# Agenesia/hipoplasia do úmero isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesiahipoplasia-do-umero-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 294973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294973
- **CID-10**: Q71.8

## Em linguagem simples

A agenesia ou hipoplasia do úmero isolada é uma alteração congênita rara na qual a criança nasce com o osso do braço encurtado ou totalmente ausente. As famílias costumam perceber que o bracinho é visivelmente menor e que o antebraço pode parecer conectado diretamente ao ombro, com movimentos limitados. Também podem ocorrer curvaturas no antebraço e alterações de posicionamento nas mãos e punhos. Não há medicamentos específicos para o quadro, e o cuidado no Brasil é voltado para acompanhamento de reabilitação e suporte físico pelo SUS.

## Descrição clínica

A agenesia/hipoplasia do úmero é um defeito raro e não sindrômico de redução de membros caracterizado pela presença unilateral ou bilateral de um braço curto com o úmero completamente ausente ou subdesenvolvido, frequentemente associado a malformações ulnares e/ou radiais. Os pacientes podem apresentar aparência do antebraço diretamente ligado ao ombro, ausência de articulação na junta do ombro, impossibilidade de extensão passiva do braço além da linha axilar média, ausência de articulações do cotovelo, encurvamento do rádio, ulna curta e/ou desvio ulnar/radial da mão no punho.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a agenesia ou hipoplasia do úmero isolada?

É um defeito congênito não sindrômico caracterizado pela ausência total ou pelo subdesenvolvimento do osso do braço em um ou ambos os lados. A condição pode fazer com que o antebraço aparente estar inserido diretamente no ombro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294973)

### A condição tem causa genética definida?

Até o momento, não há genes causais identificados nos catálogos médicos de referência. O padrão de herança genética também é considerado indefinido nos registros da Orphanet e GARD.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294973); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21192/index)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso?

Não existem medicamentos específicos aprovados ou com ação modificadora para esta condição morfológica. O tratamento consiste no acompanhamento fisioterápico, ortopédico e de reabilitação funcional do membro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294973); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21192/index)

### Existe protocolo clínico ou PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames podem ser feitos para investigação?

O diagnóstico básico é clínico e radiológico, avaliando as deformidades do úmero, rádio e ulna. Para investigação genética complementar, a tabela do SUS inclui exames como o cariótipo, pesquisa por FISH e exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294973); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia/hipoplasia do úmero isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/agenesiahipoplasia-do-umero-isolada
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