# Afasia, progressiva primária, tipo fluente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/afasia-progressiva-primaria-tipo-fluente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100069 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100069
- **CID-10**: G31.0
- **OMIM**: OMIM:600274 — https://omim.org/entry/600274

## Descrição clínica

A demência semântica (DS) é uma forma de demência frontotemporal (DFT), caracterizada pela perda progressiva, amodal e profunda do conhecimento semântico (combinação de agnosia visual associativa, anomia, dislexia superficial ou disgrafia e compreensão perturbada do significado das palavras) e anormalidades comportamentais, atribuíveis à degeneração dos lobos temporais anteriores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 49
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Anomia** — HPO: HP:0030784 (Muito frequente (99-80%))
- **Abulia** — HPO: HP:0012671 (Frequente (79-30%))
- **Disgrafia** — HPO: HP:0010526 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Frequente (79-30%))
- **Agnosia visual** — HPO: HP:0030222 (Muito frequente (99-80%))
- **Alexia** — HPO: HP:0010523 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Demência frontotemporal** — HPO: HP:0002145
- **Desinibição** — HPO: HP:0000734
- **Esclerose lateral amiotrófica** — HPO: HP:0007354 (Frequência: 8/10)
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Comportamento sexual inapropriado** — HPO: HP:0008768
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476
- **Hiperoralidade** — HPO: HP:0000710
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Motivação diminuída** — HPO: HP:0000745
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 4/10)
- **Demência do lobo frontal** — HPO: HP:0000727
- **Riso inapropriado** — HPO: HP:0000748
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Raro (~10%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 9/10)

## Genes associados (7)

- **CHMP2B** — Charged multivesicular body protein 2b [Major susceptibility factor in]
  - Função: Probable core component of the endosomal sorting required for transport complex III (ESCRT-III) which is involved in multivesicular bodies (MVBs) formation and sorting of endosomal cargo proteins into
- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Major susceptibility factor in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter
- **PSEN1** — Presenilin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precurso
- **GRN** — Progranulin [Major susceptibility factor in]
  - Função: Secreted protein that acts as a key regulator of lysosomal function and as a growth factor involved in inflammation, wound healing and cell proliferation (PubMed:12526812, PubMed:18378771, PubMed:2807
- **C9ORF72** — Guanine nucleotide exchange factor C9orf72 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a guanine-nucleotide releasing factor (GEF) for Rab GTPases by promoting the conversion of inactive RAB-GDP to the active form RAB-GTP (PubMed:27103069, PubMed:27193190, PubMed:27617292, PubMe
- **TREM2** — Triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Forms a receptor signaling complex with TYROBP which mediates signaling and cell activation following ligand binding (PubMed:10799849). Acts as a receptor for amyloid-beta protein 42, a cleavage produ
- **TMEM106B** — Transmembrane protein 106B [Major susceptibility factor in]
  - Função: In neurons, involved in the transport of late endosomes/lysosomes (PubMed:25066864). May be involved in dendrite morphogenesis and maintenance by regulating lysosomal trafficking (PubMed:25066864). Ma

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- VERDIPERSTAT — Fase Phase 1 (Myeloperoxidase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010857

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT03174938** [RECRUITING]: The Swedish BioFINDER 2 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03174938
- **NCT05617014** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative 4 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05617014
- **NCT07222605** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Research Study for Patients With Neurological Diseases Which Evaluates the Patient Experience of the MemorEM Device — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07222605
- **NCT05978804** [TERMINATED]: Home-based tDCS in Frontotemporal Dementia or Alzheimer's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05978804

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente](https://raras.org/doenca/afasia-progressiva-primaria-tipo-nao-fluente) — ORPHA:100070 — 26 sintomas em comum
- [Afasia primária progressiva](https://raras.org/doenca/afasia-primaria-progressiva) — ORPHA:95432 — 26 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 26 sintomas em comum
- [Variante comportamental da demência frontotemporal](https://raras.org/doenca/variante-comportamental-da-demencia-frontotemporal) — ORPHA:275864 — 26 sintomas em comum
- [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 12 sintomas em comum
- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 12 sintomas em comum
- [Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia](https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-dominante-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia) — ORPHA:136 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Alzheimer de início precoce autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-alzheimer-de-inicio-precoce-autossomica-dominante) — ORPHA:1020 — 10 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Alzheimer](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-alzheimer) — ORPHA:238616 — 10 sintomas em comum
- [Demência frontotemporal com doença do neurônio motor](https://raras.org/doenca/demencia-frontotemporal-com-doenca-do-neuronio-motor) — ORPHA:275872 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Afasia, progressiva primária, tipo fluente. Disponível em: https://raras.org/doenca/afasia-progressiva-primaria-tipo-fluente
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/afasia-progressiva-primaria-tipo-fluente
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=100069