# Agamaglobulinemia ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 47 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/47
- **CID-10**: D80.0
- **OMIM**: OMIM:300755 — https://omim.org/entry/300755

## Em linguagem simples

A agamaglobulinemia ligada ao X é uma doença genética rara do sistema imunológico que afeta quase exclusivamente meninos e impede o corpo de produzir anticorpos de defesa. Por causa dessa falta de anticorpos, a criança apresenta infecções frequentes e repetidas, como pneumonias, otites e sinusites desde a infância. O diagnóstico é feito por exames que medem os linfócitos B e a taxa de IgG no sangue, além de testes genéticos no gene BTK. No Brasil, o SUS dispensa o tratamento com imunoglobulina humana injetável por meio de protocolo clínico específico para repor essas defesas.

## Descrição clínica

A agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) é uma doença de imunodeficiência genética. Isso significa que o sistema de defesa do corpo não funciona como deveria. É um tipo de agamaglobulinemia (falta de anticorpos), que pode se manifestar de formas variadas. Em meninos afetados, a doença é caracterizada por infecções bacterianas que surgem e se repetem com frequência durante a infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Bronquiolite obliterante** — HPO: HP:0011946 (Frequência: 2/2)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/19)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 13/43)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 27/44)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/41)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Prostatite** — HPO: HP:0000024
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 2/3)
- **Hipoplasia de linfonodo** — HPO: HP:0002732
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 23/41)
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequência: 44/44)
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828 (Frequência: 2/2)
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 11/19)
- **Síndrome de dermatomiosite enteroviral** — HPO: HP:0003729
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 19/22)
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 13/19)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das tonsilas** — HPO: HP:0100765 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Formação recorrente de abscesso cutâneo** — HPO: HP:0100838 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Muito frequente (99-80%))
- **Agamaglobulinemia** — HPO: HP:0004432 (Muito frequente (99-80%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Muito frequente (99-80%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **BTK** — Tyrosine-protein kinase BTK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase indispensable for B lymphocyte development, differentiation and signaling (PubMed:19290921). Binding of antigen to the B-cell antigen receptor (BCR) triggers signaling tha

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Imunodeficiência Primária Com Defeitos de Anticorpos — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/imunodeficiencia-primaria-com-defeitos-de-anticorpos
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: QIVIGY kthm (HUMAN IMMUNOGLOBULIN G)

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07328178** [RECRUITING]: Analysis of the Role of IgE Proteoforms in Health and Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07328178
- **NCT06150833** [NOT_YET_RECRUITING]: IVIG Boya: Safety, Efficacy, and Pharmacokinetics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06150833
- **NCT05321407** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: COVID-19 Vaccine Responses in PIDD Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05321407
- **NCT01821781** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Immune Disorder HSCT Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01821781
- **NCT01884311** [COMPLETED]: Pharmacokinetics (PK) and Safety of Subgam-VF in Primary Immunodeficiency Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01884311
- **NCT01963143** [COMPLETED]: Bioequivalence Study to Evaluate the Pharmacokinetics, Safety, and Tolerability of Gammaplex® 10 and Gammaplex® 5% in Primary Immunodeficiency Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01963143
- **NCT01289847** [COMPLETED]: A Study to Find Out How Safe and Effective Gammaplex® is in Young People With Primary Immunodeficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01289847
- **NCT00634569** [COMPLETED]: Safety and Efficacy Study of Flebogamma 5% DIF IGIV in Pediatric Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00634569
- **NCT00542997** [COMPLETED]: Study of Subcutaneous Immune Globulin in Patients Requiring IgG Replacement Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00542997
- **NCT00520494** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of Vivaglobin® in Previously Untreated Patients With Primary Immunodeficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00520494

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 62 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é agamaglobulinemia ligada ao X?

É uma doença genética em que o organismo não produz adequadamente anticorpos de defesa. Ela atinge tipicamente meninos e se caracteriza por infecções bacterianas recorrentes durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/47)

### A agamaglobulinemia ligada ao X é hereditária?

Sim, a doença possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela é decorrente de mutações genéticas no gene BTK, responsável pela formação da proteína tirosina-quinase de Bruton.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/47); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam infecções repetidas do trato respiratório inferior, sinusites frequentes e otites médias recorrentes. Exames laboratoriais demonstram nível diminuído de IgG circulante e contagem total de linfócitos B muito reduzida.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa imunoglobulina humana injetável nas formulações pó e solução de 0,5 g, 1,0 g, 2,5 g e 5,0 g. O fornecimento ocorre sob diretrizes do Protocolo Clínico de Imunodeficiência Primária com predominância de defeitos de anticorpos.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Imunodeficiência Primária com predominância de defeitos de anticorpos" — o SUS dispensa Imunoglobulina humana pó para solução injetável 2,5 g (Portaria SAS/MS nº 495) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/i/imunodeficiencia-primaria-com-predominancia-de-defeitos-de-anticorpos-imunoglobulina-humana/view)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico inclui a constatação de baixos níveis de anticorpos séricos e ausência ou queda severa de linfócitos B no sangue. A confirmação pode ser estabelecida por meio de testes genéticos direcionados para o gene BTK.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] NCBI GTR — 75 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/500278/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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