# Agenesia e aplasia do corpo uterino

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-e-aplasia-do-corpo-uterino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 180142 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/180142
- **CID-10**: Q51.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A agenesia e aplasia do corpo uterino é uma alteração congênita rara em que o corpo do útero não se desenvolve adequadamente durante a gestação. Por se tratar de uma anomalia morfológica estrutural, a condição não é decorrente de causas genéticas já identificadas nas bases internacionais. Não existem medicamentos específicos para fazer o órgão se formar nem remédios aprovados pelo FDA ou Anvisa para essa finalidade. A doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames genéticos de suporte e atendimento de reabilitação.

## Descrição clínica

Condição rara caracterizada pela ausência congênita do corpo do útero, podendo estar associada à agenesia ou aplasia de outras estruturas reprodutivas. A apresentação clínica varia, mas a infertilidade é uma consequência comum.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é agenesia e aplasia do corpo uterino?

É uma anomalia congênita morfológica caracterizada pela ausência ou não desenvolvimento do corpo do útero. A alteração é catalogada sob o código CID-10 Q51.0 e pelo Orphanet ORPHA:180142.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180142)

### A condição é hereditária?

Atualmente, o padrão de herança genética não se encontra estabelecido nem catalogado nas bases de dados internacionais. Nenhum gene causal definitivo está registrado no banco Orphanet para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180142); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20185/index)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios dispensados para ela.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela comprovação estrutural da ausência ou do desenvolvimento incompleto do corpo do útero. Para o suporte propedêutico, procedimentos cobertos pelo SUS como cariótipo e sequenciamento completo do exoma podem ser utilizados na avaliação da paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180142)

### Há ensaios clínicos ou novos medicamentos em teste?

Não há ensaios clínicos ativos nem estudos com sítio no Brasil documentados nas bases para tratar a anomalia. Tampouco existem medicamentos aprovados pela Anvisa ou pelo FDA destinados a essa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180142)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia e aplasia do corpo uterino. Disponível em: https://raras.org/doenca/agenesia-e-aplasia-do-corpo-uterino
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