# Adult CLN6 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adult-cln6-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 700477 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700477
- **OMIM**: 204300 — https://omim.org/entry/204300

## Descrição clínica

A doença de Batten é uma doença fatal do sistema nervoso que geralmente começa na infância. O início dos sintomas ocorre habitualmente entre 5 e 10 anos de idade. Frequentemente, é autossômica recessiva. É o nome comum para um grupo de distúrbios chamados lipofuscinoses ceroides neuronais (LCNs). A incidência chega a um em cada 12.500 nascidos vivos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Estado de mal epiléptico sem sintomas motores proeminentes** — HPO: HP:0031475
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Eletrofisiologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0001311
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Acúmulo intracelular retilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003226
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765
- **Depressão** — HPO: HP:0000716

## Genes associados (1)

- **CLN6** — Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 23 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 17 sintomas em comum
- [Doença CLN4](https://raras.org/doenca/doenca-cln4) — ORPHA:228343 — 14 sintomas em comum
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- [Epilepsia do Norte](https://raras.org/doenca/epilepsia-do-norte) — ORPHA:1947 — 12 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusão](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-com-neuroserpina-nos-corpos-de-inclusao) — ORPHA:530298 — 12 sintomas em comum
- [Doença CLN5](https://raras.org/doenca/doenca-cln5) — ORPHA:228360 — 11 sintomas em comum
- [CLN3 disease](https://raras.org/doenca/cln3-disease) — ORPHA:228346 — 11 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Adult CLN6 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/adult-cln6-disease
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