# Agenesia cerebelosa isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-cerebelosa-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1398 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1398
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:213000 — https://omim.org/entry/213000

## Descrição clínica

Desenvolvimento incompleto do cerebelo que está associado a doenças metabólicas hereditárias (passadas de pais para filhos) e a condições que afetam os nervos e pioram com o tempo. Os sintomas podem incluir atrasos no desenvolvimento mental e físico, dificuldades para andar e se equilibrar, músculos flácidos e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 5/5)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 5/5)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 5/5)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **OXR1** — Orexin/Hypocretin receptor type 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein coupled receptor that binds the neuropeptide orexin-A with high affinity, and orexin-B with lower affinity, two peptides derived from a common precursor, prepro-orexin (PubMed:32669442, PubM

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia cerebelosa isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/agenesia-cerebelosa-isolada
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