# Agenesia traqueal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesia-traqueal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3346 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3346
- **CID-10**: Q32.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A agenesia traqueal é uma malformação congênita muito rara em que o bebê nasce sem a traqueia ou com essa estrutura pouco desenvolvida. Essa alteração impede a passagem direta de ar até os pulmões, provocando insuficiência respiratória grave logo no momento do nascimento. Durante a gravidez, pode ser identificado um acúmulo aumentado de líquido amniótico, chamado de polidrâmnio. Não existem remédios específicos para corrigir a anatomia traqueal, e o acompanhamento hospitalar intensivo é indispensável para o suporte à vida. No SUS, a enfermidade não possui protocolo clínico exclusivo (PCDT), mas o sistema oferece exames genéticos e serviços de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A agenesia traqueal (AT) é uma malformação congênita rara na qual a traqueia pode estar completamente ausente (agenesia) ou parcialmente instalada, mas subdesenvolvida (atresia). Em ambos os casos, falta comunicação proximal-distal entre a laringe e os alvéolos dos pulmões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Atresia traqueal** — HPO: HP:0100682 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de agenesia pulmonar-cardiopatia-anomalias dos polegares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-pulmonar-cardiopatia-anomalias-dos-polegares) — ORPHA:1120 — 4 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de tetra-amelia-malformações múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tetra-amelia-malformacoes-multiplas) — ORPHA:3301 — 3 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 3 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica tipo 1](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-1) — ORPHA:1860 — 3 sintomas em comum
- [Acondrogênese tipo 1B](https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1b) — ORPHA:93298 — 3 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica tipo 2](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-2) — ORPHA:93274 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalias genitais](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anemia-hemolitica-letal-anomalias-genitais) — ORPHA:1046 — 3 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica) — ORPHA:2655 — 3 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a agenesia traqueal?

A causa genética exata da agenesia traqueal permanece com padrão de herança desconhecido. Até o momento, não foram identificados genes específicos catalogados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3346); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A agenesia traqueal tem cura?

A agenesia traqueal é uma malformação estrutural congênita severa que não possui cura clínica medicamentosa. O manejo envolve intervenções cirúrgicas de emergência e suporte de suporte respiratório intensivo relatados na literatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3346); [6] Trachealization of the Esophagus Using External Stenting Technique for Tracheal Agenesis: A Lesson Learned fro (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR763888/); [15] Clinical presentation and airway management of tracheal atresia: A systematic review. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28964311/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os principais sinais compreendem insuficiência respiratória grave e imediata após o parto e atresia traqueal. No período pré-natal, a presença de polidrâmnio na gestação é um achado frequentemente associado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3346); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a agenesia traqueal pelo SUS?

A agenesia traqueal não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios dispensados.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é constatado pela impossibilidade de intubação orotraqueal no nascimento associada à avaliação endoscópica das vias aéreas. Exames tomográficos estruturais detalham a anatomia da árvore respiratória e eventuais fístulas associadas.
- Fontes: [9] Tracheal Agenesis with Bronchoesophageal Fistula. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33657297/); [13] The diagnostic role of multidetector computed tomography in congenital tracheal agenesis. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33011104/); [15] Clinical presentation and airway management of tracheal atresia: A systematic review. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28964311/); [16] Tracheal agenesis diagnosed by supraglottic airway-assisted endoscopic evaluation during neonatal resuscitatio (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41644758/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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