# Agenesia das valvas pulmonares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-das-valvas-pulmonares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 982 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/982

## Em linguagem simples

A agenesia das valvas pulmonares é uma alteração rara no coração, presente desde o nascimento, em que as válvulas da artéria pulmonar não se formam adequadamente. Essa ausência pode causar estreitamento do canal sanguíneo, grande dilatação das artérias e compressão dos brônquios, gerando dificuldades para respirar. A criança pode apresentar arroxeamento da pele (cianose) e sinais de insuficiência cardíaca, muitas vezes em conjunto com outros defeitos no coração. Esta condição não possui um protocolo clínico ou diretriz terapêutica (PCDT) exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede de cardiologia do SUS.

## Descrição clínica

A agenesia da valva pulmonar é uma malformação cardíaca congênita rara caracterizada pela ausência total ou parcial das cúspides da valva pulmonar, associada a estenose do orifício da artéria pulmonar e dilatação aneurismática das artérias pulmonares. Geralmente ocorre em associação com malformações cardiovasculares adicionais, tais como tetralogia de Fallot ou defeito do septo ventricular, ou pode ocorrer como parte de uma síndrome (por exemplo, síndrome de deleção 22q11.2). As características clínicas dependem da presença de malformações cardíacas associadas e incluem insuficiência pulmonar, obstrução brônquica (secundária à compressão pelas artérias pulmonares aneurismaticamente dilatadas), estenose pulmonar, cianose e insuficiência cardíaca.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE AMBROXOL, ESPECBAC, TOSSLAB, FLUIBRON, FLUISOLVAN, AMBROL, SEDAVAN, MUCOXOLAN, MUCOSOLVAN, NEOSSOLVAN, BEXMUCO, SPECTOFLUX

## Perguntas frequentes

### O que é agenesia das valvas pulmonares?

É uma malformação congênita rara do coração na qual as cúspides da valva pulmonar estão ausentes de forma total ou parcial. Essa anomalia costuma vir acompanhada de dilatação importante das artérias pulmonares e de outros defeitos cardíacos associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/982)

### A agenesia das valvas pulmonares é hereditária?

O padrão formal de herança genética é classificado como não aplicável na maioria dos registros médicos. Contudo, o defeito pode fazer parte de síndromes genéticas específicas, como a síndrome de deleção 22q11.2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/982)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os sintomas comuns incluem cianose (pele azulada), insuficiência cardíaca e insuficiência da valva pulmonar. Além disso, a dilatação das artérias pulmonares pode pressionar as vias respiratórias e provocar obstrução brônquica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/982)

### Existe tratamento pelo SUS por meio de PCDT?

A agenesia das valvas pulmonares não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento clínico e cirúrgico do paciente é conduzido pelos serviços de cardiologia e cirurgia pediátrica da rede pública.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como a doença é diagnosticada?

O diagnóstico pode ser realizado ainda no período pré-natal por meio de ultrassonografia detalhada. Exames de imagem cardiovascular, como a tomografia computadorizada, são essenciais para planejar as intervenções pré e pós-operatórias.
- Fontes: [3] Role of CT in the Pre- and Postoperative Assessment of Conotruncal Anomalies. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35923747/); [5] The Role of First-Trimester Ultrasound in Detecting Aortic and Pulmonary Valve Agenesis: A Rare Case of Trisom (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40351247/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia das valvas pulmonares. Disponível em: https://raras.org/doenca/agenesia-das-valvas-pulmonares
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