# Agenesia completa do pericárdio, congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-completa-do-pericardio-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 99129 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99129 - **CID-10**: Q24.8 ## Em linguagem simples A agenesia completa do pericárdio congênita é uma condição rara em que a pessoa nasce sem a membrana que envolve o coração, total ou parcialmente. A maioria das pessoas não sente nada, mas algumas podem apresentar dor no peito, falta de ar, tontura, batimentos cardíacos lentos ou desmaios. Ela costuma ser descoberta por acaso em exames de imagem do tórax, cirurgias ou autópsias. Não há remédios específicos aprovados nem diretriz terapêutica exclusiva no SUS, sendo o cuidado focado no acompanhamento cardiovascular especializado. ## Descrição clínica A agenesia completa do pericárdio congênita é uma malformação cardíaca congênita rara, na maioria dos casos assintomática, caracterizada pela ausência completa de todo o pericárdio ou pela ausência do pericárdio direito (incomum) ou esquerdo. Ela é ocasionalmente associada a dor torácica (comum), dispneia, tontura, bradicardia e síncope, enquanto manifestações aos esforços são raras. A doença é geralmente diagnosticada de forma incidental durante cirurgia ou em autópsia. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é agenesia completa do pericárdio congênita? É uma anomalia morfológica congênita rara em que ocorre a ausência completa de todo o pericárdio ou de um dos seus lados. Na maior parte das pessoas, a condição não gera sintomas aparentes ao longo da vida. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99129) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Embora a maioria não sinta nada, a dor no peito é a manifestação associada mais comum. Outros sintomas ocasionais são falta de ar, tonturas, frequência cardíaca baixa (bradicardia) e desmaios (síncope). - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99129) ### Como é feito o diagnóstico da malformação? A condição costuma ser diagnosticada de maneira incidental durante cirurgias torácicas, em autópsias ou em exames de imagem. Exames como tomografia computadorizada torácica podem ser usados para caracterizar a ausência anatômica do pericárdio. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99129); [7] A case report of congenital absence of the pericardium that was diagnosed by cardiac computed tomography angio (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35874871/); [9] Computed tomography: Diagnostic detection of complete pericardial agenesis: A case report. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38532911/) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O acompanhamento e o manejo de eventuais sintomas se dão pela rede de atenção especializada em cardiologia e reabilitação do SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99129); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A agenesia do pericárdio é hereditária? O padrão de herança genética e os genes associados a essa condição ainda não estão catalogados nas bases científicas oficiais. Existem testes genéticos registrados na plataforma GTR para apoio no diagnóstico diferencial morfológico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99129); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19666/index); [18] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia completa do pericárdio, congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/agenesia-completa-do-pericardio-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/agenesia-completa-do-pericardio-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99129