# Agenesia cerebelosa isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-cerebelosa-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1398 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1398
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:213000 — https://omim.org/entry/213000

## Em linguagem simples

A agenesia cerebelosa isolada é uma malformação congênita rara em que o cerebelo não se desenvolve de maneira completa. Os primeiros sinais aparecem na infância e costumam envolver atrasos para falar e andar, músculos flácidos, falta de equilíbrio e crises de convulsão. A condição tem relação com o gene OXR1 e herança autossômica recessiva, sendo diagnosticada por exames de imagem cerebral e testes genéticos. A doença não possui cura nem medicamentos específicos em PCDT oficial do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.

## Descrição clínica

Desenvolvimento incompleto do cerebelo que está associado a doenças metabólicas hereditárias (passadas de pais para filhos) e a condições que afetam os nervos e pioram com o tempo. Os sintomas podem incluir atrasos no desenvolvimento mental e físico, dificuldades para andar e se equilibrar, músculos flácidos e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 5/5)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 5/5)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 5/5)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **OXR1** — Oxidation resistance protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein coupled receptor that binds the neuropeptide orexin-A with high affinity, and orexin-B with lower affinity, two peptides derived from a common precursor, prepro-orexin (PubMed:32669442, PubM

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 15 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 14 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 13 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 13 sintomas em comum
- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 13 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 12 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Agenesia cerebelosa isolada?

A condição é causada pela formação incompleta do cerebelo durante o desenvolvimento embrionário. Está associada a alterações genéticas no gene OXR1 e pode seguir um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1398); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sintomas surgem habitualmente na infância. Os sinais mais frequentes incluem atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, fraqueza muscular marcante e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1398); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico estrutural é estabelecido principalmente por meio de exames de neuroimagem cerebral, como a ressonância magnética. Exames genéticos, incluindo sequenciamento de exoma e testes de microdeleções catalogados no SUS, auxiliam na confirmação etiológica.
- Fontes: [7] Fetal brain imaging: a comparison between magnetic resonance imaging and dedicated neurosonography (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15065181/); [12] MRI findings in a neonate with cerebellar agenesis. (1998) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9744635/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 150 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento pelo SUS para Agenesia cerebelosa isolada?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos para curar a malformação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Agenesia cerebelosa isolada é herdada dos pais?

A literatura fenotípica registra o padrão de herança autossômica recessiva associado ao quadro. Nesse modelo de herança, o indivíduo afetado recebe duas cópias com mutação do gene correspondente, uma transmitida por cada genitor.
- Fontes: [2] OMIM 213000 (https://www.omim.org/entry/213000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia cerebelosa isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/agenesia-cerebelosa-isolada
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