# Agenesia renal, bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-renal-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1848 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1848
- **CID-10**: Q60.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A agenesia renal bilateral é uma alteração congênita grave em que o bebê não desenvolve os dois rins nem os ureteres durante a gestação. Como não há produção de urina fetal, ocorre uma perda drástica do líquido amniótico, levando ao desenvolvimento incompleto dos pulmões e a traços faciais característicos. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem tratamento medicamentoso disponível na farmácia do SUS. O acompanhamento médico é voltado ao diagnóstico no pré-natal e ao acolhimento familiar por meio de serviços de genética e saúde pública.

## Descrição clínica

A agenesia renal bilateral é a forma mais profunda de agenesia renal, caracterizada pela completa ausência de desenvolvimento renal, ausência de ureteres e subsequente ausência de função renal fetal resultando em sequência de Potter com hipoplasia pulmonar relacionada a oligoidrâmnio, que é fatal logo após o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia não cetótica** — HPO: HP:0001958 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula urogenital** — HPO: HP:0100589 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Ocasional (29-5%))
- **Sirenomelia** — HPO: HP:0010497 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Poliúria fetal** — HPO: HP:0001563 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (6)

- **RET** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor Ret [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor tyrosine-protein kinase involved in numerous cellular mechanisms including cell proliferation, neuronal navigation, cell migration, and cell differentiation in response to glia cell line-deri
- **WNT9B** — Protein Wnt-9b [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway. Required for normal embryonic kidney development,
- **ITGA8** — Integrin alpha-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-8/beta-1 functions in the genesis of kidney and probably of other organs by regulating the recruitment of mesenchymal cells into epithelial structures. It recognizes the sequence R-G-D
- **GFRA1** — GDNF family receptor alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Coreceptor for GDNF, a neurotrophic factor that enhances survival and morphological differentiation of dopaminergic neurons and increases their high-affinity dopamine uptake (PubMed:10829012, PubMed:3
- **FGF20** — Fibroblast growth factor 20 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Neurotrophic factor that regulates central nervous development and function
- **GREB1L** — GREB1-like protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a major role in early metanephros and genital development

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06728228** [RECRUITING]: Amnioinfusion for Fetal Renal Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06728228
- **NCT03723564** [RECRUITING]: Serial Amnioinfusions as Regenerative Therapy for Pulmonary Hypoplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03723564
- **NCT03101891** [COMPLETED]: Renal Anhydramnios Fetal Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03101891

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agenesia renal](https://raras.org/doenca/agenesia-renal) — ORPHA:411709 — 18 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A agenesia renal bilateral tem cura?

Não há cura catalogada e a condição é descrita clinicamente como fatal logo após o nascimento devido à hipoplasia pulmonar. Não constam tratamentos farmacológicos aprovados nos registros internacionais ou nacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1848); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A agenesia renal bilateral é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômico recessivo. Mutações em genes como RET, GFRA1, ITGA8, WNT9B, FGF20 e GREB1L estão envolvidas no seu surgimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1848); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

A identificação ocorre habitualmente no período pré-natal pela ausência de tecido renal e presença de oligodramnia. Exames como sequenciamento do exoma e cariótipo constam na rede do SUS e apoiam a investigação genética. No registro internacional GTR, encontram-se 92 testes genéticos disponíveis para aprofundamento diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1848); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 92 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento para agenesia renal bilateral pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados pelo SUS para esta indicação, atuando o sistema no suporte diagnóstico e de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1848); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas em andamento?

Sim, ensaios internacionais como o NCT06728228 e o NCT03723564 avaliam procedimentos de amnioinfusão seriada fetal. Contudo, nenhum dos ensaios clínicos em recrutamento possui sítios ativos no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1848); [12] Ensaio clínico NCT06728228 (RECRUITING) — Amnioinfusion for Fetal Renal Failure (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06728228); [13] Ensaio clínico NCT03723564 (RECRUITING) — Serial Amnioinfusions as Regenerative Therapy for Pulmonary Hypoplasia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03723564)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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