# Agamaglobulinemia isolada > Página oficial: https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 229717 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/229717 - **CID-10**: D80.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A Agamaglobulinemia Isolada (AI) é uma forma de agamaglobulinemia que não está associada a outras síndromes (ou seja, não faz parte de um conjunto maior de problemas de saúde). É uma doença de imunodeficiência primária, o que significa que o sistema de defesa do corpo nasce com uma falha. Ela é caracterizada pela falta de gama globulinas, que são proteínas importantes para a defesa do organismo (como os anticorpos). Essa falta faz com que a pessoa tenha uma predisposição a infecções frequentes e que se repetem, começando já na infância. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive ## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO) - **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 - **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 - **Alopecia** — HPO: HP:0001596 - **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 - **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 - **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 - **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 - **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 - **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243 - **Nível ausente de iso-hemaglutinina** — HPO: HP:0410293 - **Células B circulantes ausentes** — HPO: HP:0030252 - **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219 - **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 - **Abscesso retal** — HPO: HP:0005224 - **Infecções enterovirais recorrentes** — HPO: HP:0002743 - **Pan-hipogamaglobulinemia** — HPO: HP:0003139 - **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 - **Hepatite** — HPO: HP:0012115 - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 - **Pólio pós-vacinação** — HPO: HP:0020090 - **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 - **Prostatite** — HPO: HP:0000024 - **Hipoplasia de linfonodo** — HPO: HP:0002732 - **Sibilos** — HPO: HP:0030828 - **Síndrome de dermatomiosite enteroviral** — HPO: HP:0003729 - **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 - **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383 - **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 - **Morfologia anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0002843 - **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837 - **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 - **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 - **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 - **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109 - **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 - _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada._ ## Genes associados (11) - **LRRC8A** — Volume-regulated anion channel subunit LRRC8A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Essential component of the volume-regulated anion channel (VRAC, also named VSOAC channel), an anion channel required to maintain a constant cell volume in response to extracellular or intracellular o - **SPI1** — Transcription factor PU.1 [Candidate gene tested in] - Função: Pioneer transcription factor, which controls hematopoietic cell fate by decompacting stem cell heterochromatin and allowing other transcription factors to enter otherwise inaccessible genomic sites. O - **PIK3CD** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta isoform [Candidate gene tested in] - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:9235916). Uses AT - **CD79A** — B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required in cooperation with CD79B for initiation of the signal transduction cascade activated by binding of antigen to the B-cell antigen receptor complex (BCR) which leads to internalization of the - **CD79B** — B-cell antigen receptor complex-associated protein beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required in cooperation with CD79A for initiation of the signal transduction cascade activated by the B-cell antigen receptor complex (BCR) which leads to internalization of the complex, trafficking t - **PIK3R1** — Phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Binds to activated (phosphorylated) protein-Tyr kinases, through its SH2 domain, and acts as an adapter, mediating the association of the p110 catalytic unit to the plasma membrane. Necessary for the - **IGLL1** — Immunoglobulin lambda-like polypeptide 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Critical for B-cell development - **BLNK** — B-cell linker protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions as a central linker protein, downstream of the B-cell receptor (BCR), bridging the SYK kinase to a multitude of signaling pathways and regulating biological outcomes of B-cell function and d - **BTK** — Tyrosine-protein kinase BTK [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Non-receptor tyrosine kinase indispensable for B lymphocyte development, differentiation and signaling (PubMed:19290921). Binding of antigen to the B-cell antigen receptor (BCR) triggers signaling tha - **TCF3** — Transcription factor 7-like 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Participates in the Wnt signaling pathway. Binds to DNA and acts as a repressor in the absence of CTNNB1, and as an activator in its presence. Necessary for the terminal differentiation of epidermal c - **IGHM** — Immunoglobulin heavy constant mu [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Constant region of immunoglobulin heavy chains. Immunoglobulins, also known as antibodies, are membrane-bound or secreted glycoproteins produced by B lymphocytes. In the recognition phase of humoral i ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Agamaglobulinemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x) — ORPHA:47 — 62 sintomas em comum - [Agamaglobulinemia autossômica](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-autossomica) — ORPHA:33110 — 53 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 36 sintomas em comum - [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 36 sintomas em comum - [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 30 sintomas em comum - [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 30 sintomas em comum - [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 29 sintomas em comum - [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 27 sintomas em comum - [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 26 sintomas em comum - [Síndrome ICF](https://raras.org/doenca/sindrome-icf) — ORPHA:2268 — 25 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Agamaglobulinemia isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=229717