# Afaquia primária congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/afaquia-primaria-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 83461 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83461 - **CID-10**: Q12.3 - **OMIM**: OMIM:610256 — https://omim.org/entry/610256 ## Em linguagem simples A **afaquia primária congênita** é uma alteração ocular rara em que o bebê já nasce sem o cristalino, a lente natural transparente dos olhos. Isso decorre de uma interrupção muito precoce no desenvolvimento da gestação provocada por mutações genéticas, com destaque para alterações no gene FOXE3. A família costuma perceber a visão bastante enfraquecida e alterações nos olhos, que podem incluir opacidade da córnea e olhos de tamanho reduzido. Não há remédios específicos que façam a lente crescer, mas o SUS prevê exames genéticos e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica A afacia primária congênita (CPA) é caracterizada pela ausência do cristalino. A prevalência é desconhecida. A PCR pode estar associada a defeitos oculares secundários variáveis ​​(incluindo aplasia/displasia do segmento anterior do olho, microftalmia e, em alguns casos, ausência da íris, displasia retiniana ou esclerocórnea). A CPA resulta da interrupção precoce do desenvolvimento, por volta da 4ª a 5ª semana de embriogênese, o que impede a formação de qualquer estrutura do cristalino. Mutações no gene FOXE3 foram identificadas em três irmãos afetados, filhos de pais consanguíneos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO) - **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%)) - **Perfuração corneana** — HPO: HP:0100583 (Ocasional (29-5%)) - **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Frequente (79-30%)) - **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%)) - **Afacia congênita** — HPO: HP:0007707 (Muito frequente (99-80%)) - **Displasia retiniana** — HPO: HP:0007973 (Frequente (79-30%)) - **Aplasia/Hipoplasia afetando o segmento anterior do olho** — HPO: HP:0008062 (Muito frequente (99-80%)) - **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%)) - **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Frequente (79-30%)) - **Phthisis bulbi** — HPO: HP:0000667 (Ocasional (29-5%)) - **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483 (Frequente (79-30%)) - **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087 (Muito frequente (99-80%)) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 - **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 7/8) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 10/10) - **Anomalia de Peters** — HPO: HP:0000659 (Frequência: 1/8) - **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484 - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 8/8) - **Aplasia do segmento anterior do olho** — HPO: HP:0007779 - **Coloboma** — HPO: HP:0000589 - **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 - **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/7) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/7) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **FOXE3** — Forkhead box protein E3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor that controls lens epithelial cell growth through regulation of proliferation, apoptosis and cell cycle (PubMed:22527307, PubMed:25504734). During lens development, controls the r ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT04824417** [COMPLETED]: A Randomized Controlled Trial to Compare the Clinical Outcomes With Six Months of Therapy With Oral Itraconazole Versus Oral Voriconazole for Management of Treatment naïve Subjects With Chronic Pulmonary Aspergillosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04824417 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 11 sintomas em comum - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 11 sintomas em comum - [Catarata congênita com microcórnea e opacidade da córnea](https://raras.org/doenca/catarata-congenita-com-microcornea-e-opacidade-da-cornea) — ORPHA:289499 — 10 sintomas em comum - [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 10 sintomas em comum - [Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet](https://raras.org/doenca/sindrome-oculoauricular-tipo-schorderet) — ORPHA:157962 — 10 sintomas em comum - [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 9 sintomas em comum - [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 9 sintomas em comum - [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 9 sintomas em comum - [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 9 sintomas em comum - [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 9 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é afaquia primária congênita? É uma malformação congênita rara na qual a criança nasce sem o cristalino dos olhos. Ela ocorre devido a uma interrupção na formação embrionária ocular entre a 4ª e a 5ª semana de desenvolvimento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83461) ### Afaquia primária congênita é hereditária? Sim, a doença possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela está associada a mutações genéticas, com destaque para alterações identificadas no gene FOXE3. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83461); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais observados nos olhos? Os principais achados são a ausência da lente dos olhos e a redução importante da visão. Também são frequentes sinais como córnea esbranquiçada, nistagmo, olhos pequenos e anomalias na íris ou na retina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83461); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento para curar a afaquia primária congênita? Não há cura medicamentosa nem remédios aprovados que façam surgir o cristalino ausente. O manejo envolve avaliações oftalmológicas especializadas e reabilitação visual adaptada para cada paciente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83461); [10] Keratoplasty in congenital primary aphakia. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29380803/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existe protocolo do SUS (PCDT) para afaquia primária congênita? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico é estabelecido principalmente pelo exame oftalmológico especializado que detecta a ausência da lente intraocular. Exames de sequenciamento genético podem ser utilizados para confirmar mutações no gene FOXE3. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83461); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] Primary aphakia: clinical recognition is the key to diagnosis. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36183996/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Afaquia primária congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/afaquia-primaria-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/afaquia-primaria-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=83461