# Agenesia do vermis cerebeloso total isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-do-vermis-cerebeloso-total-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 269206 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269206
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A agenesia do vermis cerebeloso total isolada é uma malformação congênita muito rara caracterizada pela ausência completa de uma estrutura do cerebelo chamada vermis. As causas genéticas específicas e a lista de sintomas típicos ainda não foram catalogadas de forma conclusiva nos registros médicos internacionais. Esta condição não possui Protocolo Clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos no Sistema Único de Saúde (SUS). No Brasil, o apoio aos pacientes acontece principalmente por meio de procedimentos do SUS como o Atendimento em reabilitação — doenças raras e exames de apoio diagnóstico.

## Descrição clínica

Agenesia do vermis cerebeloso total isolada é uma malformação congênita rara caracterizada pela ausência completa do vermis cerebeloso, sem outras anomalias cerebrais. Pode apresentar-se com distúrbios do movimento, atraso no desenvolvimento e problemas de comportamento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Perguntas frequentes

### O que é a agenesia do vermis cerebeloso total isolada?

É uma condição congênita rara que afeta a estrutura do vermis no cerebelo, catalogada no código ORPHA:269206 e CID-10 Q04.3. Ela é considerada um subtipo clínico específico dentro do grupo de anomalias do neurodesenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269206)

### Existe teste genético específico para esta condição?

Atualmente, não há genes causadores catalogados nem testes genéticos específicos registrados no Genetic Testing Registry para esta doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269206); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20991/index)

### A agenesia do vermis cerebeloso total isolada tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta condição é hereditária?

O padrão de herança genética responsável pela agenesia do vermis cerebeloso total isolada não se encontra determinado nos catálogos de doenças raras. Por este motivo, os riscos de recorrência genética para a família permanecem classificados como indeterminados na literatura oficial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269206); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20991/index)

### Qual médico ou serviço procurar para acompanhamento?

O acompanhamento deve ser realizado pela rede especializada do SUS, que conta com procedimentos voltados à reabilitação em doenças raras. As famílias devem buscar os serviços de referência regional por meio do encaminhamento nas unidades de saúde locais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269206); [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia do vermis cerebeloso total isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/agenesia-do-vermis-cerebeloso-total-isolada
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