# Adult CLN5 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adult-cln5-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699812 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699812

## Descrição clínica

Doença rara neurodegenerativa autossômica recessiva causada por mutações no gene CLN5. Caracteriza-se por declínio cognitivo progressivo, convulsões, problemas de visão e motoras, com início na idade adulta.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CLN5** — Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of bis(monoacylglycero)phosphate (BMP) via transacylation of 2 molecules of lysophosphatidylglycerol (LPG) (PubMed:37708259). BMP also known as lysobisphosphatidic acid plays a

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Adult CLN5 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/adult-cln5-disease
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