# Agenesia do vermis cerebeloso isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-do-vermis-cerebeloso-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 269203 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269203
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A agenesia do vermis cerebeloso isolada é uma alteração anatômica rara que afeta a formação do vermis no cerebelo desde o nascimento. Essa condição é identificada clinicamente nas primeiras etapas da vida, ocorrendo no período neonatal ou na infância. Os fatores genéticos causadores e a herança familiar direta ainda não estão catalogados nos registros médicos oficiais. Não existem remédios específicos voltados à correção da anomalia, e a condição não possui protocolo de tratamento (PCDT) no Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A síndrome cognitiva-afetiva cerebelar (SCAC), também chamada de síndrome de Schmahmann, é uma condição decorrente de lesões (danos) no cerebelo do cérebro. Refere-se a um conjunto de déficits nos domínios cognitivos da função executiva, cognição espacial, linguagem e afeto. Os comprometimentos da função executiva incluem problemas com planejamento, flexibilidade cognitiva, raciocínio abstrato, fluência verbal e memória de trabalho, sendo frequentes a perseveração, a distratibilidade e a desatenção. Os problemas de linguagem incluem disprosódia, agramatismo e anomia leve. Déficits na cognição espacial produzem desorganização visoespacial e memória visoespacial prejudicada. Alterações de personalidade manifestam-se como embotamento afetivo ou comportamento desinibido e inadequado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Perguntas frequentes

### O que é agenesia do vermis cerebeloso isolada?

É uma anomalia morfológica congênita rara do sistema nervoso central, cadastrada sob o código ORPHA:269203. Ela se caracteriza pelo não desenvolvimento ou ausência do vermis cerebelar de forma isolada de outras síndromes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269203); [13] Interpeduncular Heterotopia and Brain Stem Cleft: An Isolated Finding Not Associated with Joubert Syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33111307/)

### Quais são as causas genéticas conhecidas?

Atualmente, não constam genes causadores definidos ou variantes catalogadas para esta anomalia isolada nas bases oficiais. O padrão de herança genética também é considerado desconhecido nos registros da literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269203); [16] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

A suspeita parte de alterações morfológicas detectadas no período neonatal ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269203)

### Existe tratamento ou medicamento no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há dispensação de remédios específicos. O cuidado disponível na rede pública estrutura-se por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode ser detectada no teste do pezinho?

Não há previsão de identificação dessa anomalia estrutural por meio do teste convencional de triagem neonatal. A identificação depende da avaliação clínica especializada e de métodos diagnósticos complementares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269203); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia do vermis cerebeloso isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/agenesia-do-vermis-cerebeloso-isolada
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