# Agenesia renal, bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-renal-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1848 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1848
- **CID-10**: Q60.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A agenesia renal bilateral é a forma mais profunda de agenesia renal, caracterizada pela completa ausência de desenvolvimento renal, ausência de ureteres e subsequente ausência de função renal fetal resultando em sequência de Potter com hipoplasia pulmonar relacionada a oligoidrâmnio, que é fatal logo após o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Poliúria fetal** — HPO: HP:0001563 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (99-80%))
- **Sirenomelia** — HPO: HP:0010497 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula urogenital** — HPO: HP:0100589 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia não cetótica** — HPO: HP:0001958 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Frequente (79-30%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (6)

- **GREB1L** — GREB1-like protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a major role in early metanephros and genital development
- **FGF20** — Fibroblast growth factor 20 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Neurotrophic factor that regulates central nervous development and function
- **GFRA1** — GDNF family receptor alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Coreceptor for GDNF, a neurotrophic factor that enhances survival and morphological differentiation of dopaminergic neurons and increases their high-affinity dopamine uptake (PubMed:10829012, PubMed:3
- **ITGA8** — Integrin alpha-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-8/beta-1 functions in the genesis of kidney and probably of other organs by regulating the recruitment of mesenchymal cells into epithelial structures. It recognizes the sequence R-G-D
- **WNT9B** — Protein Wnt-9b [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway. Required for normal embryonic kidney development,
- **RET** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor Ret [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor tyrosine-protein kinase involved in numerous cellular mechanisms including cell proliferation, neuronal navigation, cell migration, and cell differentiation in response to glia cell line-deri

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT03723564** [RECRUITING]: Serial Amnioinfusions as Regenerative Therapy for Pulmonary Hypoplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03723564
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06728228** [RECRUITING]: Amnioinfusion for Fetal Renal Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06728228
- **NCT03101891** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Renal Anhydramnios Fetal Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03101891

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia renal, bilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/agenesia-renal-bilateral
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