# Agenesia do corpo caloso isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-do-corpo-caloso-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 200 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/200
- **CID-10**: Q04.0
- **OMIM**: OMIM:217990 — https://omim.org/entry/217990

## Em linguagem simples

A agenesia do corpo caloso isolada é uma alteração congênita em que a ponte que conecta os dois lados do cérebro não se forma antes do nascimento. Muitas pessoas com essa condição isolada não apresentam sintomas graves ou podem ter apenas manifestações leves, enquanto outras podem necessitar de apoio para coordenação motora, fala ou aprendizado. Não existem remédios específicos para curar essa alteração anatômica, nem PCDT oficial publicado no Ministério da Saúde. O cuidado no SUS ocorre por meio de avaliação com exames diagnósticos e atendimento em reabilitação voltado para o desenvolvimento de cada pessoa.

## Descrição clínica

Uma alteração congênita caracterizada pela ausência completa do corpo caloso. Pode ser uma alteração isolada ou estar associada a outras alterações no sistema nervoso central ou a síndromes. Os sintomas variam. Em casos de ausência isolada do corpo caloso, os sintomas podem ser inexistentes ou muito leves. Já nos casos associados a outras alterações do sistema nervoso central ou a síndromes, os sintomas incluem atrasos no desenvolvimento, dificuldades de coordenação motora e problemas de visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação pobre** — HPO: HP:0002370
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Disortografia** — HPO: HP:6000915 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Bradifrenia** — HPO: HP:0031843 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00305305** [RECRUITING]: Brain Development Research Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00305305
- **NCT03463239** [NOT_YET_RECRUITING]: Bioengineered Penile Tissue Constructs for Irreversibly Damaged Penile Corpora — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03463239
- **NCT03600792** [COMPLETED]: Whole Exome Sequencing in Prenatal Diagnosis of Agenesis of the Corpus Callosum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03600792
- **NCT02267161** [COMPLETED]: Infants With Agenesis of the Corpus Callosum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02267161
- **NCT02167568** [COMPLETED]: Corpus Callosum Agenesis and Intellectual Disability — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02167568
- **NCT06262152** [UNKNOWN]: Sleep Profile of Patients With Septo-optic Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06262152
- **NCT05843110** [UNKNOWN]: Decision-making Process of Couples Confronted With Prenatal Diagnosis of an Isolated CCA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05843110
- **NCT03680651** [UNKNOWN]: Frequency and Type of Genetic Abnormalities Found in Antenatal Corpus Callosum Malformation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03680651
- **NCT02826824** [UNKNOWN]: BECOME CHILDREN OF HOLDERS Corpus Callosum Agenesis Screened IN PERIOD Antenatal — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02826824
- **NCT01067742** [TERMINATED]: The Natural History of Mucolipidosis Type IV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01067742

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## Perguntas frequentes

### O que é agenesia do corpo caloso isolada?

É uma alteração congênita caracterizada pela ausência estrutural completa do corpo caloso no cérebro. Nos casos em que ocorre de forma isolada, os sintomas podem ser inexistentes ou muito leves ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/200)

### A agenesia do corpo caloso isolada tem cura ou remédio?

Não há cura estrutural nem remédios específicos aprovados para reverter a ausência do corpo caloso. O manejo concentra-se em procedimentos de reabilitação e terapias multidisciplinares para o desenvolvimento e aprendizagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/200); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT e tratamento no SUS para essa condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS em lista específica.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da agenesia do corpo caloso isolada?

O diagnóstico pode ser realizado ainda no período pré-natal por meio de ultrassom ou ressonância magnética fetal e confirmado após o nascimento. Para investigar possíveis síndromes associadas, o SUS prevê exames como cariótipo, FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/200); [6] Long-term follow-up in a cohort of children with isolated corpus callosum agenesis at fetal MRI. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34850608/); [8] Beyond Isolated and Associated: A Novel Fetal MR Imaging-Based Scoring System Helps in the Prenatal Prognostic (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33707281/); [14] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/566647/)

### A condição é considerada hereditária?

A classificação geral aponta padrão de transmissão não aplicável, mas há casos nos registros vinculados à herança autossômica recessiva. Atualmente, não constam mutações em genes únicos catalogados na ficha principal desta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/200); [2] OMIM 217990 (https://www.omim.org/entry/217990); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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