# Agenesia renal unilateral > Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-renal-unilateral > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 93100 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93100 - **CID-10**: Q60.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A agenesia renal unilateral é uma condição congênita em que a pessoa nasce sem um dos rins e sem o respectivo canal do ureter. Essa ausência pode ser descoberta antes do nascimento em exames de rotina ou ao longo da vida em avaliações de saúde. A alteração possui padrão de herança autossômica dominante e está relacionada a mutações em genes como UPK3A, FREM1 e DSTYK. A doença não possui um PCDT oficial de doenças raras no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza exames como cariótipo, exoma e atendimento em reabilitação. ## Descrição clínica Agenesia renal unilateral (URA) é uma forma de agenesia renal caracterizada pela completa ausência de desenvolvimento de um rim acompanhada de ausência de ureter. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Genes associados (8) - **UPK3A** — Uroplakin-3a [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the asymmetric unit membrane (AUM); a highly specialized biomembrane elaborated by terminally differentiated urothelial cells. May play an important role in AUM-cytoskeleton interaction i - **FREM1** — FRAS1-related extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Extracellular matrix protein that plays a role in epidermal differentiation and is required for epidermal adhesion during embryonic development - **DSTYK** — Dual serine/threonine and tyrosine protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a positive regulator of ERK phosphorylation downstream of fibroblast growth factor-receptor activation (PubMed:23862974, PubMed:28157540). Involved in the regulation of both caspase-dependent - **FREM2** — FRAS1-related extracellular matrix protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Extracellular matrix protein required for maintenance of the integrity of the skin epithelium and for maintenance of renal epithelia (PubMed:15838507). Required for epidermal adhesion (PubMed:15838507 - **FRAS1** — Extracellular matrix organizing protein FRAS1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in extracellular matrix organization (By similarity). Required for the regulation of epidermal-basement membrane adhesion responsible for proper organogenesis during embryonic development (By - **GREB1L** — GREB1-like protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Plays a major role in early metanephros and genital development - **RET** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor Ret [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor tyrosine-protein kinase involved in numerous cellular mechanisms including cell proliferation, neuronal navigation, cell migration, and cell differentiation in response to glia cell line-deri - **BMP4** — Bone morphogenetic protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays essential roles in many developmental processes, including neurogenesis, vascular development, angiogenesis and osteogenesis (PubMed:31363885). Act ## Perguntas frequentes ### O que é agenesia renal unilateral? É uma alteração congênita caracterizada pelo não desenvolvimento de um dos rins junto da ausência de seu ureter. A condição é registrada clinicamente sob o código CID-10 Q60.0 e ORPHA:93100. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93100) ### A agenesia renal unilateral é hereditária? Sim, os registros indicam um padrão de transmissão de herança autossômica dominante. Diversos genes estão associados à sua ocorrência, a exemplo de UPK3A, FREM1, FREM2, FRAS1 e DSTYK. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93100); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. Contudo, o SUS prevê exames diagnósticos como o exoma completo e atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93100); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? A identificação baseia-se na verificação anatômica da falta do rim e ureter, identificável em período pré-natal ou em qualquer idade. Podem ser utilizados testes genéticos, existindo 6 exames registrados no Genetic Testing Registry e cobertura de sequenciamento de exoma no SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93100); [7] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? Atualmente não há registro de ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes no Brasil para agenesia renal unilateral. A literatura científica recente concentra-se na caracterização genética e de anomalias fetais unilaterais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93100); [4] Exome-wide analysis of congenital kidney anomalies reveals new genes and shared architecture with developmenta (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR936697/); [5] Unilateral Fetal Renal Abnormalities: Are They Really Isolated? (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26892819/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia renal unilateral. 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