# Agamaglobulinemia autossômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-autossomica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 33110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33110
- **CID-10**: D80.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A agamaglobulinemia não-Bruton (também chamada de agamaglobulinemia autossômica) é uma forma rara de agamaglobulinemia, que é uma doença de imunodeficiência primária (ou seja, uma condição em que o sistema de defesa do corpo não funciona corretamente desde o nascimento). Ela é caracterizada por problemas variados no sistema imunológico, levando a infecções bacterianas frequentes e recorrentes e/ou diarreia crônica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243
- **Nível ausente de iso-hemaglutinina** — HPO: HP:0410293
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Células B circulantes ausentes** — HPO: HP:0030252
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Abscesso retal** — HPO: HP:0005224
- **Infecções enterovirais recorrentes** — HPO: HP:0002743
- **Pan-hipogamaglobulinemia** — HPO: HP:0003139
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Ocasional (29-5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Agamaglobulinemia** — HPO: HP:0004432 (Muito frequente (99-80%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Frequente (79-30%))
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-autossomica._

## Genes associados (10)

- **LRRC8A** — Volume-regulated anion channel subunit LRRC8A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of the volume-regulated anion channel (VRAC, also named VSOAC channel), an anion channel required to maintain a constant cell volume in response to extracellular or intracellular o
- **IGHM** — Immunoglobulin heavy constant mu [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constant region of immunoglobulin heavy chains. Immunoglobulins, also known as antibodies, are membrane-bound or secreted glycoproteins produced by B lymphocytes. In the recognition phase of humoral i
- **SPI1** — Transcription factor PU.1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pioneer transcription factor, which controls hematopoietic cell fate by decompacting stem cell heterochromatin and allowing other transcription factors to enter otherwise inaccessible genomic sites. O
- **BLNK** — B-cell linker protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a central linker protein, downstream of the B-cell receptor (BCR), bridging the SYK kinase to a multitude of signaling pathways and regulating biological outcomes of B-cell function and d
- **PIK3CD** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:9235916). Uses AT
- **CD79A** — B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required in cooperation with CD79B for initiation of the signal transduction cascade activated by binding of antigen to the B-cell antigen receptor complex (BCR) which leads to internalization of the
- **IGLL1** — Immunoglobulin lambda-like polypeptide 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Critical for B-cell development
- **CD79B** — B-cell antigen receptor complex-associated protein beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required in cooperation with CD79A for initiation of the signal transduction cascade activated by the B-cell antigen receptor complex (BCR) which leads to internalization of the complex, trafficking t
- **TCF3** — Transcription factor 7-like 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in the Wnt signaling pathway. Binds to DNA and acts as a repressor in the absence of CTNNB1, and as an activator in its presence. Necessary for the terminal differentiation of epidermal c
- **PIK3R1** — Phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to activated (phosphorylated) protein-Tyr kinases, through its SH2 domain, and acts as an adapter, mediating the association of the p110 catalytic unit to the plasma membrane. Necessary for the

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01821781** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Immune Disorder HSCT Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01821781
- **NCT00542997** [COMPLETED]: Study of Subcutaneous Immune Globulin in Patients Requiring IgG Replacement Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00542997
- **NCT00006054** [TERMINATED]: Allogeneic Bone Marrow Transplantation in Patients With Primary Immunodeficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00006054

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 53 sintomas em comum
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- [Agamaglobulinemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x) — ORPHA:47 — 28 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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