# Agenesia testicular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-testicular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 325124 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/325124
- **CID-10**: Q55.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **agenesia testicular** é uma condição rara presente desde o nascimento em que não há formação ou desenvolvimento dos testículos. Ao exame físico inicial, a família e os médicos geralmente notam a ausência dos testículos no escroto, podendo haver micropênis e níveis reduzidos de testosterona no sangue. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas exames genéticos e acompanhamento em reabilitação estão previstos pelo SUS. O seguimento com endocrinologistas e cirurgiões pediátricos auxilia no planejamento de eventuais reposições e cuidados estéticos ao longo da vida.

## Descrição clínica

Agenesia testicular é a ausência congênita de um ou ambos os testículos, frequentemente associada a anomalias genitais, como genitália ambígua, micropênis e ausência de genitália externa. Pode haver alterações nos ductos deferentes, fístulas uretrovaginais e níveis hormonais anormais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Testículo ausente** — HPO: HP:0010469 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália externa ausente** — HPO: HP:0000042 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Frequente (79-30%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula uretrovaginal** — HPO: HP:0008716 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do ducto deferente** — HPO: HP:0012872 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Testículo evanescente** — HPO: HP:0012870 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05097820** [RECRUITING]: Prospective Observational Study on SEBBIN Silicone Gel-filled Testicular Implants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05097820
- **NCT06682078** [COMPLETED]: Disorders of Sexual Development and Gonadal Tumor Risk — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06682078

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 8 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 7 sintomas em comum
- [Hipoplasia das células de Leydig](https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig) — ORPHA:755 — 5 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-mista-45x46xy) — ORPHA:1772 — 5 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx) — ORPHA:2982 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de regressão testicular](https://raras.org/doenca/sindrome-de-regressao-testicular) — ORPHA:983 — 5 sintomas em comum
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- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX testicular](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-testicular) — ORPHA:393 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome 49,XXXYY](https://raras.org/doenca/sindrome-49xxxyy) — ORPHA:261534 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome pterígio poplíteo](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo) — ORPHA:294963 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a agenesia testicular?

Até o momento, não existem genes causais definitivos ou padrões de herança claramente catalogados para a agenesia testicular isolada. Estudos científicos investigam fatores vasculares intrauterinos e mutações genéticas raras envolvidas no desenvolvimento das gônadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325124); [6] Testicular Regression Syndrome: Two Case Studies. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36909110/); [9] Novel Heterozygous Genetic Variants in Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27711951/)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

O sinal característico é o testículo ausente ou impalpável na bolsa escrotal, identificado logo no período neonatal. Podem ocorrer também micropênis, diminuição da concentração de testosterona e aumento dos níveis circulantes de gonadotropina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325124); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A agenesia testicular tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o que significa que não há diretriz terapêutica exclusiva vigente. Apesar disso, o SUS contempla exames diagnósticos como cariótipo e sequenciamento de exoma, além de atendimento em reabilitação multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325124); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação física e na dosagem hormonal laboratorial com elevação de gonadotropinas e redução de testosterona. Exames de genética e investigações cirúrgicas ou de imagem podem ser empregados para diferenciar o quadro de testículos intra-abdominais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Treatment of impalpable testis - one clinic's experience. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28694903/); [17] NCBI GTR — 80 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, não há ensaios clínicos ativos com centros de pesquisa participantes no Brasil catalogados para esta condição. Internacionalmente, existem pesquisas em andamento avaliando implantes testiculares de silicone sob o protocolo NCT05097820.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325124); [18] Ensaio clínico NCT05097820 (RECRUITING) — Prospective Observational Study on SEBBIN Silicone Gel-filled Testicular Implants (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05097820)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia testicular. Disponível em: https://raras.org/doenca/agenesia-testicular
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