# Agenesia do corpo caloso isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-do-corpo-caloso-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 200 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/200
- **CID-10**: Q04.0
- **OMIM**: OMIM:217990 — https://omim.org/entry/217990

## Descrição clínica

Uma alteração congênita caracterizada pela ausência completa do corpo caloso. Pode ser uma alteração isolada ou estar associada a outras alterações no sistema nervoso central ou a síndromes. Os sintomas variam. Em casos de ausência isolada do corpo caloso, os sintomas podem ser inexistentes ou muito leves. Já nos casos associados a outras alterações do sistema nervoso central ou a síndromes, os sintomas incluem atrasos no desenvolvimento, dificuldades de coordenação motora e problemas de visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação pobre** — HPO: HP:0002370
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Disortografia** — HPO: HP:6000915 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Bradifrenia** — HPO: HP:0031843 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT02267161** [COMPLETED]: Infants With Agenesis of the Corpus Callosum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02267161
- **NCT05843110** [UNKNOWN]: Decision-making Process of Couples Confronted With Prenatal Diagnosis of an Isolated CCA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05843110
- **NCT03600792** [COMPLETED]: Whole Exome Sequencing in Prenatal Diagnosis of Agenesis of the Corpus Callosum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03600792
- **NCT02826824** [UNKNOWN]: BECOME CHILDREN OF HOLDERS Corpus Callosum Agenesis Screened IN PERIOD Antenatal — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02826824

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de baixa estatura-braquidactilia-obesidade-perturbação do desenvolvimento global](https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-braquidactilia-obesidade-perturbacao-do-desenvolvimento-global) — ORPHA:464288 — 12 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 12 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 11 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia alobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-alobar) — ORPHA:93925 — 11 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia lobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-lobar) — ORPHA:93924 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 11 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia do corpo caloso isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/agenesia-do-corpo-caloso-isolada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/agenesia-do-corpo-caloso-isolada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=200