# Agenesia pulmonar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-pulmonar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 984 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/984
- **CID-10**: Q33.3

## Em linguagem simples

A agenesia pulmonar é uma condição congênita rara em que um ou ambos os pulmões não se desenvolvem completamente antes do nascimento. Ela pode se manifestar com graus variáveis de dificuldade respiratória ou estar acompanhada de alterações no coração e em outros órgãos. Não existe um medicamento específico que cure a ausência pulmonar, mas a equipe de saúde acompanha e apoia a respiração e o desenvolvimento da pessoa.

## Descrição clínica

Uma anomalia congênita incomum caracterizada pela ausência completa e letal dos pulmões ou por graus variáveis de subdesenvolvimento do parênquima pulmonar. Pode estar associada a outras anomalias congênitas.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE AMBROXOL, ESPECBAC, TOSSLAB, FLUIBRON, FLUISOLVAN, AMBROL, SEDAVAN, MUCOXOLAN, MUCOSOLVAN, NEOSSOLVAN, BEXMUCO, SPECTOFLUX

## Perguntas frequentes

### O que é agenesia pulmonar?

É uma anomalia congênita incomum caracterizada pela ausência completa ou pelo subdesenvolvimento acentuado do tecido dos pulmões. O quadro pode ser isolado ou surgir associado a outras malformações congênitas estruturais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/984)

### A agenesia pulmonar é hereditária?

O padrão de herança genética e os genes causais específicos ainda não se encontram definidos nos catálogos internacionais Orphanet e GARD. Pesquisas científicas investigam fatores de desenvolvimento pulmonar, como o gene SOX2, mas não há um teste genético específico estabelecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/984); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:9119/index); [16] SOX2 Expression and Regulation in Pulmonary Aplasia/Agenesis. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40528275/)

### Existe tratamento para agenesia pulmonar no SUS?

A agenesia pulmonar não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da agenesia pulmonar?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames de imagem que revelam o subdesenvolvimento ou ausência do parênquima pulmonar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/984); [13] Developmental lung anomalies in adults: A pictorial review. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31326738/)

### Quais sinais podem acompanhar a agenesia pulmonar?

O paciente pode manifestar insuficiência respiratória na infância ou alterações na função dos pulmões. Estudos também apontam frequente associação com dextrocardia, defeitos cardíacos e outras anomalias congênitas.
- Fontes: [3] Lung agenesis in a preterm infant: Lung function test findings in the first 2 years of life. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38751017/); [4] Right-side pulmonary agenesis with atrial septal defect in adult. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27081489/); [6] Clinical diagnostic approach to congenital agenesis of right lung with dextrocardia: a case report with review (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25689299/); [10] Pulmonary agenesis and respiratory failure in childhood. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26484321/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia pulmonar. Disponível em: https://raras.org/doenca/agenesia-pulmonar
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