# Agenesia/hipoplasia femoral isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/agenesiahipoplasia-femoral-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1987 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1987
- **CID-10**: Q72.4

## Em linguagem simples

A agenesia ou hipoplasia femoral isolada é uma malformação congênita rara na qual o bebê nasce com o osso da coxa (o fêmur) encurtado ou ausente. Essa alteração surge antes do nascimento e varia desde uma diminuição discreta do osso até sua falta completa. Não há medicamentos para essa alteração óssea e a condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde. O cuidado pelo Sistema Único de Saúde é baseado no atendimento de reabilitação para auxiliar na mobilidade e no desenvolvimento motor.

## Descrição clínica

O fêmur curto congênito é uma malformação rara de gravidade variável, variando de hipoplasia leve à ausência completa do fêmur.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Perguntas frequentes

### O que é agenesia ou hipoplasia femoral isolada?

É uma alteração morfológica congênita rara em que o osso do fêmur pode apresentar encurtamento ou ausência total. Ela se manifesta nos períodos antenatal ou neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1987)

### Existe teste genético para esta malformação?

Não há genes formalmente associados à doença até o momento. Contudo, existe 1 teste genético registrado no Genetic Testing Registry (GTR) para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1987); [18] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/591838/)

### Existe tratamento pelo SUS para agenesia/hipoplasia femoral isolada?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual a frequência desta condição na população?

A prevalência estimada é de 1 a 9 casos a cada 100.000 pessoas. Dados específicos indicam uma proporção de 1,6 indivíduos acometidos para cada 100.000.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1987)

### Esta doença tem cura?

Por ser uma anomalia estrutural óssea congênita, não há tratamento medicamentoso de cura registrado. A abordagem terapêutica visa a reabilitação funcional do indivíduo pelo SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1987)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Agenesia/hipoplasia femoral isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/agenesiahipoplasia-femoral-isolada
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