# Agenesia testicular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-testicular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 325124 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/325124
- **CID-10**: Q55.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Agenesia testicular é a ausência congênita de um ou ambos os testículos, frequentemente associada a anomalias genitais, como genitália ambígua, micropênis e ausência de genitália externa. Pode haver alterações nos ductos deferentes, fístulas uretrovaginais e níveis hormonais anormais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Testículo ausente** — HPO: HP:0010469 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália externa ausente** — HPO: HP:0000042 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Frequente (79-30%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula uretrovaginal** — HPO: HP:0008716 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do ducto deferente** — HPO: HP:0012872 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Testículo evanescente** — HPO: HP:0012870 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05097820** [RECRUITING]: Prospective Observational Study on SEBBIN Silicone Gel-filled Testicular Implants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05097820

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 8 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 7 sintomas em comum
- [Hipoplasia das células de Leydig](https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig) — ORPHA:755 — 5 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-mista-45x46xy) — ORPHA:1772 — 5 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx) — ORPHA:2982 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de regressão testicular](https://raras.org/doenca/sindrome-de-regressao-testicular) — ORPHA:983 — 5 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase) — ORPHA:90793 — 4 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX testicular](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-testicular) — ORPHA:393 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome 49,XXXYY](https://raras.org/doenca/sindrome-49xxxyy) — ORPHA:261534 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome pterígio poplíteo](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo) — ORPHA:294963 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia testicular. Disponível em: https://raras.org/doenca/agenesia-testicular
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/agenesia-testicular
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=325124