# Afaquia primária congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/afaquia-primaria-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 83461 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83461 - **CID-10**: Q12.3 - **OMIM**: OMIM:610256 — https://omim.org/entry/610256 ## Descrição clínica A afacia primária congênita (CPA) é caracterizada pela ausência do cristalino. A prevalência é desconhecida. A PCR pode estar associada a defeitos oculares secundários variáveis ​​(incluindo aplasia/displasia do segmento anterior do olho, microftalmia e, em alguns casos, ausência da íris, displasia retiniana ou esclerocórnea). A CPA resulta da interrupção precoce do desenvolvimento, por volta da 4ª a 5ª semana de embriogênese, o que impede a formação de qualquer estrutura do cristalino. Mutações no gene FOXE3 foram identificadas em três irmãos afetados, filhos de pais consanguíneos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO) - **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%)) - **Perfuração corneana** — HPO: HP:0100583 (Ocasional (29-5%)) - **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Frequente (79-30%)) - **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%)) - **Afacia congênita** — HPO: HP:0007707 (Muito frequente (99-80%)) - **Displasia retiniana** — HPO: HP:0007973 (Frequente (79-30%)) - **Aplasia/Hipoplasia afetando o segmento anterior do olho** — HPO: HP:0008062 (Muito frequente (99-80%)) - **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%)) - **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Frequente (79-30%)) - **Phthisis bulbi** — HPO: HP:0000667 (Ocasional (29-5%)) - **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483 (Frequente (79-30%)) - **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087 (Muito frequente (99-80%)) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 - **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 7/8) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 10/10) - **Anomalia de Peters** — HPO: HP:0000659 (Frequência: 1/8) - **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484 - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 8/8) - **Aplasia do segmento anterior do olho** — HPO: HP:0007779 - **Coloboma** — HPO: HP:0000589 - **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 - **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/7) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/7) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **FOXE3** — Forkhead box protein E3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor that controls lens epithelial cell growth through regulation of proliferation, apoptosis and cell cycle (PubMed:22527307, PubMed:25504734). During lens development, controls the r ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 11 sintomas em comum - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 11 sintomas em comum - [Catarata congênita com microcórnea e opacidade da córnea](https://raras.org/doenca/catarata-congenita-com-microcornea-e-opacidade-da-cornea) — ORPHA:289499 — 10 sintomas em comum - [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 10 sintomas em comum - [Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet](https://raras.org/doenca/sindrome-oculoauricular-tipo-schorderet) — ORPHA:157962 — 10 sintomas em comum - [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 9 sintomas em comum - [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 9 sintomas em comum - [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 9 sintomas em comum - [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 9 sintomas em comum - [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 9 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Afaquia primária congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/afaquia-primaria-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/afaquia-primaria-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=83461