# Agenesia pancreática parcial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-pancreatica-parcial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2805 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2805
- **CID-10**: Q45.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A agenesia pancreática parcial é uma condição rara em que a criança nasce sem uma parte importante do pâncreas. Por causa dessa alteração anatômica, podem surgir diabetes no recém-nascido e dificuldade de digestão, com fezes gordurosas e déficit de ganho de peso. A condição não tem um PCDT exclusivo no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos como o exoma e suporte em reabilitação.

## Descrição clínica

A agenesia parcial do pâncreas é caracterizada pela ausência congênita de uma massa crítica de tecido pancreático.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Aplasia pancreática** — HPO: HP:0100801
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Diabetes mellitus neonatal insulino-dependente** — HPO: HP:0000857
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Nível reduzido de peptídeo C** — HPO: HP:0030795
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Hipoplasia pancreática** — HPO: HP:0002594
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508

## Genes associados (3)

- **ZNF808** — Zinc finger protein 808 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor that targets mainly transposable elements (PubMed:37973953). Primarily targets the long terminal repeat of endogenous retroviruses classified as MER11 elements which comprise
- **PTF1A** — Pancreas transcription factor 1 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor implicated in the cell fate determination in various organs. Binds to the E-box consensus sequence 5'-CANNTG-3'. Plays a role in early and late pancreas development and differenti
- **PDX1** — Pancreas/duodenum homeobox protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activates insulin, somatostatin, glucokinase, islet amyloid polypeptide and glucose transporter type 2 gene transcription. Particularly involved in glucose-dependent regulation of insulin gene transcr

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Diabetes mellitus neonatal](https://raras.org/doenca/224) — ORPHA:224 — 11 sintomas em comum
- [Diabetes mellitus neonatal permanente isolado](https://raras.org/doenca/diabetes-mellitus-neonatal-permanente-isolado) — ORPHA:99885 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de hipoplasia pancreática-diabetes-cardiopatia congênita](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-pancreatica-diabetes-cardiopatia-congenita) — ORPHA:2255 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Shwachman-Diamond](https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond) — ORPHA:811 — 7 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 7 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 7 sintomas em comum
- [ALG8-CDG](https://raras.org/doenca/alg8-cdg) — ORPHA:79325 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de atraso do crescimento-transtorno do desenvolvimento intelectual-hepatopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-do-crescimento-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-hepatopatia) — ORPHA:541423 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A agenesia pancreática parcial é hereditária?

Sim, a agenesia pancreática parcial possui padrão de herança autossômico recessivo. Ela está relacionada a alterações em genes específicos do desenvolvimento pancreático, como ZNF808, PTF1A e PDX1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2805); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da agenesia pancreática parcial?

Os primeiros sinais costumam incluir nascimento prematuro, pequeno para a idade gestacional e diabetes neonatal insulino-dependente. Também é comum a esteatorreia (fezes gordurosas) em decorrência da insuficiência pancreática exócrina.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para agenesia pancreática parcial?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, a tabela do SUS inclui suporte com exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2805); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na constatação de hipoplasia ou aplasia do pâncreas associada às disfunções hormonais e digestivas. Testes genéticos podem ser realizados, existindo 4 exames catalogados no NCBI GTR e procedimentos como sequenciamento do exoma na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2805); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578459/)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta condição?

No momento, há 0 ensaios clínicos ativos catalogados para a agenesia pancreática parcial. O conhecimento disponível baseia-se em publicações científicas e estudos de modelos genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2805); [5] A Mouse Model of Partial Pancreas Agenesis Induced by Polo-like kinase 1 Mutation. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40879084/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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