# Afasia, progressiva primária, tipo fluente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/afasia-progressiva-primaria-tipo-fluente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100069 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100069
- **CID-10**: G31.0
- **OMIM**: OMIM:600274 — https://omim.org/entry/600274

## Em linguagem simples

A afasia progressiva primária do tipo fluente, ou demência semântica, é uma doença rara do sistema nervoso em que a pessoa perde progressivamente a memória do significado das palavras e conceitos. Com o tempo, o indivíduo passa a ter grande dificuldade para nomear objetos simples e entender termos comuns, podendo também apresentar mudanças de comportamento e na alimentação. A condição não conta com medicamento curativo específico ou PCDT publicado pelo Ministério da Saúde. No SUS, os pacientes contam com procedimentos de atendimento em reabilitação multiprofissional voltados a doenças raras para auxiliar na comunicação e no bem-estar.

## Descrição clínica

A demência semântica (DS) é uma forma de demência frontotemporal (DFT), caracterizada pela perda progressiva, amodal e profunda do conhecimento semântico (combinação de agnosia visual associativa, anomia, dislexia superficial ou disgrafia e compreensão perturbada do significado das palavras) e anormalidades comportamentais, atribuíveis à degeneração dos lobos temporais anteriores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 49
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Anomia** — HPO: HP:0030784 (Muito frequente (99-80%))
- **Abulia** — HPO: HP:0012671 (Frequente (79-30%))
- **Disgrafia** — HPO: HP:0010526 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Frequente (79-30%))
- **Agnosia visual** — HPO: HP:0030222 (Muito frequente (99-80%))
- **Alexia** — HPO: HP:0010523 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Demência frontotemporal** — HPO: HP:0002145
- **Desinibição** — HPO: HP:0000734
- **Esclerose lateral amiotrófica** — HPO: HP:0007354 (Frequência: 8/10)
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Comportamento sexual inapropriado** — HPO: HP:0008768
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476
- **Hiperoralidade** — HPO: HP:0000710
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Motivação diminuída** — HPO: HP:0000745
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 4/10)
- **Demência do lobo frontal** — HPO: HP:0000727
- **Riso inapropriado** — HPO: HP:0000748
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Raro (~10%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 9/10)

## Genes associados (7)

- **CHMP2B** — Charged multivesicular body protein 2b [Major susceptibility factor in]
  - Função: Probable core component of the endosomal sorting required for transport complex III (ESCRT-III) which is involved in multivesicular bodies (MVBs) formation and sorting of endosomal cargo proteins into
- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Major susceptibility factor in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter
- **PSEN1** — Presenilin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precurso
- **GRN** — Progranulin [Major susceptibility factor in]
  - Função: Secreted protein that acts as a key regulator of lysosomal function and as a growth factor involved in inflammation, wound healing and cell proliferation (PubMed:12526812, PubMed:18378771, PubMed:2807
- **C9ORF72** — Guanine nucleotide exchange factor C9orf72 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a guanine-nucleotide releasing factor (GEF) for Rab GTPases by promoting the conversion of inactive RAB-GDP to the active form RAB-GTP (PubMed:27103069, PubMed:27193190, PubMed:27617292, PubMe
- **TREM2** — Triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Forms a receptor signaling complex with TYROBP which mediates signaling and cell activation following ligand binding (PubMed:10799849). Acts as a receptor for amyloid-beta protein 42, a cleavage produ
- **TMEM106B** — Transmembrane protein 106B [Major susceptibility factor in]
  - Função: In neurons, involved in the transport of late endosomes/lysosomes (PubMed:25066864). May be involved in dendrite morphogenesis and maintenance by regulating lysosomal trafficking (PubMed:25066864). Ma

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- VERDIPERSTAT — Fase Phase 1 (Myeloperoxidase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010857

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT07219680** [RECRUITING]: Intervention for Communication Quality of Life in Primary Progressive Aphasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07219680
- **NCT05800028** [RECRUITING]: Memory and Social Interactions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05800028
- **NCT03174938** [RECRUITING]: The Swedish BioFINDER 2 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03174938
- **NCT02964637** [RECRUITING]: Diagnosing Frontotemporal Lobar Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02964637
- **NCT06649084** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Primary Progressive Aphasia Multicomponent Language Treatment Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06649084
- **NCT04680130** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Clinico-Pathologic-Genetic-Imaging Study of Neurodegenerative and Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04680130
- **NCT06218732** [NOT_YET_RECRUITING]: Revealing Engagement Dynamics Among Semantic Dementia Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06218732
- **NCT05184569** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Veri-T: A Trial of Verdiperstat in Patients With svPPA Due to TDP-43 Pathology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05184569
- **NCT04881617** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Treatment for Speech and Language in Primary Progressive Aphasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04881617
- **NCT06181500** [COMPLETED]: Home-Based Exercise in Primary Progressive Aphasia (HEPPA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06181500

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## Perguntas frequentes

### O que é a afasia progressiva primária do tipo fluente?

É uma forma de degeneração frontotemporal que causa uma perda gradual e marcante do conhecimento semântico e do sentido das palavras. Ela está associada à degeneração neuronal progressiva nos lobos temporais anteriores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100069)

### A doença é hereditária?

A forma predominante é multifatorial ou multigênica, mas casos com herança autossômica dominante também já foram relatados na literatura médica. Diversos genes estão associados à suscetibilidade ou causas da doença, tais como *MAPT*, *GRN* e *C9ORF72*.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100069); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais principais incluem **anomia** (dificuldade de nomear itens) e **afasia** com comprometimento de leitura e escrita. Alterações no comportamento, apatia e perda do reconhecimento visual de objetos também podem surgir com a evolução do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100069); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado para ela no sistema público.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico combina a avaliação clínica dos distúrbios de fala e linguagem, exames de neuroimagem para verificar atrofia cerebral e testes genéticos. Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR e possibilidade de sequenciamento do exoma no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100069); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/615345/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Afasia, progressiva primária, tipo fluente. Disponível em: https://raras.org/doenca/afasia-progressiva-primaria-tipo-fluente
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