# Agenesia do vermis cerebeloso parcial isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-do-vermis-cerebeloso-parcial-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 269209 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269209
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **agenesia do vermis cerebeloso parcial isolada** é uma alteração congênita rara do desenvolvimento neurológico classificada internacionalmente. Os sintomas específicos e as causas genéticas exatas dessa condição ainda não foram totalmente catalogados pela comunidade científica. Não existem medicamentos específicos aprovados para esta condição, e ela não consta na lista de protocolos clínicos oficiais do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Malformação de Dandy-Walker (MDW), também conhecida como Síndrome de Dandy-Walker (SDW), é uma rara malformação cerebral congênita na qual a parte que une os dois hemisférios do cerebelo não se desenvolve completamente, e o quarto ventrículo e o espaço atrás do cerebelo estão dilatados com líquido cefalorraquidiano. A maioria dos afetados desenvolve hidrocefalia no primeiro ano de vida, que pode se manifestar como aumento do tamanho da cabeça, vômitos, sonolência excessiva, irritabilidade, desvio ocular para baixo e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Perguntas frequentes

### O que é agenesia do vermis cerebeloso parcial isolada?

É uma alteração estrutural rara no sistema nervoso central catalogada sob o código ORPHA:269209. Ela é considerada um subtipo clínico específico com prevalência atualmente desconhecida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269209)

### A condição tem tratamento ou remédio pelo SUS?

Não existem medicamentos específicos para esta condição, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS se dá por meio do atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269209); [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são as causas e os genes relacionados?

Atualmente, nenhum gene causador específico ou padrão de herança foi catalogado para esta alteração. A etiologia biológica continua sendo objeto de estudo nas ciências genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269209); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20992/index)

### Como é realizado o diagnóstico?

A condição não é identificada pela triagem neonatal convencional. O caminho diagnóstico inclui exames estruturais e procedimentos genéticos gerais como cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269209)

### Existem centros de referência ou associações no Brasil?

Não há associações de pacientes ou centros de referência específicos cadastrados para esta enfermidade. O acompanhamento deve ser realizado pelos serviços de atenção especializada e reabilitação do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269209); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20992/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia do vermis cerebeloso parcial isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/agenesia-do-vermis-cerebeloso-parcial-isolada
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