# Agenesia pancreática parcial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-pancreatica-parcial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2805 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2805
- **CID-10**: Q45.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A agenesia parcial do pâncreas é caracterizada pela ausência congênita de uma massa crítica de tecido pancreático.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Hipoplasia pancreática** — HPO: HP:0002594
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738
- **Nível reduzido de peptídeo C** — HPO: HP:0030795
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Diabetes mellitus neonatal insulino-dependente** — HPO: HP:0000857
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Aplasia pancreática** — HPO: HP:0100801
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622

## Genes associados (3)

- **PDX1** — Pancreas/duodenum homeobox protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activates insulin, somatostatin, glucokinase, islet amyloid polypeptide and glucose transporter type 2 gene transcription. Particularly involved in glucose-dependent regulation of insulin gene transcr
- **PTF1A** — Pancreas transcription factor 1 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor implicated in the cell fate determination in various organs. Binds to the E-box consensus sequence 5'-CANNTG-3'. Plays a role in early and late pancreas development and differenti
- **ZNF808** — Zinc finger protein 808 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor that targets mainly transposable elements (PubMed:37973953). Primarily targets the long terminal repeat of endogenous retroviruses classified as MER11 elements which comprise

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Diabetes mellitus neonatal](https://raras.org/doenca/224) — ORPHA:224 — 11 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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