# Agamaglobulinemia ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 47 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/47
- **CID-10**: D80.0
- **OMIM**: OMIM:300755 — https://omim.org/entry/300755

## Descrição clínica

A agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) é uma doença de imunodeficiência genética. Isso significa que o sistema de defesa do corpo não funciona como deveria. É um tipo de agamaglobulinemia (falta de anticorpos), que pode se manifestar de formas variadas. Em meninos afetados, a doença é caracterizada por infecções bacterianas que surgem e se repetem com frequência durante a infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Bronquiolite obliterante** — HPO: HP:0011946 (Frequência: 2/2)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/19)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 13/43)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 27/44)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/41)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Prostatite** — HPO: HP:0000024
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 2/3)
- **Hipoplasia de linfonodo** — HPO: HP:0002732
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 23/41)
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequência: 44/44)
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828 (Frequência: 2/2)
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 11/19)
- **Síndrome de dermatomiosite enteroviral** — HPO: HP:0003729
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 19/22)
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 13/19)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das tonsilas** — HPO: HP:0100765 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Formação recorrente de abscesso cutâneo** — HPO: HP:0100838 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Muito frequente (99-80%))
- **Agamaglobulinemia** — HPO: HP:0004432 (Muito frequente (99-80%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Muito frequente (99-80%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **BTK** — Tyrosine-protein kinase BTK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase indispensable for B lymphocyte development, differentiation and signaling (PubMed:19290921). Binding of antigen to the B-cell antigen receptor (BCR) triggers signaling tha

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01821781** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Immune Disorder HSCT Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01821781
- **NCT05321407** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: COVID-19 Vaccine Responses in PIDD Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05321407
- **NCT02960399** [TERMINATED]: Assessment of Immunogenicity of Zostavax® in Patients With Antibody Deficiency 60 Years of Age and Older — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02960399
- **NCT01289847** [COMPLETED]: A Study to Find Out How Safe and Effective Gammaplex® is in Young People With Primary Immunodeficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01289847
- **NCT00520494** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of Vivaglobin® in Previously Untreated Patients With Primary Immunodeficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00520494
- **NCT00542997** [COMPLETED]: Study of Subcutaneous Immune Globulin in Patients Requiring IgG Replacement Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00542997
- **NCT00006054** [TERMINATED]: Allogeneic Bone Marrow Transplantation in Patients With Primary Immunodeficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00006054
- **NCT00004341** [UNKNOWN]: Study of Genetic and Molecular Defects in Primary Immunodeficiency Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004341

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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