# Agenesia traqueal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-traqueal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3346 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3346
- **CID-10**: Q32.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Malformação congénita rara caracterizada por traqueia completamente ausente (agenesia) ou gravemente subdesenvolvida (atresia). Em ambos os casos, o lúmen traqueal está ausente em pelo menos uma parte da sua extensão, não havendo comunicação proximal-distal entre a laringe e as vias aéreas inferiores. Funcionalmente e em termos de tratamento, a agenesia traqueal e a atresia traqueal são equivalentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Atresia traqueal** — HPO: HP:0100682 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de agenesia pulmonar-cardiopatia-anomalias dos polegares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-pulmonar-cardiopatia-anomalias-dos-polegares) — ORPHA:1120 — 4 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de tetra-amelia-malformações múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tetra-amelia-malformacoes-multiplas) — ORPHA:3301 — 3 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 3 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica tipo 1](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-1) — ORPHA:1860 — 3 sintomas em comum
- [Acondrogênese tipo 1B](https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1b) — ORPHA:93298 — 3 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica tipo 2](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-2) — ORPHA:93274 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalias genitais](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anemia-hemolitica-letal-anomalias-genitais) — ORPHA:1046 — 3 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica) — ORPHA:2655 — 3 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia traqueal. Disponível em: https://raras.org/doenca/agenesia-traqueal
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