotípicos específicos para este subtipo clínico ainda não consta catalogada nas fontes oficiais. Pesquisas em laboratório demonstram que mutações do gene provocam alterações na neurogênese e diferenciação celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699812); [4] Loss of Cln5 causes altered neurogenesis in a mouse model of a childhood neurodegenerative disorder. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28733362/); [5] Loss of Cln5 leads to altered Gad1 expression and deficits in interneuron development in mice. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31294445/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não constam ensaios clínicos ativos ou com sítio de recrutamento aberto no Brasil nos registros biomédicos atuais. A pesquisa disponível no momento permanece restrita a estudos laboratoriais e pré-clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699812); [4] Loss of Cln5 causes altered neurogenesis in a mouse model of a childhood neurodegenerative disorder. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28733362/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Adult CLN5 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/adult-cln5-disease
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