# Adult CLN6 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/adult-cln6-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 700477 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700477
- **OMIM**: 204300 — https://omim.org/entry/204300

## Em linguagem simples

A **Adult CLN6 disease** é uma condição genética rara que afeta as células do sistema nervoso central. A pessoa acometida pode manifestar convulsões, abalos musculares involuntários (mioclonias), dificuldades de coordenação e alterações cognitivas ou psiquiátricas. Também é comum a perda gradual da visão decorrente da degeneração retiniana e o acúmulo de substâncias características nas células. Atualmente, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem remédios próprios dispensados pela rede pública do SUS, sendo o acompanhamento direcionado ao controle dos sintomas.

## Descrição clínica

A doença de Batten é uma doença fatal do sistema nervoso que geralmente começa na infância. O início dos sintomas ocorre habitualmente entre 5 e 10 anos de idade. Frequentemente, é autossômica recessiva. É o nome comum para um grupo de distúrbios chamados lipofuscinoses ceroides neuronais (LCNs). A incidência chega a um em cada 12.500 nascidos vivos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Estado de mal epiléptico sem sintomas motores proeminentes** — HPO: HP:0031475
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Eletrofisiologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0001311
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Acúmulo intracelular retilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003226
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765
- **Depressão** — HPO: HP:0000716

## Genes associados (1)

- **CLN6** — Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 23 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 17 sintomas em comum
- [Doença CLN4](https://raras.org/doenca/doenca-cln4) — ORPHA:228343 — 14 sintomas em comum
- [Doença CLN8](https://raras.org/doenca/doenca-cln8) — ORPHA:228354 — 13 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica juvenil](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-juvenil) — ORPHA:307 — 13 sintomas em comum
- [Epilepsia do Norte](https://raras.org/doenca/epilepsia-do-norte) — ORPHA:1947 — 12 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusão](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-com-neuroserpina-nos-corpos-de-inclusao) — ORPHA:530298 — 12 sintomas em comum
- [Doença CLN5](https://raras.org/doenca/doenca-cln5) — ORPHA:228360 — 11 sintomas em comum
- [CLN3 disease](https://raras.org/doenca/cln3-disease) — ORPHA:228346 — 11 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Adult CLN6 disease?

A doença é causada por alterações patogênicas no gene **CLN6**, responsável pela síntese de uma proteína neuronal de mesmo nome. Essas mutações levam ao acúmulo intracelular anormal de materiais de lipopigmento no organismo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Implications of graded reductions in CLN6's anti-aggregate activity for the development of the neuronal ceroid (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32171521/)

### Quais são os principais sinais da Adult CLN6 disease?

Entre os sinais mais frequentes estão episódios de convulsões, mioclonias (espasmos musculares) e ataxia motora. Também ocorrem perda visual progressiva, deterioração mental e distúrbios comportamentais ou alucinações.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, existem cerca de 52 testes genéticos catalogados no NCBI GTR capazes de avaliar alterações no gene CLN6. O teste molecular identifica variantes associadas à doença e permite confirmar o quadro clínico.
- Fontes: [11] NCBI GTR — 52 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Adult%20CLN6%20disease); [12] ClinVar — 221 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CLN6[gene])

### A Adult CLN6 disease tem tratamento curativo aprovado?

Atualmente, não existem tratamentos com eficácia curativa específica aprovados formalmente na FDA ou em bases regulatórias. O tratamento se concentra em controlar as manifestações clínicas, como as crises epilépticas e as limitações motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700477); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A Adult CLN6 disease não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos com dispensação específica regulamentada para esta enfermidade na rede pública, sendo os pacientes acompanhados nos serviços gerais e de referência do SUS.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Adult CLN6 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/adult-cln6-disease
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